转自 uptodate，β地中海贫血有哪些类型？类型取决于受累基因和受累程度，包括：

输血依赖性β地中海贫血–儿童期即因重度贫血而开始需要输血。此类患者从双亲处各遗传到一条致病基因，β珠蛋白合成量极少(或无)。

非输血依赖性β地中海贫血–该型程度较轻，患者存在贫血，可能仅在某些情况下需要输血。此类患者从双亲处各遗传到 1 条β地中海贫血基因，但其中 1 条能合成一定量β珠蛋白；也可能从双亲之一遗传到了重度受累的基因，该基因完全无法合成β珠蛋白。

β地中海贫血性状–一般无症状，患者可能不自知。此类患者可能只从父母之一遗传到了 1 条异常基因，且该基因能合成一定量的β珠蛋白。

上述任何一类患者均可将异常基因传给子女，子女从双亲处遗传到的基因共同决定其是否患病、病情如何。

输血依赖性β地中海贫血有何症状？症状通常在患者几个月大时出现，包括：皮肤苍白，行为古怪或烦躁不安，生长不良，腹部肿胀，皮肤或眼白变黄，面部或头颅的骨骼偏宽。部分因为正常情况下不产生红细胞的组织、器官开始产生红细胞，使得腹部或骨骼出现肿胀或异常生长。患者还可能出现铁过量，因为血红蛋白缺乏促使身体摄取了过多的铁。

有针对地中海贫血的辅助检查吗？有相应血液检测，可显示地中海贫血的有无及类型。有时需要多种血检，以明确患病类型和基因受累情况。

输血依赖性β地中海贫血如何治疗？治疗包括：

• 输血–即输入他人捐献的血液。
• 虽然有助于治疗地中海贫血，但也有副作用，因为血液中含有铁，特别是对于β地中海贫血患者，其机体已吸收了过多铁。
• 药物–罗特西普(商品名： Reblozyl )可减少输血需求，皮下注射给药，每 3 周 1 次，仅用于大龄青少年或成人。医生会判断患者是否适用该药，还会考虑其他疗法。
• 可能还需其他治疗：

体内铁过量者需要清除多余的铁，以免损害器官。这种治疗叫做“铁鳌合治疗”，可使用不同药物进行。

一些β地中海贫血患者需要切除脾脏。

地中海贫血只能通过骨髓移植治愈，也称“干细胞移植”，即获取他人捐献的骨髓细胞。捐献者通常是患者未患输血依赖性地中海贫血的兄弟姐妹，患有较轻型地中海贫血的兄弟姐妹也可捐献骨髓细胞。骨髓移植可造成许多副作用，甚至死亡，因此只用于重度患者。

医生还会考虑其他治愈方法，如在欧洲可取患者自身的骨髓细胞，为其添加可合成足量β珠蛋白的基因，称为“基因治疗”。该方法仍在试验阶段，故接受过的患者很少，但日后可能会普及。

地中海贫血患者可采取哪些保健措施？所有类型的地中海贫血患者都应该：

• 定期随诊，并谨遵医嘱接受检查和治疗。
• 不使用含铁的维生素或补充剂。
• 如果医护人员推荐，可使用叶酸。

该病对怀孕有何影响？地中海贫血患者可正常妊娠，医生可能会给出一些孕前或孕期医疗建议。

备孕前应告知医生，他们可检测您的伴侣是否存在地中海贫血和其他相关疾病(如镰状细胞病)，并向您解释胎儿的患病风险。也可咨询遗传咨询师。

若孩子患病风险较高，医生会提供一些干预措施，如利用他人捐献的卵子或精子进行体外受精。

孕妇可选择待孩子出生后检测其有无地中海贫血，或在产前对胎儿进行检测。