甲状腺穿刺诊断的好帮手—

甲状腺穿刺诊断的好帮手——Braf基因V600E检测

发表人：

兰智华

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近年来我们科室甲状腺结节穿刺不仅做细胞病理分析，还取一针穿刺做Braf基因检测。很多病友经常问我们，这个基因检测是干什么的呢？来来来，我把你们的问题全回答一遍。

1.为什么选择做这个基因辅助甲状腺结节的诊断？

答：90%的恶性结节是病理类型是甲状腺乳头状癌。其中60%具有Braf基因的突变，这个突变绝大部分是V600E型突变。我们就选这个突变点做检测。

2.只有这一个基因的这个特定点做检测，是不是不太保险，万一这个点正常而其它基因有变化呢？

答：对，你的思维很棒哦。甲状腺肿瘤也可由Kras,Rat等基因的突变所驱动。但多基因检测费用比较昂贵。大几千元钱花下去，心里还是有点那个啥，当然土豪可以随意。总的来说，国内外目前仅推荐加测BrafV600E,经济还实用。不是还有细胞病理、B超与随访加持吗，不用太紧张。

3.BrafV600E检测是野生型与突变型是怎么个意思？有啥区别？

答：野生型是指这个位点我们没有检测到突变。突变型是指这个位点我们的检测指示有变化。突变是指相应基因变化后翻译出来的蛋白有变化，会驱动细胞恶变。通俗点说，好人变坏了。

4.突变一定意味着甲状腺乳头状癌吗？

答：文献报道是97%。这个比率够高吧。那么还有3%呢，有几种可能，结节太小，穿刺几下全穿刺完了，手术标本找不到了。还一种可能是突变已经发生，但细胞还没有形态学变化。简单的说这是外边是羊皮，里面是狼了。

5.基因检测是突变型，细胞学是良性，或者非典型性病变，我应该相信哪个？

答：都应该相信。肿瘤分布不均匀，位置深，穿刺的标本很有限，有时候不一定穿刺到有效的肿瘤细胞，但穿刺液中仍有突变的DNA可被检测到。那么接下来再参考一下上一个问题的答案。

6.基因检测是野生型，细胞病理考虑癌，或者直接下诊断是癌，是不是弄错了。

答：没有错。有些甲状腺乳头状癌BrafV600E没有突变。再者，滤泡癌，髓样癌与其它肿瘤也没有这个位点的突变。

7.基因检测是野生型，备注中有这样一句话“出现信号，但不足以判定突变，如有后续标本可行再检”，这是什么意思？

答：判定突变需要有标准的曲线。一是Ct值要达标，二是曲线各段所代表的各期要完整。比如我们看荷花，一看花，二看荷叶，二者结合起来才完美。检测虽然敏感度高，但有个别穿刺标本往往混杂有不少的正常组织，干扰了突变检测，出现了一些信号不确定是突变细胞量不够，还是非特异扩增。所以在这个时候，应该要想到突变可能。引起警惕。不能简单视为野生型。打比方，给你一片荷花花瓣，你不一定认出来是荷花花瓣，你也不能说它一定不是荷花，对不对？

8.基因是野生型，细胞学也是未见异常，是不是万事大吉了？

答：不是的。即使二个检查联合起来也不能达到100%的准确率。来穿刺一般是找到了4类结节，随访仍然是必要的。