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17岁女孩患罕见“吸血鬼症”徘徊“鬼门关”多次跨国购药终挽回性命

17岁女孩患罕见“吸血鬼症”徘徊“鬼门关”多次跨国购药终挽回性命
发表人:药事通

血卟啉病,一个听起来令人畏惧的名字,却隐藏着一个关于生命顽强与医疗奇迹的故事。17岁的小萍,因罕见疾病血卟啉病,多次徘徊在生死边缘。在南方医科大学中西医结合医院脑病科的救治下,她最终战胜病魔,重获新生。

血卟啉病是一种遗传性疾病,由于血红素合成途径中酶的缺乏导致卟啉代谢紊乱。该病症状多样,包括间歇性腹痛、神经精神症状、心动过速等。小萍因误诊为癫痫病,在当地医院治疗无效后,来到南方医科大学中西医结合医院脑病科。经过科室专家的细致诊断和多方努力,最终确诊为血卟啉病。

血卟啉病的治疗难度较大,需要使用特殊的药物——血红素。在我国,血红素较为稀缺,小萍的治疗一度陷入困境。在多方求助无果后,最终通过联系法国购得药物,才得以延续生命。在南方医科大学中西医结合医院脑病科的精心治疗下,小萍度过了生命中最艰难的时刻,最终康复出院。

血卟啉病也被称为“吸血鬼症”,但患者并非真正的吸血鬼。该病主要症状包括间歇性腹痛、神经精神症状、心动过速等,部分患者接触阳光会出现皮肤溃烂现象。小萍对阳光没有抵触,性格开朗,展现了生命的顽强与乐观。

血卟啉病在国内较为罕见,诊断难度较大。南方医科大学中西医结合医院脑病科团队凭借丰富的经验和精湛的医术,成功救治了小萍,也为更多患者带来了希望。

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  • 胆红素脑病,这一新生儿常见的疾病,让许多家长担忧不已。那么,胆红素脑病能否在3个月内得到逆转呢?答案是,胆红素脑病持续三个月后,往往会对新生儿的脑部发育和功能造成不可逆的损害。

    胆红素脑病,顾名思义,是由于高非结合胆红素血症引起的。当血液中的非结合胆红素浓度过高时,游离的胆红素会沉积于基底神经核、延脑、丘脑、脊髓、小脑等部位,抑制脑组织利用氧,最终导致脑损伤。

    胆红素脑病的临床表现分为四个阶段:警告期、痉挛期、恢复期和后遗症期。警告期表现为肌张力减退、吸吮反射减弱和嗜睡,黄疸突然加深;痉挛期表现为阵发性肌张力增高、两眼凝视等症状,严重者角弓反张;恢复期表现为对外界的反应逐渐恢复,痉挛逐渐消失;后遗症期表现为眼球运动障碍、手足徐动、智力障碍、耳聋等。

    治疗胆红素脑病,应及早采取以下措施:

    1. 换血疗法:通过换血,将血液中的高浓度胆红素和致敏的多种炎症因子过滤掉,改善内环境,有利于疾病的恢复。

    2. 蓝光照射:蓝光可以改变胆红素的结构,促进胆红素的转化排泄,有效降低胆红素浓度。

    3. 药物治疗:静脉补充白蛋白,作为胆红素的转运载体,有利于降低胆红素;同时可以使用肝酶诱导剂如苯巴比妥进行治疗,促进胆红素的转化排泄。

    对于有黄疸、高胆红素血症的新生儿,积极配合医生的治疗意见,做好新生儿的护理,包括稳定患儿情绪、保证其充足的睡眠、加强喂养、密切监测患儿病情变化等,使患儿尽快恢复健康,是预防胆红素脑病最主要的方法。

  • 新生儿脑缺氧,又称新生儿缺氧性脑病,是一种严重的儿科疾病,对新生儿的生命健康构成极大威胁。常见病因包括胎儿先天畸形、早产、发育迟缓、胎盘早剥、脐带脱垂、母体大出血等。那么,新生儿脑缺氧有哪些症状?本文将为您详细介绍。

    一、新生儿脑缺氧的症状

    新生儿脑缺氧的症状表现多样,与病因和病情严重程度密切相关。常见症状包括:

    • 呼吸异常:如呼吸急促、浅表、不规则等。
    • 面色青紫:表现为口唇、指甲等部位发青。
    • 反应迟钝:如哭声微弱、对外界刺激反应迟钝等。
    • 肌张力异常:如肢体僵硬、角弓反张等。
    • 意识障碍:如嗜睡、昏迷等。

    严重者还可出现脑水肿、颅内出血等并发症,危及生命。

    二、新生儿脑缺氧的诊断与治疗

    新生儿脑缺氧的诊断主要依靠临床表现和辅助检查。常见的辅助检查包括:

    • 血气分析:了解新生儿血氧饱和度、pH值等指标。
    • 颅脑超声检查:观察脑组织、脑室、脑血流等情况。
    • 头颅CT或MRI:观察脑部结构、出血等情况。

    治疗方面,主要包括:

    • 氧疗:提高血氧饱和度,改善脑组织缺氧。
    • 支持治疗:维持生命体征,纠正酸碱平衡等。
    • 药物治疗:如脑保护剂、脱水剂等。
    • 手术治疗:针对颅内出血等并发症进行手术。

    三、新生儿脑缺氧的预防与护理

    预防新生儿脑缺氧,关键在于做好孕期保健和分娩过程中的监护。具体措施包括:

    • 做好孕期检查,及时发现并处理胎儿发育异常等问题。
    • 加强孕期营养,保证胎儿的生长发育。
    • 做好分娩过程中的监护,及时发现并处理产程中的异常情况。
    • 新生儿出生后,注意观察其呼吸、面色、反应等,发现问题及时就医。

    总之,新生儿脑缺氧是一种严重的儿科疾病,需要家长和医护人员共同努力,做好预防、诊断、治疗和护理工作,以保障新生儿的生命健康。

  • 在现代社会,随着生活节奏的加快和心理压力的增大,失眠问题已经成为了普遍存在的健康问题,不仅困扰着年轻人,也影响着中老年人群。

    南方医科大学中西医结合医院的彭康教授指出,失眠的根源往往在于心理因素。许多人在面对生活中的压力和挑战时,无法正确面对和处理,导致心态失衡,进而影响睡眠。

    彭康教授指出,企业家们面对市场激烈的竞争,担心企业发展;行政官员工作压力大,担忧仕途;白领人士职场竞争激烈,担忧职位升迁;学生面临学业和就业的压力;老人则关心子女的未来。这些担忧和压力,如果不能正确面对和处理,就会导致心理负担加重,进而影响睡眠。

    彭康教授强调,放松心情,保持良好的心态,是保持良好睡眠的关键。许多人一旦出现失眠,就盲目服用镇静安眠药,甚至长时间依赖药物,这不仅无法解决根本问题,反而可能产生药物依赖,导致更多健康问题。

    中医有“先睡心,后睡身”的说法,强调心静神安是安然入睡的前提。彭康教授建议,人们要尽量放下心中的负担,打开心结,愉快地生活,才能拥有良好的睡眠。

    为了帮助人们改善睡眠质量,彭康教授还提出了一些建议:

    1. 建立规律的作息时间,保证充足的睡眠时间。

    2. 避免在睡前使用电子产品,减少光线刺激。

    3. 适当进行放松训练,如深呼吸、冥想等。

    4. 注意饮食健康,避免咖啡因、酒精等刺激性食物。

    5. 如有需要,可以寻求专业医生的帮助。

  • 肺脑病是一种常见的老年性疾病,晚期症状严重,对患者的生活质量及生命安全构成严重威胁。

    晚期肺脑病患者会出现呼吸衰竭和脑衰竭症状,如呼吸困难、意识模糊、嗜睡、昏迷等。同时,患者还会出现咳嗽、咳痰、嘴唇和指甲发绀等肺部症状,严重时可能导致呼吸衰竭。

    除了肺部症状外,晚期肺脑病患者还会出现脑神经损伤的症状,如嗜睡、昏迷、胡言乱语、易怒、幻听、幻视等。部分患者还会出现失语、吞咽困难、恶心、呕吐等症状,病情会进一步加重。

    晚期肺脑病患者还会出现血压下降、手指脉搏氧减少,甚至心率减慢、心脏骤停,甚至猝死。因此,对于晚期肺脑病患者,及时治疗至关重要。

    针对晚期肺脑病患者,应采取综合治疗措施,包括药物治疗、氧疗、呼吸机支持等。药物治疗方面,可使用支气管扩张剂、抗生素、抗病毒药物等。氧疗可改善患者呼吸困难症状,呼吸机支持可维持患者呼吸功能。

    此外,晚期肺脑病患者还应注重日常保养,如保持室内空气新鲜、避免吸烟、注意保暖等。在饮食方面,应采用低热量、清淡、美味、易消化的饮食。心力衰竭和肢体水肿的患者应给予低盐饮食和适量的碳水化合物和脂肪。应限制腌制食品的摄入,如泡菜、皮蛋、火腿、香肠、虾、牛肉干、猪肉干、肉松、鱼松、咸蛋、茶蛋、肉酱、各种罐头鱼、方便面、豆腐乳、豆豉、豆瓣酱、味精、鸡精等。应鼓励使用排钾利尿剂的患者多吃含钾食物,以避免电解质失衡和诱发肺性脑病。钾有利尿作用,有助于钠排泄,维持钠钾平衡。钾含量高的食物包括海带、紫菜、木耳、山药、香蕉、土豆、鱼、番茄、干蘑菇等。

  • 2016年5月21日、22日,北京中医药大学附属东方医院脑病团队及中国卒中协会中西医结合分会专家一行来到房山区,在房山区卫计委及各镇政府、卫生服务中心的协助下,开展了为期两天的“北京中医健康乡村试点建设项目”。

    项目涵盖了座谈、科普讲座、家保员培训、健康咨询、居民健康普查等多个环节。专家团队与当地领导、卫生院负责人进行了座谈,共同探讨了如何开展健康乡村建设项目。东方医院脑病团队专家还开展了“中风病的预防与康复”健康教育专题讲座,向村民普及了中风病的知识。

    专家团队还针对脑卒中、高血压、糖尿病等常见疾病为村民提供了诊脉查体、中医辨证、中西医结合治疗指导等服务。同时,团队还建立了健康信息档案,发放了健康宣传材料,为村民提供了全方位的健康服务。

    此次活动旨在提高基层中医药服务能力,推动中医药事业发展,为村民提供更便捷、更有效的医疗服务。

  • 儿童中枢性性早熟是一种常见的生长发育异常疾病,它会导致儿童过早出现第二性征,并影响他们的正常生长发育。本文将介绍儿童中枢性性早熟的治疗方法,包括药物治疗、生活方式调整和心理支持等方面。

    一、药物治疗

    1. 促性腺激素释放激素类似物(GnRH-a):这是治疗中枢性性早熟的主要药物,可以抑制性激素的分泌,延缓第二性征的发展,并防止骨骼过早闭合。

    2. 甲状腺激素:对于甲状腺功能减退症引起的性早熟,可以通过补充甲状腺激素来治疗。

    3. 皮质类固醇:对于先天性肾上腺增生症引起的性早熟,可以通过皮质类固醇制剂来治疗。

    二、生活方式调整

    1. 合理饮食:注意营养均衡,避免摄入过多高热量、高脂肪和高糖分的食物,多吃蔬菜、水果和粗粮。

    2. 适量运动:鼓励儿童进行户外运动,增强体质,促进生长发育。

    3. 保持良好的作息:保证充足的睡眠,避免熬夜。

    三、心理支持

    1. 建立良好的家庭氛围:家长要给予孩子足够的关爱和支持,帮助他们树立自信心。

    2. 社交支持:鼓励孩子多与同龄人交流,参加集体活动,培养良好的社交能力。

    四、定期复查

    治疗过程中,需要定期复查,监测病情变化,及时调整治疗方案。

  • 代偿期肝硬化是一种常见的肝脏疾病,其特点是肝脏结构发生改变,但功能仍然保持相对稳定。与失代偿期肝硬化相比,代偿期肝硬化患者往往没有明显的症状,或者只有一些轻微的消化道不适。那么,代偿期肝硬化能否逆转呢?

    代偿期肝硬化虽然难以完全逆转,但通过积极的治疗和生活方式的调整,可以控制病情发展,改善肝脏功能,甚至在一定程度上恢复肝脏的正常结构。

    首先,针对代偿期肝硬化,需要明确病因。常见的病因包括乙型肝炎、丙型肝炎、酒精性肝损伤、非酒精性脂肪性肝病等。针对不同的病因,采取相应的治疗措施。例如,对于乙型肝炎后肝硬化患者,可以采用抗病毒药物如恩替卡韦或替诺福韦酯进行治疗;对于丙型肝炎患者,则需进行抗丙肝病毒治疗;对于酒精性肝硬化的患者,则需戒酒。

    其次,代偿期肝硬化患者需要定期进行肝功能检查和影像学检查,以监测病情变化。同时,保持良好的生活习惯,如戒烟限酒、合理膳食、适量运动等,也有助于改善肝脏功能。

    此外,对于代偿期肝硬化患者,以下生活方式的调整也至关重要:

    1. 限制蛋白质摄入:高血氨是导致肝性脑病的重要原因,因此,患者需要限制蛋白质摄入,避免血氨升高。

    2. 饮食清淡:避免辛辣、油腻、坚硬等刺激性食物,以免加重肝脏负担。

    3. 适量运动:适量运动可以增强体质,提高免疫力,有助于改善肝脏功能。

    4. 保持良好心态:保持乐观、积极的心态,有助于提高生活质量。

    总之,代偿期肝硬化虽然难以完全逆转,但通过积极的治疗和生活方式的调整,可以控制病情发展,改善肝脏功能,提高生活质量。

  • 水泻拉肚子是日常生活中常见的症状,它可能是由于进食不当、不洁饮食或肠道感染等因素引起的。这种情况在医学上被称为急性肠道感染,需要及时治疗。

    急性肠道感染多表现为分泌性腹泻,这时可以通过完善大便常规和大便培养等检查,进一步指导抗生素的使用。

    针对细菌感染引起的急性肠炎,医生会根据病情开具广谱抗生素进行治疗。同时,患者需要配合使用止泻药物、微生态制剂以及补充水电解质平衡的药物,以综合治疗。

    在治疗过程中,患者需要定期复查电解质和炎症指标,关注病情变化。特别要注意电解质紊乱,如低钾血症、低钠血症等,这些情况可能会引发严重并发症。

    腹泻时,患者应避免喝茶,因为茶中的单宁酸可能会与蛋白质结合导致便秘。同时,微生态制剂如活菌四联素等应避免与单宁酸蛋白、抗生素等药物同时使用,以免降低疗效。腹泻期间,患者应特别注意补充钾盐,并注意补充水分和电解质,以维持体内环境的稳定。

    在日常生活中,患者应避免空腹感冒、油腻食物等刺激性食物或饮料。蒙脱石粉等药物可用于形成保护屏障,防止刺激物侵入消化道黏膜。

    如果腹泻症状持续或加重,应及时就医,以免病情恶化。

  • 脱髓鞘病变,这一听起来颇为陌生的疾病,实际上在我们的生活中并不罕见。它通常由病毒感染、一氧化碳中毒或皮质下动脉硬化性脑病等原因引起。

    病毒感染,尤其是严重的病毒感染,如果不及时治疗,会引发大脑脱髓鞘病变。例如,多发性硬化症就是一种典型的脱髓鞘疾病,患者会出现手部大鱼际肌萎缩、前臂和上臂肌萎缩以及肌无力等症状。

    一氧化碳中毒也是一个常见的诱因。严重的CO中毒会导致大脑皮质脱髓鞘、痴呆,甚至危及生命。皮质下动脉硬化性脑病则被认为与退化有关,早期症状不明显,随着疾病发展,痴呆症和人格改变会逐渐显现。

    脱髓鞘病变的发病年龄一般在20-40岁,症状可急可缓,包括精神症状、感觉减退、运动障碍和排尿障碍等。症状具有波动性,可能在发作后自动缓解,也可能在治疗后复发,每次复发都会留下一定程度的功能缺陷,疾病逐渐恶化。

    治疗脱髓鞘病变,通常采用大剂量甲基强的松龙冲击疗法,对于反应不佳的患者,可以考虑血浆置换疗法。对于其他自身免疫性疾病患者,激素与环磷酰胺等免疫抑制剂联合使用可能更为有效。除了积极治疗,患者还应做好日常护理工作,包括规律饮食、适当运动、注意卫生等。

    对于脱髓鞘病变患者来说,及时就医、积极配合医生治疗、做好日常护理至关重要。同时,我们也应关注这一疾病,提高公众对该病的认识,共同为患者提供更多帮助。

  • 肌震颤,一种常见的身体症状,常常困扰着许多患者。了解肌震颤的原因,有助于我们更好地预防和治疗这种症状。

    肌震颤的原因主要分为生理性和病理性两种。

    生理性原因主要包括情绪紧张、寒冷、疲劳、大量运动等。这些原因引起的肌震颤通常是短暂的,不会对身体健康造成太大影响。

    病理性原因则复杂得多,主要包括以下几种:

    1. 原发性神经系统疾病:如特发性震颤、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症等。

    2. 神经系统退行性疾病:如阿尔茨海默病、多发性硬化症等。

    3. 神经系统感染:如脑炎、脑膜炎等。

    4. 电解质紊乱:如低血糖、低钠血症、低钙血症等。

    5. 药物副作用:如某些抗生素、抗抑郁药等。

    6. 其他原因:如甲状腺功能亢进、肝性脑病、尿毒症等。

    肌震颤的治疗方法主要包括以下几种:

    1. 药物治疗:针对不同的病因,选择相应的药物进行治疗。

    2. 物理治疗:通过物理疗法,如按摩、针灸等,缓解肌肉震颤症状。

    3. 生活方式调整:保持良好的作息习惯,避免情绪波动,适当运动,戒烟限酒等。

    4. 手术治疗:对于某些严重病例,可能需要手术治疗。

    总之,了解肌震颤的原因和治疗方法,对于预防和治疗这种症状具有重要意义。

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