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18例西班牙歌舞伎综合征报道

18例西班牙歌舞伎综合征报道
发表人:康复之路

西班牙歌舞伎综合征,又称Kabuki make-up 综合征,是一种罕见的遗传性综合征。该疾病的主要特征为面部特征异常、精神运动发育迟缓和语言障碍。

本文报道了18例西班牙歌舞伎综合征病例,其中男性14例,女性4例。这些患者面部具有独特的形态,包括面部不对称、眼距增宽、人中短等。此外,患者还表现出精神运动发育迟缓和语言障碍,以及手指尖垫和手指弯曲等特征。

研究发现,这些患者的脑电图、染色体核型、血液、尿液和脑脊液生化检查以及脑部影像学检查结果均正常。这表明西班牙歌舞伎综合征是一种非结构性脑功能障碍疾病。

目前,西班牙歌舞伎综合征的治疗方法主要包括药物治疗、康复治疗和心理支持等。药物治疗主要针对患者的症状进行对症治疗,康复治疗则旨在改善患者的精神运动发育和语言能力,心理支持则帮助患者及其家人应对疾病带来的心理压力。

西班牙歌舞伎综合征是一种罕见但严重的疾病,需要引起社会各界的关注。加强对该疾病的认识,提高早期诊断率,有助于改善患者的预后。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

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  • 在医学领域,手指长度与学习天赋之间的关系一直备受关注。一项最新的研究揭示了手指长度与学习天赋之间的奥秘,为家长们提供了一种简单易行的方法来预测孩子未来的学习方向。

    研究指出,手指长度与胎儿在子宫内暴露的睾丸激素和雌激素水平密切相关。睾丸激素被认为可以促进与空间思维和计算能力相关的大脑区域发育,而雌激素则与口头表达能力有关。这种激素水平的影响在食指和无名指的长度上得到了体现。

    研究发现,无名指长的孩子更可能擅长数学,而食指长的孩子则更擅长读写。这一现象可以通过计算食指与无名指的长度比(手指率)来预测。成年女性的手指率通常为1,男性则略低,因为他们的无名指通常比食指长。

    为了验证这一理论,研究人员对75名7岁儿童进行了实验。他们测量了孩子们的食指和无名指长度,并计算出手指率。然后,研究人员对比了这些孩子的英语和算术测试成绩,发现手指率低的孩子更擅长数学,而手指率高的孩子则更擅长英语。

    这一研究为家长们提供了一个简单的方法来了解孩子的学习天赋。通过观察孩子的手指长度,家长们可以初步判断孩子未来的学习方向,从而有针对性地进行教育。

    当然,手指长度只是预测孩子学习天赋的一个参考因素。孩子的学习能力和天赋还受到遗传、环境、教育等多种因素的影响。家长们应该综合考虑这些因素,为孩子提供全面的教育和培养。

  • 宝宝12个月25天,头围50,想了解一下是什么原因,会不会是脑积水。医生提醒:1、医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为;2、为6岁以下儿童开具处方时,请确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴;3、根据相关规定,互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方。

    问诊已开始,为提升沟通质量,请您尽量详尽的描述你的问题。

    您已接诊,本次问诊可持续2天。

    您好,孩子囟门闭了吗。

    囟门大概在九个月就闭了。

    孩子饮食都正常,没有频繁呕吐吧。

    没有呕吐,吃饭正常。

    有没有发育倒退的情况。

    6个月儿保头围46,8个月儿保48。

    医生,您能大概说一下具体什么是发育倒退吗?

    就是以前会的动作不会了。

    之前会叫爸爸妈妈现在也不会了。

    现在还是喜欢爬,爬的很溜很快。吃东西胃口还可以,一直晚上夜醒频繁,吃夜奶。

    那没有倒退。

    那就不是脑积水。

    就是咱孩子长的壮实。

    一直不叫爸妈,偶尔叫妈妈的音,也认识。

    两条腿爬的时候活动的挺好的?

    爬的很快,也协调。感觉整体发育就不快,13个月不会叫爸妈,不能独立站稳。然后现在12个多月体检发现头围到了50。

    后半夜经常夜醒,翻来翻去睡不着,会不会是大脑的问题,就挺担心。

    夜里睡觉醒这事儿,跟脑积水没什么关系。

    只能说头围增长的快。

    从体征来说不是脑积水。

    但是您担心发育慢的话,倒是可以做个核磁看看。

    影响不大,我们这很多孩子都灌肠做镇静。

    不做增强的话,核磁一般10分钟左右就够了。

    只扫头部的话。

    如果下午做核磁,是不是应该早上起来之后就不让宝宝睡觉了。

    是的,要不然机器特别响。

    肯定孩子就醒了。

    问诊已结束。

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  • 那天,我在忙碌的生活中突然感到一丝焦虑,我的孩子,才一岁多,却只会在家人的呼唤中发出嗯嗯的声音,叫爸爸的时候却发不出声音。这让我担忧,于是我在空闲的时候,打开了京东互联网医院,向一位来自小儿保健科的专业医生咨询。

    医生很耐心地询问了我的孩子的具体情况,通过对话,我发现孩子虽然不能说话,但能听懂很多话,并且有情绪反应。医生告诉我,孩子能认识颜色,听懂指令,说明理解力没有问题,只是表达落后。

    医生的建议让我放心,他告诉我可以训练孩子的表达,从仿说开始。他还建议我带孩子去做一个发育测试,以了解孩子的发展情况。医生的专业知识和耐心让我感到十分安心。

    我按照医生的建议,在家中尝试训练孩子的表达能力,并预约了儿童保健科的儿心发育测试。虽然这个过程充满了挑战,但我相信,在医生的帮助下,我的孩子一定能够健康地成长。

    通过这次线上问诊,我深刻体会到了互联网医院带给我们的便利。无论何时何地,我们都可以通过网络寻求专业的医疗帮助,这对于像我这样的忙碌家长来说,无疑是一种福音。

  • 我是一位年轻的母亲,最近我开始注意到我的小女孩的生殖器官发育似乎有些异常。她的小阴唇看起来比同龄的孩子要小很多,甚至让我担心她是否有生殖器官畸形。每次看到她下面红红的,我都感到一阵窘迫和焦虑,生怕这会影响到她的健康和未来的生活。

    我决定寻求专业的帮助,于是通过京东健康的线上问诊功能联系了一位儿科医生。医生非常耐心地询问了我孩子的身高体重、体格发育情况,并且要求我提供照片以便更好地了解问题。虽然我有些尴尬,但我还是按照医生的要求做了。

    医生看了照片后告诉我,孩子的身高体重都在正常范围内,但小阴唇的发育确实有些迟缓。他建议我带孩子去儿童医院做进一步的检查,可能需要挂发育科或代谢内分泌门诊。听到这个消息,我心中一紧,开始担心孩子的健康问题是否会影响到她的成长和发展。

    医生安慰我说,这种情况并不罕见,可能与孩子的体型有关。由于我女儿比较胖,局部不透气,容易引起外阴炎,导致红肿。医生建议我每天用清水清洗干净,穿宽松内裤和裤子,避免摩擦和刺激。同时,他也提醒我不要过于担心,先去医院做个详细的检查再说。

    在等待就诊的过程中,我开始回想起自己小时候的经历。我的青春期也比同龄人晚一些,曾经一度自卑和焦虑。现在想来,那些都是无谓的担忧。每个人的生长发育都有自己的节奏,重要的是及时发现问题并采取正确的措施。

    最终,我们去了儿童医院,经过一系列的检查和评估,医生确认孩子的生殖器官发育是正常的,只是小阴唇的大小有些差异。医生给了我们一些建议和调理方法,包括保持良好的卫生习惯,适当控制体重,多做一些有助于生殖器官发育的运动等等。听完医生的建议,我终于松了一口气,心中的石头落了地。

    这次经历让我深刻体会到,作为父母,我们需要关注孩子的每一个细节,及时发现问题并寻求专业的帮助。同时,也要学会放松心态,相信科学,相信医生。感谢京东健康的线上问诊服务,让我在第一时间得到了专业的建议和指导。

  • 我在网上咨询了一个医生,得知女儿B超显示发育情况,有点担心,医生很耐心地给我解释并分析了情况。医生告诉我,B超不能完全判断是否有早发育,还需要结合其他指标,建议观察一段时间后再复查。我有些担心女儿的身体状况,医生还提醒我一些平时需要注意的事项,并给予了专业的建议。整个问诊过程中,医生都非常细心和耐心地和我交流,让我感到很放心。最后,医生还告诉我,他的回复仅为建议,如果需要诊疗还是要前往医院就诊。我对这次的问诊很满意,感觉医生很专业、负责,对患者也很关心。

  • 宝宝出生42天,是生长发育的重要阶段。家长们都关心宝宝的成长状况,想知道宝宝是否健康、发育正常。今天,我们就来聊聊42天宝宝体检的那些事儿。

    首先,42天体检主要包括体重、身长、头围、胸围的测量,以及宝宝智能发育的评价。

    体重是衡量宝宝营养状况的重要指标,家长们要注意宝宝体重增长的速度。身长则反映宝宝骨骼发育情况,保证宝宝营养均衡、睡眠充足,并保持一定的活动量。

    头围是衡量宝宝脑部发育的重要指标,家长们不必过分担心宝宝头围大小。胸围则反映宝宝胸部发育状况,家长可以给宝宝做被动操,促进胸肌、胸廓和肺的发育。

    除了体格发育,智能发育也是家长们关注的重点。医生会通过一些方法评估宝宝智能发育情况,如有疑问,会进行神经心理测试。对于智能发育迟缓的宝宝,要及时采取干预措施。

    值得注意的是,42天体检只是生长发育监测的开始。家长们要定期带宝宝进行体格检查,及时发现生长异常,早期诊断、干预和治疗。

    最后,提醒家长们,关注宝宝的健康成长,除了定期体检,还要注重日常护理。保证宝宝营养均衡、睡眠充足、衣物舒适,并多陪伴宝宝,共同度过快乐的童年。

  • 我想咨询一下儿童性早熟女孩9岁4个月,骨龄11岁身高140体重35公斤,,打抑制针8针,现在不想打了可以吗。

    孩子抑制针可以停吗?抑制针停了有什么副作用吗?我不想给孩子打生长激素怕有副作用。

    我能不能先把孩子的抑制针给停了,3个月或者6个月监测骨龄,看骨龄变大了在继续打抑制针。

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    问诊已结束

  • 我的线上问诊经历

    今天,我带着一颗忐忑的心,打开了京东互联网医院,开始了我的线上问诊之旅。

    医生***非常专业,他首先让我详细描述了孩子的症状,然后根据我的描述,询问了一些细节问题,比如孩子的年龄、症状出现的时间等。

    在询问过程中,我发现医生非常耐心,他不仅关注孩子的病情,还关心我的感受,让我感到温暖和安心。

    在了解完情况后,医生给我提供了一些建议,让我对孩子的病情有了更清晰的认识。他告诉我,孩子的症状属于发育过程中的正常现象,无需过于担心。

    医生还提醒我,如果孩子的症状持续恶化,或者有其他不适,应该及时到医院就诊。

    在整个过程中,我感受到了医生的专业和关爱,这让我对京东互联网医院充满了信任和期待。

  • 歌舞伎化妆综合征(Kabuki make-up syndrome,KMS)是一种罕见的遗传性疾病,最早由日本学者新川和黑木于1981年报道。该病主要特征包括特殊面容、骨骼异常、皮肤异常、智力障碍和发育迟缓等。

    特殊面容表现为眼裂向外延长、下眼睑外侧1/3轻度外翻、鼻尖扁平或鼻中隔短、耳大而突出等。骨骼异常主要包括第5指短或第5指中节骨缩短、脊椎等骨骼畸形等。皮肤异常表现为手部尺侧箕型纹增多、指腹凸出样隆起、指纹三叉(triradius)的c或d缺失等。智力障碍和发育迟缓是KMS的常见症状,患者出生时身高体重正常,但随着年龄增长身材渐矮于正常儿童。

    KMS的确切病因尚不明确,目前认为可能与基因突变有关。该病的诊断主要依靠临床表现和组织病理学检查。目前尚无根治KMS的方法,主要治疗措施包括对症治疗和手术治疗。对症治疗包括药物治疗、康复训练等,手术治疗主要用于矫正骨骼畸形和改善面部外观。

    KMS患者需要长期随访和综合管理,以预防和治疗并发症。患者应定期到专科医院就诊,进行相关检查和治疗。此外,患者还需注意日常保养,如保持良好的生活习惯、避免感染等。

    本文以江苏六合县一名18岁男性患者的病例为例,介绍了KMS的临床表现、诊断和治疗方法,旨在提高对该病的认识和重视。

  •   ‘高人一等’是众多家长对子女的期望!然而,在儿童生长发育的过程中,却存在着许多异常情况,如矮小症、性早熟等。小儿内分泌科专家林美慧医师提醒,家长要关注孩子的生长发育,尤其是青春期前的黄金评估期。

      青春期前是儿童生长发育的关键时期,这一阶段身高增长速度较快,但也容易出现生长异常问题。林美慧医师指出,家长要关注以下几种情况:

    • 孩子身高远低于同龄人,每年增长速度不足4公分。
    • 孩子性早熟,女孩9~10岁,男孩11~12岁出现第二性征。
    • 孩子出现肥胖、多汗、情绪不稳定等症状。

      针对这些情况,家长应及时带孩子去医院就诊,进行专业的生长发育评估。林美慧医师强调,青春期前是治疗儿童生长异常的最佳时期,错过了这个时期,治疗效果会大打折扣。

      那么,如何判断孩子的身高是否正常呢?林美慧医师建议,家长可以参考儿童生长曲线图,观察孩子的身高曲线是否在正常范围内。此外,还可以通过骨龄检测来判断孩子的生长发育状况。

      对于矮小症的治疗,主要方法包括生长激素治疗、营养干预、运动疗法等。其中,生长激素治疗是目前最有效的治疗方法。林美慧医师提醒,生长激素治疗需要在医生的指导下进行,切勿自行购买使用。

      除了治疗,日常保养也很重要。家长要保证孩子充足的睡眠、合理的饮食和适量的运动,帮助孩子健康成长。

      总之,家长要关注孩子的生长发育,及时发现并治疗生长异常问题,让孩子健康成长,拥有美好的未来。

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