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江苏歌舞伎综合征一例

江苏歌舞伎综合征一例
发表人:AI医疗先锋

歌舞伎化妆综合征(Kabuki make-up syndrome,KMS)是一种罕见的遗传性疾病,最早由日本学者新川和黑木于1981年报道。该病主要特征包括特殊面容、骨骼异常、皮肤异常、智力障碍和发育迟缓等。

特殊面容表现为眼裂向外延长、下眼睑外侧1/3轻度外翻、鼻尖扁平或鼻中隔短、耳大而突出等。骨骼异常主要包括第5指短或第5指中节骨缩短、脊椎等骨骼畸形等。皮肤异常表现为手部尺侧箕型纹增多、指腹凸出样隆起、指纹三叉(triradius)的c或d缺失等。智力障碍和发育迟缓是KMS的常见症状,患者出生时身高体重正常,但随着年龄增长身材渐矮于正常儿童。

KMS的确切病因尚不明确,目前认为可能与基因突变有关。该病的诊断主要依靠临床表现和组织病理学检查。目前尚无根治KMS的方法,主要治疗措施包括对症治疗和手术治疗。对症治疗包括药物治疗、康复训练等,手术治疗主要用于矫正骨骼畸形和改善面部外观。

KMS患者需要长期随访和综合管理,以预防和治疗并发症。患者应定期到专科医院就诊,进行相关检查和治疗。此外,患者还需注意日常保养,如保持良好的生活习惯、避免感染等。

本文以江苏六合县一名18岁男性患者的病例为例,介绍了KMS的临床表现、诊断和治疗方法,旨在提高对该病的认识和重视。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

发育障碍的特殊筛查疾病介绍:
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  • 服务已开始,医生在提醒事项后开始与患者沟通。我向医生详细描述了我崽崽的病情,包括胃口不好,体检查出TSH偏低,以及生长发育检查结果。医生询问了我崽崽的奶量情况,我表示奶量一直不好,导致生长发育受阻。医生询问了上个月崽崽感染新冠的情况,以及出生时的足底血TSH正常。医生建议我注意崽崽的FT4水平,并告诉我FT4会在正常范围内波动。问诊结束后,医生提醒我如有病情变化或不适,请及时咨询或就诊。整个问诊过程中,医生的专业素养和耐心让我感到非常安心。

  • 随着宝宝的出生和成长,家长们都会面临一个问题:要不要给宝宝把尿?什么时候把尿合适?这个问题一直备受争议。支持给宝宝把尿的家长认为,把尿方便、环保,还可以节约成本;而反对给宝宝把尿的家长则认为,婴儿的生理和心理发育还不足够成熟,无法有意识地自控排便,家长强制性地把尿,会给宝宝的生理和心理都造成伤害。

    北京中医药大学附属中西医结合医院原儿科主任张思莱指出,一般不建议一岁内的宝宝进行把尿训练,因为家长掌握的时间不对,很容易引起孩子抗拒,反而给以后的如厕训练带来困难。不过,如果有的孩子对把尿不抗拒,家长又比较准确掌握孩子尿的规律,也不反对给孩子把尿。

    据了解,宝宝刚出生时器官发育还不成熟,膀胱容量小,肾脏代谢也不完善。大部分宝宝在一岁半到两岁之间,膀胱才能发育得能憋住尿了,才能明白自己必须上厕所时的身体感觉信号,并会提前告诉你。另外,宝宝长到一岁半以后,一般都能灵活坐、站、行走、蹲、起了,这说明他们的肌肉神经已有了一定的发育。从生理上看,他们开始能够控制便便或尿液的“存”与“放”;从心理上看,宝宝也能听懂大人的指示。

    此时可以训练宝宝表达“尿意”,同时,训练宝宝坐盆。为了培养孩子如厕习惯,建议家长做出榜样,带孩子去卫生间,告诉孩子小便要去卫生间,尿到马桶里,孩子往往喜欢模仿,当孩子往马桶里尿后要及时表扬孩子,以巩固这个行为,久而久之孩子就会养成如厕的习惯。

    想给宝宝把尿吧,害怕半夜老抱起来会受凉;穿纸尿裤吧,怕宝宝永远也学不会自己喊尿……不少新手妈妈都有类似的疑问:多大的孩子可以开始把尿、把便?什么时候可以不用尿布或尿不湿?什么时候可以让宝宝坐便桶?记者就此采访了一些有经验的妈妈、育婴师以及儿童心理咨询方面的专家,请他们为面临同样问题的宝爸、宝妈支招。

    老人倾向“早把尿早上规矩”,而年轻爸妈多选择“顺其自然”。记者在采访中发现,爷爷奶奶辈的老年人偏向早一点把尿,理由是“早把尿早上规矩”;大部分80后爸妈则认为把尿早了没效果,不如迟点再把尿。

    豁然心理咨询中心首席咨询师朱佳表示,人体内有一种叫“抗利尿激素”的东西,孩子无意识地排尿,与这种激素分泌不足有关。可这符合孩子的生长规律,等到分泌足了,孩子自然就有意识排尿了,家长不必过分担心。

    市职业技能鉴定中心育婴师考评员、高级育婴师王菲为家长们给孩子把尿、把便支了六招,家长们可借鉴运用。

  • 宝宝四个半月大,不追声,出生时的听力筛查和三个月时的耳声发射检查都是过的。想问这个情况正常么?

    根据患者描述的情况,宝宝四个半月大还不追声,听力筛查过且耳声发射检查也是过的。医生建议观察宝宝的发育情况,并在需要的时候进行进一步的检查,确保宝宝的健康成长。

    建议观察宝宝的行为和发育情况,如果仍然存在不追声的情况,可以考虑到专业的医院进行详细的听力和神经系统检查。

  • 在人们的日常生活中,我们常常会通过“三围”来衡量一个人的身材,而在医疗领域,也有一种特殊的“三围”标准,那就是头围、胸围和腹围。这些指标可以帮助我们评估儿童的生长发育状况,及时发现潜在的健康问题。

    头围是衡量儿童脑发育的重要指标。从出生到2岁,头围增长速度很快,2岁后逐渐变慢。家长可以通过软尺从眉毛上方一点到后脑最凸出一点绕圈测量头围。如果头围小于同龄、同性别宝宝2个标准差,且各方面能力均跟不上同龄宝宝时,可能存在脑发育迟缓的问题。这时应尽快带孩子去医院进行发育评估和智力检测。

    胸围的增长与体格发育密切相关。出生时,胸围通常比头围小1-2厘米。12个月到21个月大时,头围与胸围相等,21个月之后胸围开始超过头围。营养不良的孩子胸围超过头围的时间可能较晚,这与营养因素以及缺乏爬行和胸廓锻炼有关。如果发现孩子胸部有明显凹陷或凸起,应及时就医,排除佝偻病、先天性心脏病等疾病。

    腹围易受肠部变化影响,正常伸缩范围较大。健康孩子可不测量腹围,但腹部异常大时(如腹水患儿)应定期测量对比。显著的慢性腹部隆起可能是佝偻病、结核性腹膜炎及巨结肠等疾病的表现。显著的腹部下陷可能是消瘦及脱水等。

    为了更好地监测儿童的生长发育,家长应定期带孩子去医院进行头围、胸围和腹围的测量。对于6个月以内的婴儿,建议每月测量一次;6个月到1岁的婴儿,每2-3个月测量一次;1岁以后的儿童,每3-6个月测量一次。

  • 小儿肥胖症已成为当下儿童健康的一大隐患。为了及时发现并干预肥胖症,家长需要了解肥胖症的常见检查项目。以下将详细介绍小儿肥胖症的检查方法,帮助家长更好地关注孩子的健康。

    一、体重检查

    体重检查是诊断肥胖症最基本的方法。通常通过测量身高和体重,计算出体质指数(BMI)。根据世界卫生组织(WHO)的标准,儿童BMI超过同年龄段、同性别人群的第95百分位数,即可诊断为肥胖症。

    二、脂肪检查

    脂肪检查可以评估体内脂肪含量,帮助判断肥胖程度。常用的脂肪检查方法包括皮褶厚度测量、生物电阻抗分析等。

    三、血液检查

    血液检查可以帮助了解肥胖症对孩子身体其他系统的影响。常见的血液检查项目包括血脂、血糖、肝功能、肾功能等。

    四、影像学检查

    影像学检查如B超、CT等,可以帮助了解肥胖症对孩子器官和骨骼的影响。

    五、心理评估

    肥胖症还会对孩子的心理健康产生影响。心理评估可以帮助了解孩子的心理状态,为制定治疗方案提供参考。

    除了上述检查外,家长还应关注孩子的日常饮食、运动和作息规律。培养孩子良好的生活习惯,有助于预防和控制肥胖症。

  • 在加拿大,儿童保健领域同样强调“重学习,轻生活”的理念。与幼儿园教育类似,儿童保健机构更注重培养孩子的自理能力和学习能力,而非过度关注生活细节。

    在儿童保健中,医生会根据儿童的年龄和发育阶段,制定相应的保健计划。这些计划通常包括定期体检、疫苗接种、营养指导、心理行为评估等内容。

    在体检方面,医生会关注儿童的身高、体重、视力、听力等生理指标,以及生长发育、心理行为等方面。通过体检,医生可以及时发现儿童的健康问题,并给予相应的干预措施。

    在疫苗接种方面,加拿大政府制定了完善的疫苗接种计划,以预防儿童常见传染病。家长应按照计划为孩子接种各种疫苗,确保孩子健康成长。

    在营养指导方面,医生会根据儿童的年龄和生长发育需求,提供个性化的营养建议。这包括指导家长如何为孩子提供均衡的饮食,以及如何预防营养缺乏和肥胖等问题。

    在心理行为评估方面,医生会关注儿童的情绪、行为、社交等方面,及时发现儿童的心理行为问题,并给予相应的干预。这有助于培养儿童良好的心理素质,为未来的学习和生活奠定基础。

    此外,加拿大儿童保健机构还注重家长参与。医生会与家长保持密切沟通,共同关注孩子的成长。家长可以通过参与家长会、亲子活动等方式,了解孩子的成长状况,并学习如何更好地照顾孩子。

  • 线上问诊的温暖守护

    那是一个晴朗的午后,我坐在电脑前,手握着鼠标,心情有些沉重。屏幕那头,是那位始终温和的医生***,他耐心地倾听着我的述说。

    “我们头胎是健康的女孩”,我缓缓开口,声音中带着一丝哽咽,“要二胎的时候,两次都是引产,胎儿心脏发育不好。”

    医生没有打断我,只是静静地听着,偶尔点头,眼神中透露出同情和理解。我接着说:“年后我们夫妻双方都做了染色体检查,结果显示正常。”

    “基因筛查结果,我觉得我有问题。”我有些沮丧,“我不知道该怎么办。”

    医生沉默了一会儿,然后说:“我理解你的担忧。首先,我们要明确一点,你的基因确实有问题,但是遗传概率需要进一步评估。”

    我问他:“那现在的孩子做了没有?”他回答:“还没有,我建议给你孩子做一下基因筛查。”

    我又问:“现在如果采用试管得话,成功率大吗?”医生说:“检测公司给出的答复是遗传概率是百分之五十。”

    我感到一阵失落,问道:“那现在就是去咨询专业的遗传科给出的答复,还有就是给我家孩子也做一个这基因筛查是吗?”

    医生回答:“是的,那我一连出现了两次心脏发育问题,如果说这个自然受孕前期能采取什么措施呢?”

    医生说:“现在还没确定那个基因是否存在遗传,说再去化验我父母的,但是我父亲已经去世了。”

    我感到非常无助,医生则给了我两个方案:“一个是检查你家孩子看看她是否存在这个遗传问题,如果存在也是健康的,就建议自然受孕;第二是试管,这个复杂,费用高。”

    我问他:“查这个治病点,需要什么检查啊,怎样确定是这个基因导致的?”医生回答:“现在就是必须要先把这个问题确定好了,才能在进行下一步打算。”

    我感到非常迷茫,医生则给了我鼓励:“目前这个问题还真是特别含糊,没有得到真正的一个解释。但是,我们会在技术上尽力,给你和孩子一个健康的未来。”

    我非常感动,对医生说:“今天给孩子做了个心脏彩超是正常的,下一步就是查基因吗?”医生回答:“医生的回复仅为建议;如您对该医生的服务满意,可在问诊记录中发起复诊;如需诊疗,请前往医院就诊。”

    在医生的耐心和关爱下,我感到一丝希望。我知道,无论结果如何,我都将勇敢面对,因为我知道,在这个世界上,还有一群人,他们愿意倾听我的痛苦,愿意给我希望。

  • 每一个家庭都希望拥有一个健康可爱的宝宝,而健康更是重中之重。然而,总有一些不幸的家庭,遭遇了不健康的儿童,其中,唐氏综合征儿童的比例不容忽视。

    唐氏综合征,也被称为唐氏综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要表现为智力障碍、发育迟缓、特殊面容等症状。目前,唐氏综合征尚无法根治,因此,产前筛查尤为重要。

    唐氏筛查,是产前检查中的一项重要项目,主要目的是评估胎儿患唐氏综合征的风险。如果筛查结果为高危,建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步检查。

    唐氏综合征儿童的主要症状包括:

    1. 智力障碍:唐氏综合征儿童中,约1/4智力正常,1/2智力轻度、中度不足,1/4重度智力不足。

    2. 语言障碍:大多数唐氏综合征儿童存在不同程度的语言障碍,如表达困难、发音不清等。

    3. 姿势障碍:唐氏综合征儿童身体姿势异常,稳定性差,运动时或静止时姿势别扭。

    4. 视、听觉障碍:部分唐氏综合征儿童伴有近视、斜视、听力减退等症状。

    5. 牙齿发育障碍:唐氏综合征儿童牙齿发育不良,易蛀牙,各种牙病发生率较高。

    6. 面部功能障碍:部分唐氏综合征儿童面部肌肉和舌部肌肉出现痉挛或不协调收缩,导致咀嚼、吞咽困难。

    除了上述症状外,唐氏综合征儿童还可能出现其他并发症,如心脏病、消化道疾病等。因此,对于唐氏综合征儿童,需要及时进行综合治疗和康复训练。

    为了降低唐氏综合征的发生风险,孕妇在孕期应避免接触有害物质,如辐射、化学物质等。此外,孕前检查、遗传咨询等也是预防唐氏综合征的重要措施。

    总之,唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,对家庭和社会都带来了沉重的负担。了解唐氏综合征的症状和预防措施,有助于降低其发生率,为每个家庭带来健康和幸福。

  • 歌舞伎化妆综合征(Kabuki make-up syndrome,KMS)是一种罕见的遗传性疾病,最早由日本学者新川和黑木于1981年报道。该病主要特征包括特殊面容、骨骼异常、皮肤异常、智力障碍和发育迟缓等。

    特殊面容表现为眼裂向外延长、下眼睑外侧1/3轻度外翻、鼻尖扁平或鼻中隔短、耳大而突出等。骨骼异常主要包括第5指短或第5指中节骨缩短、脊椎等骨骼畸形等。皮肤异常表现为手部尺侧箕型纹增多、指腹凸出样隆起、指纹三叉(triradius)的c或d缺失等。智力障碍和发育迟缓是KMS的常见症状,患者出生时身高体重正常,但随着年龄增长身材渐矮于正常儿童。

    KMS的确切病因尚不明确,目前认为可能与基因突变有关。该病的诊断主要依靠临床表现和组织病理学检查。目前尚无根治KMS的方法,主要治疗措施包括对症治疗和手术治疗。对症治疗包括药物治疗、康复训练等,手术治疗主要用于矫正骨骼畸形和改善面部外观。

    KMS患者需要长期随访和综合管理,以预防和治疗并发症。患者应定期到专科医院就诊,进行相关检查和治疗。此外,患者还需注意日常保养,如保持良好的生活习惯、避免感染等。

    本文以江苏六合县一名18岁男性患者的病例为例,介绍了KMS的临床表现、诊断和治疗方法,旨在提高对该病的认识和重视。

  • 那是一个普通的夜晚,我躺在病床上,疲惫地翻看着手机,突然收到了一条来自马医生的信息。马医生说,今天事情太多,没来得及回复我,现在有点晚了,明天回复我。虽然已经很晚了,但看到马医生的回复,我还是感到一丝温暖。毕竟,在这个信息爆炸的时代,能够得到医生的及时回复,实在不易。

    第二天,我迫不及待地回复了马医生。马医生告诉我,大部分小朋友都会指物,而我孩子的情况有些特殊,建议做个精细运动评估。虽然心里有些紧张,但我还是决定听从马医生的建议。

    在评估过程中,马医生耐心地和我沟通,询问了我孩子的情况。当我提到孩子在15个月的时候做过发育评估,结果正常时,马医生安慰我说,孩子的发育过程可能会有波动,不必过于担心。在询问了孩子的日常活动后,马医生又提出了几个问题,比如能否搭积木,能否把小玩具放到盒子里面等。这些问题让我意识到,孩子的精细运动能力确实有所欠缺。

    马医生告诉我,从目前来看,孩子的精细运动发育不算太落后,但如果要百分之百去判断,建议做个更详细的评估。听到这里,我虽然有些失望,但更多的是感激。因为马医生并没有直接给我一个肯定的答案,而是提出了建议,让我有更多的选择。

    在与马医生的交流中,我感受到了他的专业和耐心。他没有因为我的孩子有一些特殊的情况而嫌弃,反而给予了更多的关心和建议。这让我深刻地认识到,作为一名医生,不仅要有丰富的医学知识,更要有爱心和耐心,才能更好地为患者服务。

    这次线上问诊的经历让我对互联网医院有了更深的认识。在这个信息化的时代,互联网医院为我们提供了极大的便利,让我们可以足不出户就能得到专业的医疗服务。同时,我也更加珍惜与马医生的交流,因为我知道,他的专业和耐心,让我在孩子成长的道路上有了更多的信心。

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