唐氏综合征风险评估与无创DNA检测-京东健康

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唐氏综合征风险评估与无创DNA检测

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24岁孕妇，唐筛结果显示临界高风险，前两胎低风险，担心生出唐氏儿的几率高，糖耐量也有点高6.2。患者女性24岁

就诊科室：产科

医生建议

根据您的唐筛结果，建议您进行无创DNA检测以排除风险。唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，会影响宝宝的智力发育。虽然每一胎都有600到800分之一的概率是唐氏宝宝，但临界高风险并不意味着一定会生出唐氏儿。无创DNA检测可以帮助您更准确地了解宝宝的健康状况。同时，保持良好的生活习惯和饮食习惯也非常重要。

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患者

我是24岁的孕妇，最近的唐筛结果显示我是临界高风险，平时不抽烟不喝酒，前两胎都是低风险。请问我生出唐氏儿的几率高吗？

医生

每一胎都有大概600到800分之一的概率是唐氏宝宝。您是临界风险只是说明风险偏高，不是说就一定是。做个无创排除就可以了。

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我领取的叶酸生产日期是2018年4月12日，有效期是2021年3月，想知道是否可以继续服用？患者女性22岁

就诊科室：产科

总交流次数：11

医生建议：根据你的描述，叶酸在有效期内可以服用，但建议你服用到2021年2月底就不要再服用了。正确的服用方法是每天服用0.4到0.8毫克的叶酸或多种维生素。同时，保持健康的生活习惯和饮食习惯也非常重要。

王芳

主治医师

惠州市第一妇幼保健院

孕9个月血小板减低患者，已服用强的松片6个月，担心对胎儿的影响。患者女性30岁

就诊科室：产科

总交流次数：11

医生建议：孕期血小板减低是一种需要关注的疾病，强的松在孕期是可以使用的，特别是对于有免疫因素流产的病人。从孕6个月开始服用，相对安全。然而，前三个月是胎儿器官形成的关键时期，使用时需要更加谨慎。同时，定期监测肝功能也非常重要。

王芳

主治医师

惠州市第一妇幼保健院

我最近月经没有来，感到很焦虑，可能是因为熬夜和失眠，想请教该怎么办。患者女性35岁

就诊科室：产科

总交流次数：34

医生建议：月经不调可能与情绪和生活作息有关。建议您在医生指导下服用通用名药物，保持良好的作息和心态。如果停药后仍未月经来潮，需及时检查以排除其他问题。放松心情，避免焦虑，有助于月经恢复正常。

王芳

主治医师

惠州市第一妇幼保健院

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文章孕期检查流程

一、首次产前检查（6 周-13 周+6 天） 6-8 周超声检查以确定是否宫内妊娠，并结合末次月经初步推算预产期，如果可见胎心，根据各地政策到相应机构建立“母子健康手册”；预约 11-13 周左右胎儿 NT 检查（颈后透明层厚度），这是初次筛查宝宝是否有染色体病或者严重结构畸形的检查，记得预约哦（该项检查属于出生缺陷防控项目，大部分地区有政府补助）；进行血压、体重、血、尿常规等检查以发现高危因素； NT 检查后进行早孕期常规抽血检查（需空腹）包括：早期唐氏筛查，艾滋病、乙肝、梅毒、丙肝检查，血、尿常规，血型，肝肾功能，空腹血糖，铁蛋白，血红蛋白电泳（地中海贫血高风险地区），致畸病毒，白带常规，心电图；此阶段孕妈妈记得继续补充叶酸；夫妻双方均为隐性遗传病基因携带者（如地中海贫血，耳聋，SMA 等）建议完善检查后到有资质的医院进行绒毛穿刺检查；每日适量运动，保持心情舒畅，禁烟禁酒，避免接触生活或职业环境中的有害物质，给宝宝一个安全舒适的成长空间。二、14 周-19 周+6 天第一次产检，这个时候可以借助多普勒通过肚子听见宝宝的心跳啦；进行早期及中期唐氏筛查，如果结果异常，及时咨询产前诊断医师进一步检查（无创产前基因检查、羊膜腔穿刺）；分析首次产前检查的结果，有高危因素的孕妈妈定期到医院监测。这个阶段可以开始补钙，推荐摄入量 1000mg。三、20 周-24 周第二次产检，有高危因素的孕妇酌情增加产检次数；血、尿常规，有高危因素的孕妇进行相应检查；胎儿系统超声筛查，排除胎儿严重畸形，发现超声异常及时产前诊断专科就诊，必要时行羊膜腔穿刺术进一步检查。四、24 至 28 周第三次产检，有高危因素的孕妇酌情增加产检次数；妊娠期糖尿病筛查，血、尿常规，胆汁酸，铁蛋白，有高危因素的孕妇进行相应检查；五、28 至 36 周此阶段 2 周产检一次，开始数胎动，胎动异常及时到医院检查，有高危因素的孕妇酌情增加产检次数； 28 至 32 周期间建议 II 级彩超检查，高龄孕妇、唐氏筛查高风险或有其他可疑情况建议行胎儿心脏彩超检查； 32 周后行胎心监护（孕妈妈记得吃饱早餐，如果要进行抽血可以自己携带小零食哦）；血、尿常规，肝肾功能，铁蛋白，有高危因素的孕妇进行相应检查。六、36 至 40 周此阶段 1 周产检一次，胎动异常及时到医院检查，准备迎接宝宝的到来，有高危因素的孕妇酌情增加产检次数；有高危因素的孕妈妈（如妊娠期糖尿病，妊高症，疤痕子宫等）按照产检医生的建议选择终止妊娠的时机；血、尿常规，肝肾功能有高危因素的孕妇进行相应检查；白带常规，GBS(B 族链球菌)检查。七、写在最后：孕期是一个复杂多变的过程，希望孕妈妈都平稳安全的度过，有问题要及时就诊，医生和大家的目标都是一致的-----经过 40 周的旅程收获健康、活泼的宝宝！参考文献:孕前和孕期保健指南（2018）中华妇产科杂志 2018 年 1 月第 53 卷第 1 期第 7-13 页，作者：中华医学会妇产科学分会产科学组

王芳

主治医师

惠州市第一妇幼保健院

接诊医生

王芳

主治医师

产科

惠州市第一妇幼保健院

专业擅长：唐氏筛查报告解读，地中海贫血咨询，孕前咨询，各类介入性产前诊断穿刺术等

好评率：100% 接诊量：94

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