对于携带地中海贫血基因的夫妻，孩子出生后可能表现为静止型或标准型，标准型的孩子临床表现多正常，不需要输血，并发症不会很严重。孕期甲亢控制不良可能导致多种问题，丙硫氧嘧啶片是首选药物，虽然有致畸的可能性，但非常低。羊水穿刺主要用于检测染色体异常，不能排除结构问题，系统超声可以在羊水穿刺之前检测结构问题。羊水穿刺的流产、破水和感染的概率大约是0.5%，准确率百分之100%。如果染色体结果有问题，需要做遗传咨询。