肾上腺脑白质营养不良的诊断与治疗-京东健康

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我的孩子走路不稳，经常生病，检查报告显示可能有肾上腺脑白质营养不良和Zellweger综合征的风险，想了解更多信息。患者男性3岁

就诊科室：小儿内科

医生建议

根据检查结果和症状，考虑到可能存在肾上腺脑白质营养不良和Zellweger综合征，建议进行全外显子测序以确诊。目前，观察是主要的管理策略。请注意孩子的日常生活，保持良好的营养和卫生习惯。如有任何新的或加重的症状，及时就医。

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患者

我孩子的检查报告显示有肾上腺脑白质营养不良和Zellweger综合征的可能，走路不稳，经常生病。请问医生，这是怎么回事？

医生

这两种情况都是罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统和其他器官。虽然氨基酸水平有所升高，但临床意义不大。

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小宝宝高烧退后，能否洗澡？一天吃了3次退烧药，第四次发烧怎么办？新冠感染后退烧两天，今天突然咳嗽加重，会不会是肺炎？患者男性2个月12天

就诊科室：小儿内科

总交流次数：10

医生建议：对于小儿高烧，需要正确计算退烧药的用量，避免超量使用。新冠后遗症中，咳嗽加重可能是肺部感染的信号，建议及时就医。同时，注意保温和休息，避免过度劳累。

陈志衡

主任医师

中南大学湘雅三医院

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我的孩子走路不稳，经常生病，检查报告显示可能有肾上腺脑白质营养不良和Zellweger综合征的风险，想了解更多信息。患者男性3岁

就诊科室：小儿内科

总交流次数：18

医生建议：根据检查结果和症状，考虑到可能存在肾上腺脑白质营养不良和Zellweger综合征，建议进行全外显子测序以确诊。目前，观察是主要的管理策略。请注意孩子的日常生活，保持良好的营养和卫生习惯。如有任何新的或加重的症状，及时就医。

陈志衡

主任医师

中南大学湘雅三医院

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11岁女孩，骨龄与实际年龄相近，乳腺发育已开始但月经未来，使用生长激素治疗1年4个月后停药，身高增长缓慢，希望了解预期身高和生活用药建议。患者女性11岁

就诊科室：小儿内科

总交流次数：16

医生建议：这位11岁的女孩正处于青春期的早期阶段，乳腺发育已经开始，但月经尚未来潮。尽管她已经使用了生长激素治疗，但考虑到她已经进入身高增长的高峰期，预计她将达到155cm左右的成人身高。停药后，身高增长可能会放缓，但仍有希望达到150cm以上。生活建议包括保持良好的营养和充足的睡眠，这对身高增长至关重要。目前没有必要再使用生长激素治疗，我们将密切监测她的身高增长，并根据需要调整治疗方案。

陈志衡

主任医师

中南大学湘雅三医院

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接诊医生

陈志衡

主任医师

小儿内科

三甲

中南大学湘雅三医院

专业擅长：小儿内分泌，生长发育，矮身材，性早熟，儿童保健，遗传代谢性疾病诊治。

好评率：100% 接诊量：69

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