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PCDH19基因突变相关癫痫的治疗与管理

疾病详情
孩子在睡眠中突然发作,症状不一,之前做了基因检测,结果显示PCDH19基因突变,现已发作四次,家长非常担忧。患者女性14岁
就诊科室: 小儿内科
医生建议
根据PCDH19基因突变相关癫痫的特点,建议增加左乙拉西坦的剂量,并继续使用氯硝西泮。同时,需要定期复查药物浓度和肝肾功能等指标。对于学习压力大的情况,家长需要合理安排孩子的学习和休息,避免过度疲劳。
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患者
孩子在睡眠中突然发作,症状不一,之前做了基因检测,结果显示PCDH19基因突变。
医生
PCDH19基因突变确实与癫痫有关。建议增加左乙拉西坦的剂量,孩子的体重是多少?
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医生建议:根据病情,建议进行脑电图检查,必要时进行血液学检查,以明确诊断。目前使用的赖氨酸肌醇B12口服液可以继续使用。建议关注孩子的情绪变化,保持良好的生活习惯,如需进一步诊疗,请及时就医。

黄绍平

主任医师

西安交通大学第二附属医院

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黄绍平

主任医师

西安交通大学第二附属医院

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黄绍平

主任医师

西安交通大学第二附属医院

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