基因检测报告显示未见遗传性问题，但患者对基因突变和色盲的关联有疑问。患者男性6岁
就诊科室： 小儿保健科
遗传性疾病目前未检测到明确突变，与色盲和自闭症无明确关系。患者可正常生育，无需过度担心。建议保持健康生活方式，如有其他疑问，请及时就医。
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基因异常导致串联质谱指标异常的孩子夜间休息问题咨询。患者男性4个月8天
就诊科室：小儿保健科
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医生建议：建议：孩子基因异常导致串联质谱指标异常，需定期复查并关注变化。父母可检测自身情况以更全面了解孩子状况。注意孩子饮食作息规律，避免不良习惯。如指标持续升高或出现其他异常症状，请及时就医。需注意：关注孩子症状变化，根据具体情况调整治疗方案。
郝鹏锴
主任医师
吉林省妇幼保健院
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我有代谢病、便秘和心理因素的症状，包括蛋白质代谢不理想、磨牙、说梦话和大便慢，想知道这些症状是否有关联？患者女性6岁
就诊科室：小儿保健科
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医生建议：根据串联质谱检查结果，代谢病的可能性不大。磨牙和说梦话主要与心理因素有关，建议多参加户外活动，保持愉快心情，睡前不要吃太饱，不要太疲劳。对于大便慢，可能是肠道功能不良，建议改善饮食结构，增加火龙果、益生菌和富含纤维素的食物。如果便秘严重，可能需要使用乳果糖。蛋白质代谢不理想可能是近期身体状态不理想或食物药物影响所致，建议一个月后再做代谢复查确认结果。
郝鹏锴
主任医师
吉林省妇幼保健院
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宝宝频繁呕吐、哭醒、睡眠问题，精神状态不好，已四天未排便，今天拉三次，便便正常。患者男性1个月26天
就诊科室：小儿保健科
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医生建议：新生儿呕吐可能与病毒感染有关，建议及时就诊，检查是否有脱水或电解质紊乱。使用拜奥益生菌可作为辅助治疗，但关键还需观察宝宝的精神状态。生活上注意观察尿量变化，如出现脱水症状，及时补充液体。
郝鹏锴
主任医师
吉林省妇幼保健院
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