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基因异常与串联质谱指标异常咨询

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基因异常导致串联质谱指标异常的孩子夜间休息问题咨询。患者男性4个月8天

就诊科室：小儿保健科

医生建议

建议：孩子基因异常导致串联质谱指标异常，需定期复查并关注变化。父母可检测自身情况以更全面了解孩子状况。注意孩子饮食作息规律，避免不良习惯。如指标持续升高或出现其他异常症状，请及时就医。需注意：关注孩子症状变化，根据具体情况调整治疗方案。

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患者

我家孩子基因检查结果异常，导致串联质谱指标也异常。孩子现在晚上不好好睡觉，总哭闹，哼唧一宿宿不好好睡觉，还总用手抓脸摇头。

医生

根据您提供的信息，孩子的基因异常导致串联质谱指标异常，理论上这种指标异常会持续存在，但幅度应该保持不会有太大变化。目前孩子晚上休息不好可能与多种因素有关，如吃没吃饱、白天抱睡奶睡习惯等。建议先排除这些原因，再考虑是否缺钙或出牙不适。此外，建议常规参加妇幼保健院儿童保健科体检，并定期复查串联质谱。对于孩子的基因问题，建议父母也进行相关检测，了解自身状况。

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基因异常导致串联质谱指标异常的孩子夜间休息问题咨询。患者男性4个月8天

就诊科室：小儿保健科

总交流次数：28

医生建议：建议：孩子基因异常导致串联质谱指标异常，需定期复查并关注变化。父母可检测自身情况以更全面了解孩子状况。注意孩子饮食作息规律，避免不良习惯。如指标持续升高或出现其他异常症状，请及时就医。需注意：关注孩子症状变化，根据具体情况调整治疗方案。

郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

我有代谢病、便秘和心理因素的症状，包括蛋白质代谢不理想、磨牙、说梦话和大便慢，想知道这些症状是否有关联？患者女性6岁

就诊科室：小儿保健科

总交流次数：47

医生建议：根据串联质谱检查结果，代谢病的可能性不大。磨牙和说梦话主要与心理因素有关，建议多参加户外活动，保持愉快心情，睡前不要吃太饱，不要太疲劳。对于大便慢，可能是肠道功能不良，建议改善饮食结构，增加火龙果、益生菌和富含纤维素的食物。如果便秘严重，可能需要使用乳果糖。蛋白质代谢不理想可能是近期身体状态不理想或食物药物影响所致，建议一个月后再做代谢复查确认结果。

郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

宝宝频繁呕吐、哭醒、睡眠问题，精神状态不好，已四天未排便，今天拉三次，便便正常。患者男性1个月26天

就诊科室：小儿保健科

总交流次数：25

医生建议：新生儿呕吐可能与病毒感染有关，建议及时就诊，检查是否有脱水或电解质紊乱。使用拜奥益生菌可作为辅助治疗，但关键还需观察宝宝的精神状态。生活上注意观察尿量变化，如出现脱水症状，及时补充液体。

郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

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文章上海尿蝶呤

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郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

接诊医生

郝鹏锴

主任医师

小儿保健科

吉林省妇幼保健院

专业擅长：体格发育障碍，智力障碍，语言障碍，孤独症自闭症，矮小，遗传代谢病，苯丙酮尿症，串联质谱和基因结果解读。

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