1号染色体短臂重复的无创DNA检测结果解读及羊水穿刺的必要性-京东健康

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患者做了无创DNA检测，结果显示在1号染色体短臂上有23.6Mb的重复，想了解这个结果的含义以及是否需要进一步检查。患者女性29岁

就诊科室：产科

医生建议

根据无创DNA检测结果，可能存在染色体异常，需要通过羊水穿刺来确认。虽然孩子不一定有问题，但这个异常比较罕见，可能与腹部发育异常有关。羊水穿刺的风险小于染色体异常的风险。做羊水穿刺之前，需要注意不能肚子疼、流血，不能同房，减少运动量。

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患者

我最近做了无创DNA检测，结果显示在1号染色体短臂上有23.6Mb的重复，想了解这个结果的含义以及是否需要进一步检查。

医生

这个结果提示可能存在染色体异常，需要通过羊水穿刺来确认。虽然孩子不一定有问题，但这个异常比较罕见，可能与腹部发育异常有关。

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戚红

主任医师

北京市海淀区妇幼保健院

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戚红

主任医师

北京市海淀区妇幼保健院

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戚红

主任医师

北京市海淀区妇幼保健院

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接诊医生

戚红

主任医师

产科

三甲

北京市海淀区妇幼保健院

专业擅长：孕前优生遗传咨询；孕期产前筛查咨询（血清学筛查、无创产前筛查等），介入性产前诊断（绒穿、羊穿、脐穿），胎儿超声咨询；遗传咨询

好评率：100% 接诊量：113

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