问诊记录
B超显示横纹肌瘤，担心是否为结节性硬化，寻求检查建议。患者女性31岁
就诊科室：产科
总交流次数：64
患者B超显示横纹肌瘤，需考虑结节性硬化，建议进行羊水穿刺或无创单基因病检查以确诊。若不愿进行羊穿，可考虑无创检查，但需注意其准确性。患者应定期复查，关注病情变化，保持良好心态。
戚红
主任医师
北京市海淀区妇幼保健院
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孕妇想了解产前诊断的方法和风险，担心流产风险和基因突变的再发风险，询问医生关于绒毛活检和羊水穿刺的选择和注意事项。
就诊科室：产科
总交流次数：26
对于孕妇来说，产前诊断是非常重要的。选择绒毛活检或羊水穿刺需要根据个人情况和医生的建议来决定。无论选择哪种方法，都需要注意流产风险和可能的并发症。同时，定期进行B超等检查也是必要的，以确保胎儿的健康。
戚红
主任医师
北京市海淀区妇幼保健院
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我想知道四维超声和大排畸B超的区别，以及四维超声是否能检测到手指脚趾耳朵等细小结构的异常？
就诊科室：产科
总交流次数：21
孕妇在进行产前检查时，应该选择可靠的医疗机构，并遵循医生的建议。虽然四维超声可以提供更详细的胎儿图像，但对于手指脚趾耳朵等细小结构的异常，仍然需要依赖于胎儿的体位和其他因素。医生会尽力观察并报告任何可能的异常，但这些细小结构并不属于检查的主要范围。产检的主要目的是筛查和诊断胎儿的重大健康问题，而不是检测每一个细小的结构。
戚红
主任医师
北京市海淀区妇幼保健院
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15周孕期耳聋基因检测结果显示GJB3c538杂合突变，担心影响孩子，是否需要进一步检查？患者女性29岁
就诊科室：产科
总交流次数：39
根据检测结果，GJB3基因538点位杂合突变与耳聋的关系不太清楚。如果没有听力问题，不必过于担心。对于你爱人的基因检测，目前认为与耳前瘘管的关系不大，不需要进行检测。请继续关注孩子的发育情况，并定期进行产检。
戚红
主任医师
北京市海淀区妇幼保健院
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肌肉无力，想了解是否为遗传病。患者女性24岁
就诊科室：产科
总交流次数：74
小吴和小杨的肌肉无力可能与遗传病有关，建议进行基因检测。小吴的胃病和心脏、肾脏、肠道问题目前没有发现遗传因素。针对SCN4A基因和RP1L1基因的变异，如果近期想怀孕，可以不考虑，如果等半年以上再怀孕，可以等想怀孕的时候再评价这些点的致病性。对于PHKA1基因，如果小吴的父亲也携带这个基因变异，可以放心很多。医生的建议仅供参考，如需诊疗，请前往医院就诊。
戚红
主任医师
北京市海淀区妇幼保健院
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