问诊记录
患者做了无创DNA检测，结果显示在1号染色体短臂上有23.6Mb的重复，想了解这个结果的含义以及是否需要进一步检查。患者女性29岁
就诊科室：产科
总交流次数：31
根据无创DNA检测结果，可能存在染色体异常，需要通过羊水穿刺来确认。虽然孩子不一定有问题，但这个异常比较罕见，可能与腹部发育异常有关。羊水穿刺的风险小于染色体异常的风险。做羊水穿刺之前，需要注意不能肚子疼、流血，不能同房，减少运动量。
戚红
主任医师
北京市海淀区妇幼保健院
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产后42天，失眠、胸部疼痛，未发烧，中医诊断为气血不足，是否与甲状腺功能减退或风湿免疫病有关？患者女性29岁
就诊科室：产科
总交流次数：24
根据您的描述，可能存在产后风湿的风险，建议您到内科就诊，进行甲状腺功能的检查以排除甲状腺功能减退的可能性。同时，中药可以用来调理气血不足的症状。请注意保持良好的生活习惯，包括规律作息、合理饮食和适当运动，以促进身体的恢复。
戚红
主任医师
北京市海淀区妇幼保健院
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耳聋基因杂合，想了解羊水穿刺结果和CPA6基因突变可能导致的疾病风险。患者女性26岁
就诊科室：产科
总交流次数：21
CPA6基因突变需要进一步检查，如单独检测该基因或进行全外显子检测。目前结果看，孩子有问题的概率不大，但需关注CPA6基因突变可能导致的癫痫等症状。建议定期复查，保持健康生活方式，加强营养，避免接触有害物质。
戚红
主任医师
北京市海淀区妇幼保健院
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孕早期，患者发现自身存在甲状腺激素问题，询问是否需要干预治疗。患者女性33岁
就诊科室：产科
总交流次数：39
建议尽快就医，进行详细的甲状腺检查。根据医生建议补充甲状腺激素，如使用优甲乐等药物。同时，注意均衡饮食，避免摄入过多含碘食物。
戚红
主任医师
北京市海淀区妇幼保健院
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羊穿结果显示47xxx，担心孩子出生后会有社交障碍，生活质量受影响。患者女性27岁
就诊科室：产科
总交流次数：56
超雌综合征的孩子大多数是正常的，生活质量一般不会有太大影响，但确实有患精神疾病、内分泌疾病的风险。生育方面一般不会有问题，但也有极少数情况可能会生育有染色体异常的孩子。建议您和家人共同商讨决定是否留下孩子，并给予孩子更多的关注和关爱。
戚红
主任医师
北京市海淀区妇幼保健院
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