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羊水穿刺结果解读及遗传咨询

疾病详情
肌肉无力,想了解是否为遗传病。患者女性24岁
就诊科室: 产科
医生建议
小吴和小杨的肌肉无力可能与遗传病有关,建议进行基因检测。小吴的胃病和心脏、肾脏、肠道问题目前没有发现遗传因素。针对SCN4A基因和RP1L1基因的变异,如果近期想怀孕,可以不考虑,如果等半年以上再怀孕,可以等想怀孕的时候再评价这些点的致病性。对于PHKA1基因,如果小吴的父亲也携带这个基因变异,可以放心很多。医生的建议仅供参考,如需诊疗,请前往医院就诊。
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患者
您好,我做了羊水穿刺,想了解一下结果。
医生
您好,羊水穿刺的结果出来了,请您稍等,我仔细看看。
相关问诊

B超显示横纹肌瘤,担心是否为结节性硬化,寻求检查建议。患者女性31岁

就诊科室:产科

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医生建议:患者B超显示横纹肌瘤,需考虑结节性硬化,建议进行羊水穿刺或无创单基因病检查以确诊。若不愿进行羊穿,可考虑无创检查,但需注意其准确性。患者应定期复查,关注病情变化,保持良好心态。

戚红

主任医师

北京市海淀区妇幼保健院

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孕妇想了解产前诊断的方法和风险,担心流产风险和基因突变的再发风险,询问医生关于绒毛活检和羊水穿刺的选择和注意事项。

就诊科室:产科

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医生建议:对于孕妇来说,产前诊断是非常重要的。选择绒毛活检或羊水穿刺需要根据个人情况和医生的建议来决定。无论选择哪种方法,都需要注意流产风险和可能的并发症。同时,定期进行B超等检查也是必要的,以确保胎儿的健康。

戚红

主任医师

北京市海淀区妇幼保健院

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我想知道四维超声和大排畸B超的区别,以及四维超声是否能检测到手指脚趾耳朵等细小结构的异常?

就诊科室:产科

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医生建议:孕妇在进行产前检查时,应该选择可靠的医疗机构,并遵循医生的建议。虽然四维超声可以提供更详细的胎儿图像,但对于手指脚趾耳朵等细小结构的异常,仍然需要依赖于胎儿的体位和其他因素。医生会尽力观察并报告任何可能的异常,但这些细小结构并不属于检查的主要范围。产检的主要目的是筛查和诊断胎儿的重大健康问题,而不是检测每一个细小的结构。

戚红

主任医师

北京市海淀区妇幼保健院

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