MAP3K7基因突变引起的疾病：面部发育异常、脊柱侧弯和听力障碍的可能性分析-京东健康

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27周孕妇B超显示胎儿股骨短小，基因筛查发现MAP3K7基因突变，担心会导致面部发育异常、脊柱侧弯和听力障碍等问题，想了解更多信息。患者女性30岁

就诊科室：产科

医生建议

根据目前的医学知识，MAP3K7基因突变可能会导致面部发育异常、脊柱侧弯和听力障碍等问题。虽然超声检查没有发现明显异常，但仍需要密切关注孩子的发育情况，定期进行超声检查，特别是关注面部、脊柱和心肺等部位的发育。同时，保持良好的生活习惯和营养摄入也对孩子的健康有益。

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患者

我怀孕27周，B超显示胎儿股骨短小，做了基因筛查，发现了MAP3K7基因突变。请问这个基因突变会导致什么疾病？

医生

MAP3K7基因突变可能会导致面部发育异常、脊柱侧弯和听力障碍等问题。然而，具体的临床表现会因个体差异而有所不同。

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B超显示横纹肌瘤，担心是否为结节性硬化，寻求检查建议。患者女性31岁

就诊科室：产科

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戚红

主任医师

北京市海淀区妇幼保健院

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就诊科室：产科

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戚红

主任医师

北京市海淀区妇幼保健院

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就诊科室：产科

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戚红

主任医师

北京市海淀区妇幼保健院

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接诊医生

戚红

主任医师

产科

三甲

北京市海淀区妇幼保健院

专业擅长：孕前优生遗传咨询；孕期产前筛查咨询（血清学筛查、无创产前筛查等），介入性产前诊断（绒穿、羊穿、脐穿），胎儿超声咨询；遗传咨询

好评率：100% 接诊量：113

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