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孕期关于遗传性疾病的咨询与解答

疾病详情

孕期产检发现遗传性疾病疑虑，无创报告提示夫妻携带可能导致耳聋的基因。患者女性27岁

就诊科室：产科

医生建议

根据无创报告结果和医生分析，目前不建议进行羊水穿刺胎儿诊断。建议孕妇及家属保持好心态，遵循医嘱进行产检和筛查。如有听力障碍风险，可采取相应干预措施。

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患者

我爱人怀孕32周，产检发现SD脐带血流异常，之后在另一家医院复查结果正常。但无创报告中显示夫妻都携带GJB2基因，宝宝可能有遗传性耳聋。我们很担忧，希望了解更多信息。

医生

理解你们的担忧。根据报告，你们夫妻携带了GJB2基因，但具体影响需进一步分析。目前针对这种情况，一般不推荐进行羊水穿刺胎儿诊断。即使胎儿同时携带父母的部分基因变异，也难以确定其是否有问题。

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B超显示横纹肌瘤，担心是否为结节性硬化，寻求检查建议。患者女性31岁

就诊科室：产科

总交流次数：64

医生建议：患者B超显示横纹肌瘤，需考虑结节性硬化，建议进行羊水穿刺或无创单基因病检查以确诊。若不愿进行羊穿，可考虑无创检查，但需注意其准确性。患者应定期复查，关注病情变化，保持良好心态。

戚红

主任医师

北京市海淀区妇幼保健院

孕妇想了解产前诊断的方法和风险，担心流产风险和基因突变的再发风险，询问医生关于绒毛活检和羊水穿刺的选择和注意事项。

就诊科室：产科

总交流次数：26

医生建议：对于孕妇来说，产前诊断是非常重要的。选择绒毛活检或羊水穿刺需要根据个人情况和医生的建议来决定。无论选择哪种方法，都需要注意流产风险和可能的并发症。同时，定期进行B超等检查也是必要的，以确保胎儿的健康。

戚红

主任医师

北京市海淀区妇幼保健院

我想知道四维超声和大排畸B超的区别，以及四维超声是否能检测到手指脚趾耳朵等细小结构的异常？

就诊科室：产科

总交流次数：21

医生建议：孕妇在进行产前检查时，应该选择可靠的医疗机构，并遵循医生的建议。虽然四维超声可以提供更详细的胎儿图像，但对于手指脚趾耳朵等细小结构的异常，仍然需要依赖于胎儿的体位和其他因素。医生会尽力观察并报告任何可能的异常，但这些细小结构并不属于检查的主要范围。产检的主要目的是筛查和诊断胎儿的重大健康问题，而不是检测每一个细小的结构。

戚红

主任医师

北京市海淀区妇幼保健院

接诊医生

戚红

主任医师

产科

北京市海淀区妇幼保健院

专业擅长：孕前优生遗传咨询；孕期产前筛查咨询（血清学筛查、无创产前筛查等），介入性产前诊断（绒穿、羊穿、脐穿），胎儿超声咨询；遗传咨询

好评率：100% 接诊量：113

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