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儿童智力障碍遗传检测与试管婴儿咨询

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孩子20岁,智力障碍,家族有遗传史,想了解基因检测和试管婴儿。患者男性20岁
就诊科室: 中医康复科
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智力障碍可能存在遗传因素,建议进行基因检测,如需生育,可考虑第三代试管婴儿技术。注意生活规律,适当运动,保持良好心态。
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我家孩子20岁了,有智力障碍,小时候做过智力检测,偏低,但没检测过遗传。
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了解到您的情况,建议进行染色体和基因检测,以及遗传代谢检查。
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文章 面瘫的治疗

一、面瘫的定义 面瘫,又称面神经麻痹,是以口眼向一侧歪斜为主要症状的一种疾病。表现为面部表情肌群运动功能障碍。患者面部往往连最基本的抬眉、闭眼、鼓嘴等动作都很难完成。 二、面瘫的病因 面瘫的病因较多,通常由脑血管病、感染性疾病、面神经营养血管痉挛引起。 三、面瘫的临床表现 患者主要以口眼歪斜为主要特点,多数病人往往于清晨洗脸、漱口时发现一侧面颊动作不灵、嘴巴歪斜。病侧面部前额纹消失、眼裂扩大、鼻唇沟平坦、口角下垂,露齿时口角向健侧偏歪。鼓腮和吹口哨时,因患侧口唇不能闭合而漏气。进食时,食物残渣常置于病侧的齿颊间隙内,并常有口水自该侧趟下。四、分型根据神经受损的部位不同,面瘫分为周围性面瘫和中枢性面瘫。 两者的不同点:患侧额纹是否变浅或消失,额纹变浅或消失称为周围性面瘫。 五、面瘫的康复治疗原则 面瘫早期治疗主要以用药为主,改善局部血液循环、消除面神经的炎症和水肿。 后期的治疗主要是表情肌功能训练为主,以促进肌纤维收缩和血液循环,使神经支配的肌纤维肥大与强化,有效控制面肌痉挛和防止面肌萎缩,促进功能恢复。 六、面瘫的治疗 1.药物治疗:脑血管等原发病治疗外,针对特发性周围性面瘫,可给予强的松或地塞米松口服消炎,维生素B1、B12、甲钴胺营养神经。部分患者因眼睑不能闭合易导致感染,日间可滴眼药水,夜间睡眠时可用眼药膏并用纱布覆盖患眼。 2.物理治疗:急性期依据患者的病情可给予超短波治疗,急性期过后可用红外线照射;恢复 期可加低中频治疗。 3.传统治疗:针刺、面部拔火罐、穴位贴敷等

何苗

主治医师

江油市中医医院

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文章 带状疱疹后神经痛的治疗

目前,我国较公认的带状疱疹后神经痛(postherpetic neuralgia, PHN)定义是带状疱疹(herpes zoster)皮疹愈合后持续1个月及以上的疼痛。但实际上PHN的定义一直颇有争议。国际上PHN的定义是急性期后持续疼痛超过3个月(即出疹开始后4个月)。但国内专家认为在治疗PHN时,1个月内和1个月之后治疗方式的选择不同,其对应的疗效和预后有较大的差异,所以国内分期倾向于将带状疱疹1个月内的疼痛定义为急性期,而带状疱疹1个月及以上的疼痛定义为PHN。而疼痛科医生面临的挑战是带状疱疹相关疼痛的治疗,尤其是病程较长的难治性PHN。 PHN治疗目的明确,即尽早有效地控制疼痛,缓解伴随的睡眠和情感障碍,提高生活质量。PHN的治疗原则是尽早、足量、足疗程及联合治疗。而许多患者的治疗可能是一个长期持续的过程,其中药物治疗是基础,药物联合微创介入治疗可有效缓解疼痛,并减少药物用量及不良反应。 所谓PHN的阶梯治疗,即急性期治疗和PHN治疗,虽然两个阶段的治疗重点不同,方法各异,但治疗不是完全独立分隔的,而是互相衔接,各有侧重。 疾病早期水痘疱疹病毒侵犯周围神经,疼痛明显,因此治疗重点在抗病毒药物治疗,保证药物的及时、足量、足疗程;临床症状及皮损严重者应考虑应用糖皮质激素。在抗病毒治疗基础上,还应积极进行镇痛治疗,如同本作者在前文中所指出的,第一阶梯药物选择可考虑钙离子通道调节剂(加巴喷丁、普瑞巴林),尤其是皮损未愈合时,应用非甾体抗炎药可有效缓解伤害感受性疼痛;当出现中重度疼痛时,还可短时伍用阿片受体激动剂(羟考酮等)。药物控制不佳的患者,即在第二阶梯应积极进行局部治疗,此时可以选择皮内感受器阻滞,即将抗炎镇痛液直接注射至受损皮区,抑制皮下组织或真皮层内的大量感觉神经末梢,减少疼痛信号向中枢神经的传导,从而阻断疼痛传导的恶性循环;还可做受损神经支配区的神经阻滞,即在相应神经根、干、节周围或硬膜外腔注入局麻药或局麻药和糖皮质激素合剂(抗炎镇痛液含2%利多卡因5 ml、复方倍他米松8 mg、生理盐水10 ml),以阻断痛觉传导,缓解疼痛。第三阶梯治疗主要是微创介入疗法,例如背根神经节射频调节,则通过电脉冲刺激目标神经,持续、可逆地抑制C纤维兴奋性传入,从而缓解疼痛(温度42~45 ℃,时间600~900 s,脉宽10~20 ms,频率1~2 Hz,场强50~100 V)。疱疹发生在特殊部位(如头面部)、疼痛剧烈而药物控制不理想的患者,应进行短时程神经电刺激(如眶上神经、枕神经等)。总之,良好的急性期镇痛是防止PHN发生的关键,此阶段不应一味等待抗病毒治疗结束后或急性期过后再考虑PHN的神经病理性疼痛治疗。 带状疱疹相关性疼痛的阶梯治疗并非截然分开的,而是互相联系,互相重叠的。随着疾病的进展或病程的延长,神经的可塑性变化使疼痛的维持和发展越来越复杂。一旦皮肤疱疹愈合后疼痛依然存在,或甚至加重的神经病理性疼痛,其发病机制中的中枢敏化则成为重中之重,治疗靶点应向中枢转移,治疗方案也应随之调整,此时的基本药物治疗应采用作用于中枢的抗癫痫药(普瑞巴林、加巴喷丁)、抗抑郁药(度洛西汀、文拉法辛)和作用于外周的钠通道阻滞剂(利多卡因贴剂),国内外指南均将其作为一线药物。这时抗病毒药物已失去治疗意义,非甾体抗炎药和阿片受体激动剂均退居"二线"。在药物治疗的同时而不是药物治疗无效时,积极采取有效的微创介入治疗,可以缩短疗程,减少系统用药及药物不良反应。此阶段神经阻滞往往不能满足疗效的维持,多次重复穿刺及糖皮质激素药物的累积不会带来更好的临床获益,但不良事件发生的概率却可能增加。这时第三阶梯治疗以神经调控为主的微创治疗地位毋容置疑,包括物理性电调控和化学性药物调控。前者如背根神经节射频调节、外周神经电刺激、脊髓电刺激、运动皮层电刺激等,后者指经鞘内药物输注系统植入进行鞘内药物调控(如将吗啡输注到蛛网膜下腔,直接作用于脊髓中枢,控制疼痛)等。神经破坏性治疗,因以新的神经损伤为代价故应慎用,目前临床上已基本弃用。在此阶段还应重视神经的康复治疗和心理干预治疗。 总之,带状疱疹相关性疼痛的不同阶段,其神经病理性疼痛的发生发展机制不同,不同患者的躯体机能和精神状态以及对治疗药物和措施的敏感性各异,这就需要临床医师了解PHN的发生机制,根据病程进展和病情变化及时准确地调整治疗靶点和治疗方案,明确治疗方案的不同阶梯意义,个体化优化诊疗方案,最终会取得较满意的临床结局。

何苗

主治医师

江油市中医医院

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