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遗传代谢病咨询

疾病详情
疑似遗传代谢病咨询,寻求专业解答。患者女性29天
就诊科室: 小儿保健科
医生建议
建议确诊遗传代谢病类型:通过基因检查最终确诊。考虑经济因素的话,可以先做串联质谱做一个初步判断。目前无需特殊治疗,但需定期做儿童常规体检。注意:喂养方面与正常儿童无异,无需特别用药或治疗。
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患者
你好,我孩子出生情况良好,但血和尿筛查结果异常,医生说可能有遗传代谢病风险。
医生
如果宝宝出生和现在情况良好,根据血和尿筛查,有遗传代谢病可能性较大。但不必过于担心,更可能是三甲基巴豆酰相关疾病,预后往往是良性的。最终确诊需要做基因检查。
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基因异常导致串联质谱指标异常的孩子夜间休息问题咨询。患者男性4个月8天

就诊科室:小儿保健科

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医生建议:建议:孩子基因异常导致串联质谱指标异常,需定期复查并关注变化。父母可检测自身情况以更全面了解孩子状况。注意孩子饮食作息规律,避免不良习惯。如指标持续升高或出现其他异常症状,请及时就医。需注意:关注孩子症状变化,根据具体情况调整治疗方案。

郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

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我有代谢病、便秘和心理因素的症状,包括蛋白质代谢不理想、磨牙、说梦话和大便慢,想知道这些症状是否有关联?患者女性6岁

就诊科室:小儿保健科

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医生建议:根据串联质谱检查结果,代谢病的可能性不大。磨牙和说梦话主要与心理因素有关,建议多参加户外活动,保持愉快心情,睡前不要吃太饱,不要太疲劳。对于大便慢,可能是肠道功能不良,建议改善饮食结构,增加火龙果、益生菌和富含纤维素的食物。如果便秘严重,可能需要使用乳果糖。蛋白质代谢不理想可能是近期身体状态不理想或食物药物影响所致,建议一个月后再做代谢复查确认结果。

郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

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宝宝频繁呕吐、哭醒、睡眠问题,精神状态不好,已四天未排便,今天拉三次,便便正常。患者男性1个月26天

就诊科室:小儿保健科

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医生建议:新生儿呕吐可能与病毒感染有关,建议及时就诊,检查是否有脱水或电解质紊乱。使用拜奥益生菌可作为辅助治疗,但关键还需观察宝宝的精神状态。生活上注意观察尿量变化,如出现脱水症状,及时补充液体。

郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

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