文章 探索ALS：从渐冻人到运动神经元病研究进展

广义的“运动神经元病”（MND）包括“肌萎缩侧索硬化症”（ALS）、“进行性肌萎缩症”（PMA）、“进行性延髓麻痹”（PBP）以及“原发性侧索硬化”（PLS）。然而，ALS占据了绝大多数的病例，并且其他三种类型通常最终会发展为ALS，因此窄义的MND特指ALS。 ALS患者被称为“渐冻人”，这是因为他们的意识始终保持清醒，但全身肌肉，包括咽喉部肌肉和呼吸肌，会进行性萎缩和无力，逐渐丧失自理能力直至卧床，最后导致呼吸衰竭而死亡。据国外学者报告，ALS患者的平均生存期为3~5年，而国内大样本研究显示，中国ALS患者的平均生存期可达5～8年。 尽管ALS在19世纪就被报告并命名，但对其的认识仍然不全面。通常认为，ALS属于罕见病，发病率为1～3/10万，据推测，我国约有20～30万患者。ALS中5%～10%的患者有家族史，称为家族性ALS（fALS），另有90%～95%的患者为散发性ALS（sALS）。 目前已发现10多种与ALS发病相关的基因，其中最常见的是SOD1，其次是FUS和TARDBP，其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。前三种基因与大部分ALS相关，而其余大量基因仅与少数ALS相关。 ALS的发病机制仍然不清。很多ALS患者神经元胞浆中可见TDP-43蛋白，这与额颞叶痴呆（FTD）患者的病理表现类似，相同的病理表现还可见于其他一些神经系统变性病，目前，倾向于将他们统称为TDP-43蛋白病。但并非所有ALS患者均存在TDP-43，经典的SOD1基因突变的患者就没有，因此，目前倾向于将ALS视为一类病因、发病机制、病理各异，而临床表现类似的综合征。 ALS具有国际诊断标准，2001年，中华医学会神经病学分会参照世界神经病学联盟的标准提出了我国的ALS诊断标准。诊断ALS应严格按照其标准执行并明确诊断级别。需要指出的是，尽管神经电生理检查非常重要，但ALS的诊断不能只依据某一项检查，必须综合症状、体征、辅助检查并除外与此类似的其他疾病。 目前尚未找到能够治愈或逆转ALS病情的治疗方法。利鲁唑（Riluzole）是一种兴奋性氨基酸拮抗剂，是迄今唯一经临床验证可延缓ALS进展的药物。最新研究显示其可延长患者生存期4～20个月，且越早使用，受益越大。另两种经过验证、国际公认的可延缓疾病进展的治疗方法是及时进行胃造瘘手术和使用无创呼吸机。ALS是高消耗疾病，一旦出现营养不足或氧供减少，病情会迅速进展。而胃造瘘和使用无创呼吸机的目的就是保障患者的营养和氧供。 针对ALS的可能机制，各大医药公司正在研发多种ALS治疗药物。其中，一些药物例如NP001较有希望，相信在不远的将来，一定会找到针对ALS的特效治疗方法。

康复之路

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文章 揭秘老年痴呆：阿尔茨海默病的真相与治疗

老年痴呆并非自然老化的结果，而是一种疾病。阿尔茨海默病是其中最常见的一种，占老年痴呆病例的四分之一。据统计，中国的阿尔茨海默病患者数量居世界首位，且每年以30万的速度增长。然而，49%的患者被误认为是自然老化现象而错过了最佳治疗时间。 阿尔茨海默病的早期症状包括记忆障碍、语言功能障碍、视空间功能受损和情绪、性格改变。这些症状往往不易被家人察觉，或者被忽视。及早就诊至关重要，因为现代医学已经有了一整套控制阿尔茨海默病的方案。通过中西医结合治疗，可以极大地缓解老年人的症状，并可以很好地控制病情的发展。 需要注意的是，阿尔茨海默病是一种中枢神经系统变性病，主要表现为渐进性记忆障碍、认知功能障碍、人格改变及语言障碍等神经精神症状。老年人的痴呆可能由多种原因引起，包括变性病、血管性疾病、代谢障碍性疾病和感染相关性疾病等。因此，正确的诊断和治疗至关重要。 如果你或家人出现上述症状，务必及早就诊。记住，及早的医学干预和专业的陪伴、照护、分担可以帮助控制病情的进展速度，提高老年人的生活质量。让我们一起关注老年人的健康，关爱他们的生活。

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文章 20岁外甥脊髓小脑共济失调，能否治疗？

2024年9月5日，北京丰台区的王女士在京东互联网医院上向一位资深神经内科医生寻求帮助。她的外甥，20岁的张先生，多年前开始出现走路不稳、手无法握笔和说话不清等症状。经过广州中山大学孙逸仙纪念医院的诊断，张先生被确诊为脊髓小脑共济失调。王女士担心外甥的病情，希望能找到有效的治疗方法。 医生详细了解了张先生的病情和治疗历史，告诉王女士脊髓小脑共济失调是一种神经系统变性病，目前尚无根治的办法。治疗主要是支持治疗，包括缓解症状、预防并发症等。医生还提醒王女士，张先生的头部抖动、吞咽困难等症状都是与原发病直接相关的，并可能引发其他并发症，如误吸肺部感染、跌倒等。医生建议张先生进行康复训练，并强调营养支持的重要性，包括维生素、蛋白质的摄入，必要时可能需要鼻饲喂养以保证入量和热卡。 王女士对医生的解释和建议表示感激，并表示会在48小时内再次咨询。医生也再次强调，虽然线上问诊可以提供专业的建议和指导，但如果病情严重或需要进一步的诊疗，仍应前往医院就诊。

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