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耳聋基因检测报告解读及备孕建议

疾病详情
耳聋基因杂合突变,无耳聋症状,现备孕。患者男性30岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
患者存在耳聋基因杂合突变,建议进行三代试管筛查,避免后代遗传。生活上注意避免接触可能导致基因突变的因素,保持健康的生活方式。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我做了耳聋基因检测,报告上写着杂合突变,这是什么意思呢?
医生
您好,杂合突变意味着您携带有可能导致耳聋的基因变异。
患者
那这会怎么样呢?我会有耳聋的症状吗?
医生
如果没有症状,杂合突变可能会遗传给后代。
患者
那这个检测是备孕的时候做的吗?
医生
是的,备孕期间进行耳聋基因检测很重要。
患者
我小时候吃过蚕豆,没反应,那现在应该怎么办?
医生
如果您现在备孕,可以考虑进行三代试管筛查来避免后代遗传。
患者
那我可以申请三代试管筛查吗?
医生
是的,您可以去生殖中心就诊,咨询相关事宜。
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多发性家族结肠息肉患者可以通过手术切除治疗,胃肠道息肉综合征患者可服用胃肠动力药,如西沙必利片、甲氧氯普胺片等,或进行手术治疗。先天性聋哑患者可以通过人工耳蜗植入术或配戴助听器来缓解听力障碍。先天性肾上腺皮质增生症患者可以遵医嘱使用氢化可的松注射液、醋酸氢化可的松片等药物治疗。

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