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左卡尼汀注射液咨询

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宝宝疑似戊二酸血症,等待基因检测结果。家长咨询左卡尼汀注射液及遗传代谢病相关问题。患者男性20天
就诊科室: 中医内科
医生建议
建议:对于遗传代谢性疾病戊二酸血症,基因检查是最终确诊的手段。目前等待基因检测结果期间,可继续观察宝宝症状并遵医嘱用药。线上平台无法提供注射剂,可备口服或外用类药物。如担心基因检测不够准确,可考虑去专业机构再次检测。注意事项:遗传代谢性疾病的治疗需遵循医生建议,不要自行用药或改变治疗方案。
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问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
你好,我想咨询关于左卡尼汀注射液的问题。宝宝疑似戊二酸血症,请问该如何处理?
医生
你好,我是京东健康全职儿科医生。首先,我需要了解一下宝宝的病情。戊二酸血症是一种遗传代谢病,需要线下确诊并观察症状。目前宝宝有哪些症状?
患者
宝宝目前症状还好,但已经做了相关检查,等待基因检测的结果。同时,因为涉及用药问题,医院没有左卡的注射剂,所以来线上咨询并备药。
医生
线上平台目前只能提供口服或外用类药物,无法提供输液或针剂。对于遗传代谢性疾病,基因检查是最终确诊的手段。你们夫妻双方如果是相关疾病的携带者,宝宝患病概率较大。
患者
是的,大宝正常,二宝却疑似此病,心情很复杂。目前除了基因检测,还有其他结果未出。同时,宝宝在吃特奶和左卡尼汀。请问是否有必要再做基因检测或去其他医院检测?
医生
理解你的担忧。基因检测是确诊的重要手段。目前很多医院都与第三方机构合作进行基因检测,比如金域、麦迪芬等。这些机构在全国范围内都有业务,合作范围较广。如果担心本院的基因检测不够准确,可以考虑去这些机构再次检测。
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