疾病详情
宝宝疑似戊二酸血症,等待基因检测结果。家长咨询左卡尼汀注射液及遗传代谢病相关问题。患者男性20天
就诊科室: 中医内科
医生建议
建议:对于遗传代谢性疾病戊二酸血症,基因检查是最终确诊的手段。目前等待基因检测结果期间,可继续观察宝宝症状并遵医嘱用药。线上平台无法提供注射剂,可备口服或外用类药物。如担心基因检测不够准确,可考虑去专业机构再次检测。注意事项:遗传代谢性疾病的治疗需遵循医生建议,不要自行用药或改变治疗方案。
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相关问诊
我总是打喷嚏、流鼻涕,很不舒服,想知道这是什么问题?
就诊科室:全科
总交流次数:9
医生建议:考虑到您可能患有鼻炎,建议您避免接触过敏原,保持室内空气清新,合理使用药物进行治疗。同时,了解自己的先天性体质和家族史,采取相应的预防措施也是非常重要的。
李顺晓
主治医师
旬阳县棕溪中心卫生院
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乏力、心跳加速,疑似原发性系统性卡尼汀缺乏症。
就诊科室:中医内科
总交流次数:34
医生建议:原发性系统性卡尼汀缺乏症需使用卡尼汀类药物,注意饮食清淡,避免辛辣、油腻食物,如有其他慢性病需告知医生。
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叶酸代谢基因检测结果为TT,询问适合的叶酸补充剂。
就诊科室:中医内科
总交流次数:15
医生建议:叶酸代谢能力差的患者需要每天补充更多叶酸,建议选择含有800微克活性叶酸的复合维生素。在备孕期间,注意调整饮食和生活习惯,保持良好的心态,确保母婴健康。
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专业擅长:小儿支气管炎、小儿肺炎、小儿咽峡炎、小儿慢性咳嗽、小儿腹泻、小儿消化不良、热性惊厥,癫痫,面瘫、尿路感染、尿道炎、尿频、遗尿、过敏性紫癜、川崎病、传染性单核细胞增多症、水痘、手足口病等
好评率:100%
接诊量:237
马德琳
副主任医师
内分泌科
三甲
华中科技大学同济医学院附属同济医院
专业擅长:各种内分泌及代谢疾病的诊治,尤其是糖尿病、甲亢,以及垂体和肾上腺相关疾病的诊疗。
好评率:99%
接诊量:499
戴晨琳
主任医师
内分泌科
三甲
天津医科大学总医院
专业擅长:糖尿病、甲状腺和代谢性骨病方面的诊断治疗
好评率:100%
接诊量:1047