文章 C3C2比值低可能是甲基丙二酸血症？

我还记得那个秋天，阳光透过窗户洒进来，照亮了我和宝宝的脸庞。我们在家中等待着医生的电话，心情忐忑不安。宝宝的C3C2比值低于正常范围，这个消息像一块巨石压在我们的心头。 我和老公都没有遗传病史，宝宝的出生也很顺利，为什么会出现这种情况？我们开始四处打听，希望能找到答案。终于，在一位朋友的推荐下，我们来到了京东互联网医院。 医生很耐心地听完了我们的描述，然后建议做尿有机酸检测。这个过程并不复杂，但结果却让我们大吃一惊。宝宝被诊断出患有甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症。这个名字听起来很陌生，但医生解释说，这是一种代谢遗传疾病，需要及时治疗。 我们开始了漫长的治疗之旅。每天都要给宝宝喂药，定期去医院复查。虽然过程很辛苦，但我们从未放弃。因为我们知道，只有坚持下去，宝宝才能有更好的未来。 在这个过程中，京东互联网医院给了我们很大的帮助。医生们总是耐心地解答我们的问题，提供专业的建议。他们的关心和支持，让我们感到温暖和安慰。 现在，宝宝已经康复了。我们一家人也变得更加珍惜彼此，更加感恩生命的美好。回想起那段艰难的时光，我深深地感谢京东互联网医院的医生们，是他们的专业和关心，帮助我们度过了难关。 如果你也遇到了类似的问题，不要害怕，不要放弃。及时寻求专业的帮助，相信你也能像我们一样，走出困境，迎接更美好的明天。 健康无小事，京东互联网医院很靠谱！

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文章 胱氨酸尿症属于哪种疾病？

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文章 高同型半胱氨酸血症：病因、诊断、治疗与预防的专家共识

高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常，分为遗传性和非遗传性两大类。其病因复杂，包括酶缺陷、辅酶缺陷和非遗传性因素等。该疾病可导致多系统损害，临床表现缺乏特异性，致残、致死率很高。早期诊治对改善患者预后至关重要。国内多学科专家制定了本共识，旨在优化高同型半胱氨酸血症的防治策略。 在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨酸血症，而钴胺素代谢障碍则可导致甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。非遗传性因素如营养不良、长期素食、衰老、慢性胃肠疾病、肝病、肾病、恶性肿瘤、药物和不良生活方式也可能引起高同型半胱氨酸血症。 诊断高同型半胱氨酸血症需要通过病史调查、血液及尿液代谢分析、维生素测定和基因分析等多种检查。针对不同病因，应采用个体化的治疗方法。例如，胱硫醚β-合成酶缺乏症的治疗目标是将血总同型半胱氨酸降至50μmol/L以下，推荐使用最小剂量维生素B6和甜菜碱；亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症的治疗需根据患者个体情况，给予叶酸、钴胺素、维生素B6和甜菜碱等；原发性高蛋氨酸血症的治疗方法目前尚不明确，建议限制蛋氨酸摄入并补充腺苷蛋氨酸；非遗传缺陷所致的高同型半胱氨酸血症需要针对病因进行治疗，并补充相应的营养素。 高同型半胱氨酸血症的预防包括新生儿筛查、家族成员的风险及携带者筛查、产前诊断等。通过这些干预措施，可以有效降低本病导致的伤残及出生缺陷的风险。

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