新生儿苯丙氨酸过高的诊断与治疗-京东健康

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新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高，担心是否是苯丙酮尿症？患者女性3个月7天

就诊科室：小儿内科

医生建议

宝宝目前的苯丙氨酸值还未达到苯丙酮尿症的诊断标准，建议复查或定期检测静脉血苯丙氨酸和酪氨酸浓度。暂时不需要特殊饮食，等待进一步检查结果。疫苗接种不受影响，可以正常接种。若要确诊苯丙酮尿症，可以进行尿苯丙酮酸的测定及其代谢产物与筛查，包括尿三氯化铁实验和2，4—2硝基苯肼实验。

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问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

我家小孩出生后，多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高，是否是苯丙酮尿症？

医生

根据你的描述，宝宝目前的苯丙氨酸值还未达到苯丙酮尿症的诊断标准，需要复查或定期检测静脉血苯丙氨酸和酪氨酸浓度。

患者

那小孩能否打疫苗？能否吃普通奶粉？

医生

宝宝目前的情况不能确诊为苯丙酮尿症，建议复查或定期检测。暂时不需要特殊饮食，等待进一步检查结果。疫苗接种不受影响，可以正常接种。

患者

如果要确诊苯丙酮尿症，应该做哪些检查？

医生

可以进行尿苯丙酮酸的测定及其代谢产物与筛查，包括尿三氯化铁实验和2，4—2硝基苯肼实验。这些检查结果阳性可以协助诊断苯丙酮尿症。

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