羊水穿刺，性染色体异常，生育能力疑问患者女性30岁
就诊科室： 中医内科
性染色体异常可能导致胎儿远期生育能力影响，建议通过羊水穿刺确诊，根据具体情况决定是否终止妊娠。若继续妊娠，可能需要激素治疗，但缺乏根治途径。建议保持良好的生活习惯，关注胎儿发育。
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怀孕中期，担心胎儿染色体异常，询问羊水穿刺和无创DNA检测的利弊。患者女性33岁
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医生建议：羊水穿刺是一种检测胎儿染色体异常的方法，但有一定的流产风险。无创DNA检测是一种无创的检测方法，但准确率没有羊水穿刺高。建议患者根据自身情况和医生的建议，慎重选择检测方法。此外，患者应保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，以确保胎儿健康。
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羊水穿刺，性染色体异常，生育能力疑问患者女性30岁
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医生建议：性染色体异常可能导致胎儿远期生育能力影响，建议通过羊水穿刺确诊，根据具体情况决定是否终止妊娠。若继续妊娠，可能需要激素治疗，但缺乏根治途径。建议保持良好的生活习惯，关注胎儿发育。
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羊水穿刺结果显示性染色体非整数倍，担心影响胎儿健康。患者女性30岁
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孕妇定期检查，除了通过超声波看到孩子，还可以知道胎儿是否健康成长。但有些先天性疾病需要进一步检查，用抽血或羊膜穿刺术来查明是否有一些遗传性染色体异常。只是很多准妈妈听到羊膜穿刺术需要从肚子里打针的时候都很胆小。羊膜穿刺术的技术已经很成熟了，检查应该不会少。 羊膜穿刺术的最佳周数：16-18周。 乍一看羊膜穿刺术很恐怖。其实就是抽血和超声指引的专业技术。提取羊水后，可以在羊水中找到宝宝的染色体，用于检测遗传病。孕妇在进行羊膜穿刺术时，不必过于紧张。医师根据超声引导，将针穿过怀孕妇女的腹部，穿过子宫壁，进入羊膜腔，抽取20℃至30℃的羊水，进一步分析胎儿的染色体，以确定是否有唐氏综合征或地中海贫血。 羊膜穿刺针不会刺伤宝宝，而且有一定的周数限制。大部分羊膜穿刺会在16-18周做，这周羊水量刚刚好。如果周数太少，羊就会缺水。周数太大。我担心报告出来后孩子就满24周了。即使有问题，也不能终止妊娠。 羊膜穿刺术推荐4个主要民族。 通常妈妈们都担心会不会疼。通常抽血是因为手上的肉很少疼，但是怀孕肚子的神经分布比较稀疏，而且因为肚子肉比较多，不会疼，所以妈妈们应该不害怕。特别是针的直径其实很小，甚至比一般抽血作用的针管还要细，2-3分钟就可以完成。医生建议在一些民族进行羊膜穿刺术，以确保胎儿健康。 孕妇年龄超过34岁;生了一个先天性畸形的婴儿;孕妇有三次以上习惯性流产;配偶一方有先天性异常家族史。 特别是孕妇羊膜穿刺术后的生活不会受到太大影响，可以多休息。切记不要携带重物，剧烈运动。但是这种检查还是有侵入性的，还是有风险的。千分之一到千分之三可能会因为穿刺破水。一旦破裂，可能面临早产和感染，但概率不大。 孕妇可以泵5cc羊水作为羊水干细胞,广泛使用。 如果准妈妈在产检的时候要进行羊膜穿刺术，可以考虑请医生多取5C羊水，储存珍贵的羊水干细胞，因为“羊水”富含早期干细胞，具有优异的细胞增殖和生长能力，是目前具有发展潜力的干细胞，广泛应用于再生医学。 储存羊水干细胞就像为未来的健康保存了额外的保障。健康的时候首先要储存健康的干细胞，未来会有很大的应用空间。干细胞大量繁殖和复制后，可以应用到我们的人体，如糖尿病、肝病、肺纤维化、神经系统疾病等，使受损器官或衰老引起的疾病得到修复。
余朝艳
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文章 这四类人一定要做羊膜穿刺术！快来看看你是吗？
产前检查羊膜穿刺术是什么？需要不需要羊膜穿刺术？如果你是四大高危人群之一，建议去做。 羊膜穿刺术能做什么？ 据统计，每年约有200名婴儿患有唐氏综合症，患唐氏综合症的概率约为1/800~1/1000。但一旦孕妇超过34岁，概率就变成1/270。如果孕妇超过38岁，胎儿患唐氏综合征的概率将高达1/100，直接增加10倍。 而羊膜穿刺术在“检测”方面可以起到非常重要的作用。可以通过检测获得羊水，大部分是胎儿代谢产物，富含婴儿的染色体，以及包括干细胞在内的各种细胞；因此，我们可以检查染色体相关疾病，如海洋性贫血、血友病、21对染色体变为3对的唐氏病、18对染色体变为3对的爱德华氏病等等。 此外，羊水中的胎儿蛋白A也可以检测胎儿的神经管是否异常，如无脑儿、脊柱裂等。 这些看似陌生的名字，其实代表的是故事。像海洋性贫血，最严重的会在出生后不久死亡；那些能活下来的宝宝，大部分也会终生需要输血，总会担心贫血导致脾脏增大，肝脏增大，几乎总会回诊所。 虽然不是每个人都会成为“1%”，但只要一个婴儿成为了“1%”，他就不仅仅是一个“一个人”的改变人生的故事，而是一个“一家人”的大转折。 应该做羊膜穿刺吗？ 当你知道自己怀孕了，对你的准爸爸妈妈来说，这是一个非常惊喜的时刻。对于这个即将出世的宝宝来说，这是每一对父母都会做的事，想方设法保证他的健康。 羊膜穿刺术是一种诊断染色体是否正常的方法。虽然有人担心羊膜穿刺术会流产，但风险很低，只有0.2~0.5%左右的病例会流产或感染；如果属于染色体病高危人群，建议做。 · 34岁以上。 · 如果检测到其他产前检查，如超声波颈部透明带检查和NIPT（母体血液检查），这是一个高风险。 · 有唐氏综合征等遗传病家族史。 · 孕育过畸形胎儿。 羊膜穿刺术不仅可以在分娩前诊断婴儿的染色体健康，而且含有丰富的干细胞。特别是羊水干细胞在胚胎干细胞和成人干细胞之间具有分化潜能，如细胞治疗和再生医学，应用广泛。 目前，国际上的研究和应用范围包括中风、帕金森病、心肌梗死、肺纤维化、急性肾功能衰竭、尿失禁、骨修复等。所以羊膜穿刺术不仅对宝宝目前的健康有帮助，对未来，对丰富的生活，甚至对家人的健康也有更多不同的希望。
余朝艳
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文章 准妈妈/孕妇常问的三十个问题（21-30）
21.什么是羊膜穿刺术？ 羊水是母亲子宫内围绕胎儿的液体，羊膜穿刺术是经女性的腹部向子宫中置入一根穿刺针，并取出少量羊水的操作。 我们可通过羊膜穿刺术获取羊水样本，并进行相关检测以了解胎儿健康状况。 羊水检查最常用于判断胎儿有无遗传问题，如唐氏综合征。当其他检查(如胎儿超声检查或父母血液检测)显示胎儿可能有遗传问题时，可能会检查羊水。 有时通过羊膜穿刺术判断胎儿有无感染。 22.如何进行羊膜穿刺术？ 主要步骤如下： ●医生通过超声检查在屏幕上实时观察宫内胎儿和羊水的情况。 ●同时将穿刺针插入腹腔、进入羊膜腔。 ●并用该针连接注射器，抽取少量羊水，一般约20毫升左右。 ●将羊水样本送实验室检查。 羊膜腔穿刺总体还是比较安全的，在一个成熟的产前诊断中心，手术并发症的风险在千分之到干分之三，主要是一个流产，其它更少见的还包括：羊水经阴道渗漏，宫内感染和胎母输血等。 23.剖宫产有风险吗？ 有风险。虽然剖宫产后大多数母亲和婴儿的情况良好，但也存在风险。 与阴道分娩相比，剖宫产更可能导致： 膀胱、血管、肠道和其他邻近器官的损伤 新生儿呼吸困难 感染 血栓 伤口愈合不良 母亲分娩后需更长时间才能康复 下次怀孕的胎盘植入或者产后出血问题 医生可以帮助您确定是否值得冒手术的风险。 24.什么是临产？ 临产是女性身体准备分娩的方式，常在37-42孕周自行启动。女性的预产期是在40周。虽然叫做预产期，但只有少部分的孕妇会在妊娠期分娩。 37周以后的临产叫做足月临产，而在<37孕周出现临产发动时称为“早产”临产。 临产发动的征象包括： 感觉胎儿在下降。 出现更多的粘稠的，或轻微带血的阴道分泌物。阴道分泌物增加有时称为“黏液栓”或“见红”。 羊膜破裂。怀孕期间，孩子位于您子宫中的羊膜内，并被羊水所围绕。羊膜会在孩子出生前的某个时候破裂，内部的液体便从阴道排出，这可造成有液体涌出或流出的感觉。 腰部酸痛。 开始出现宫缩，可造成疼痛和腹部坚硬。一次宫缩后，子宫会松弛，疼痛会消退。部分女性会出现假临产宫缩，类似于宫缩的感觉，但并非真性宫缩，并不表示进入临产阶段。 25.如何判断真性宫缩和假临产宫缩？ 分辨起来较为困难，但有一些方法可帮助判断差异。 真性宫缩每几分钟发生1次，并会逐渐变得更加频繁。假临产宫缩也可每几分钟发生1次，但不会逐渐变得更加频繁。 即便是在休息，真性宫缩也不会消退，而假临产宫缩通常在您休息时消退。 真性宫缩会逐渐变得更加强烈和更加疼痛，而假临产宫缩一般不会这样。 真性宫缩可能感觉上是在腰部和腹前侧，而假临产宫缩通常只在腹前侧。 如果仍不确定是否为真性宫缩，请联系医生或助产士。 26.临产时会发生什么？ 临产是女性身体预备分娩的过程，其间会发生宫缩，即子宫缩紧，伴有疼痛和腹部发硬，以及宫颈变软、消失和扩张。随着分娩迫近，胎儿会从子宫降至阴道，您会有想要排便的感觉。 临产通常在孕37-42周自行发动，有时医生也会给你进行一个引产，也就是俗称的催产。常用的方法包括阴道内塞入软化宫颈、诱发宫缩的药物；宫颈放置球囊，用物理压迫的方法软化宫颈；或者静脉点滴催产素的方法来诱发宫缩。 27.分娩是如何进行的？ 分娩时，医生或助产士会协助您娩出孩子。若孩子从阴道娩出，则称为“阴道分娩”；若通过手术从子宫中取出孩子，则称为“剖宫产”。 目前分娩镇痛已经普遍开展，使用药物来减轻疼痛以后，可以明显改善准妈妈的分娩体验。 阴道分娩时，一旦宫颈开全，您需用力娩出胎儿。医生或助产士会告诉您何时开始用力分娩可能需要数分钟到数小时，初次分娩时该过程通常较长。 大多数母亲能顺利分娩，但有时医生或助产士会通过产钳或胎吸来牵拉胎儿，帮助胎儿娩出。也有的孕妇的阴道分娩过程不那么顺利，那就需要改成剖宫产。 28.我娩出胎儿后会发生什么？ 医生或助产士会钳夹并切断脐带，然后把孩子给您，或给儿科医生接受检查。如果您和孩子均健康，医生或助产士可能会等1分钟左右再钳夹脐带，从而让婴儿获得胎盘中的部分血液。 接下来，胎盘也需要被排出子宫。胎盘通常在孩子出生后30分钟内自然排出，但有时需要医生或助产士的帮助，进行人工剥离。 胎盘排出子宫后，医生或助产士会检查您的阴道。如果分娩中您的产道发生撕裂，可能需要缝合。 29.新生儿出生后会发生什么？ 医生、护士、助产士或儿科医生会快速检查孩子的身体和总体健康状况。其中包括“阿普加评分”(孩子出生后1分钟和5分钟时进行)，即检查孩子的心率、呼吸、动作、肌张力和皮肤颜色。 孩子出生后，您很快便能抱他/她。 孩子在出院前还会接受： ●详细的体格检查 ●血液检测(足跟采血)，以检查是否存在各种严重的先天性疾病 ●听力检查 ●注射乙肝疫苗–乙型肝炎是一种严重的肝脏感染，而疫苗可以预防或減少乙肝的感染。 30.产后出院了，什么情况需要再就诊？ 出院后，若有以下情况，请联系医护人员： 伤口流液或者裂开 阴道大量出血–分娩后数周内有一定程度的阴道出血是正常现象，但若出现大的血凝块或出血增加，请告诉医护人员。 明显的头晕，头痛或视物模糊 发热 呕吐 新发的腹痛 感到极度悲伤或无助
梁嬛
副主任医师
复旦大学附属妇产科医院
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三甲
华中科技大学同济医学院附属同济医院
专业擅长：月经不调，多囊卵巢综合征的诊断和治疗，宫腔疾病，卵巢囊肿，输卵管病变等。
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胡翔
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郭情情
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生殖健康与不孕症科
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