一名1岁7月大的女童因间断发热43天、外院诊断噬血细胞综合征36天而入院治疗。尽管接受了激素、丙种球蛋白、环孢素、芦可替尼和VP16等多种治疗方法，患儿仍然处于噬血爆发状态，伴有高热不退、寒战、腹泻等症状。血常规检查显示粒细胞缺乏、贫血及血小板减少，血培养结果显示肺炎克雷伯杆菌及真菌均阳性，且为多重耐药菌。同时，大便难辨梭菌阳性，血浆EBV持续阳性，铁蛋白和细胞因子水平进行性升高。由于多次青紫发作未予门冬制剂，患儿的噬血未能缓解。

2021年8月31日，患儿就诊于本院，诊断为EBV相关噬血细胞综合征、败血症、肺部感染、化疗后骨髓抑制、肝功能损害、凝血功能异常和腹水。治疗方案包括抗感染、对症支持、小剂量VP16、芦可替尼、激素和血浆置换以控制噬血，并积极进行移植准备。2021年9月10日，患儿接受了父供女（HLA5/10相合）的挽救性造血干细胞移植，移植手术成功。2021年10月7日，患儿出仓，EBV检测结果转为阴性。目前，移植后已6个月，患儿准备离开北京回家。