问诊记录
孩子说话有反应，耳朵听力不好，基因筛查正常，询问检查建议。患者男性8个月
就诊科室：小儿神经内科
总交流次数：23
孩子基因筛查正常，考虑耳鼻喉结构或其他非热点突变问题。建议进行头颅MRI检查，观察听力情况，考虑使用助听器。生活建议：注意孩子听力保护，避免长时间暴露于噪音环境。
施晓容
副主任医师
福建医科大学附属第一医院
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持续莫名害怕，手握紧，呼吸加快，发作时感觉踩空，双手乱抓惊醒，无家族史。患者男性3个月
就诊科室：小儿神经内科
总交流次数：39
癫痫可能，需进一步脑电图和MRI检查，基因检测可能帮助诊断。建议保持良好作息，避免过度劳累，如有癫痫发作，请及时就医。
施晓容
副主任医师
福建医科大学附属第一医院
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孩子肝脾肿大，骨穿发现尼曼匹克细胞，基因检测为尼曼匹克病，父母需做验证，担心再生育影响。患者女性9岁
就诊科室：小儿神经内科
总交流次数：26
尼曼匹克病为遗传病，需父母双方验证基因突变来源。目前病情可通过基因检测诊断，建议进行产前检测以防再生育受影响。生活上需注意营养均衡，避免剧烈运动。
施晓容
副主任医师
福建医科大学附属第一医院
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抽搐，脑电图正常，额头有暗色印子，疑为血管瘤。患者男性8岁
就诊科室：小儿神经内科
总交流次数：22
抽搐可能由多种原因引起，需结合头颅MRA等检查进一步明确。目前脑电图正常，但如抽搐频繁，建议使用抗癫痫药物。生活上注意休息，避免过度劳累。如额头暗色印子影响美观，建议咨询皮肤科或整形科。
施晓容
副主任医师
福建医科大学附属第一医院
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白细胞高，腹部不适，疑似细菌感染及高热惊厥。患者女性5岁
就诊科室：小儿神经内科
总交流次数：24
细菌感染引起的症状，需服用消炎药，如出现高热惊厥，需住院观察。注意观察意识状态、精神情况和肢体活动，避免体温过高。
施晓容
副主任医师
福建医科大学附属第一医院
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