南京市先天性肾上腺发育不良专家

疾病介绍:先天性肾上腺发育不良为一种罕见的、由DAX-1基因突变导致的遗传性疾病，致病基因位于X染色体上，父亲母亲均有可能将致病基因传给自己的孩子。由于DAX-1基因突变，使得肾上腺皮质激素在合成过程中缺乏必要的酶，导致患者身体出现头晕、心慌、头疼、呕吐、皮肤色素沉着以及青春期不发育或发育不完全等症状。本病以药物治疗为主，通过长期规范治疗，预后良好，若未及时进行诊断与治疗，可发生呕吐、腹泻、严重脱水、血压降低等肾上腺危象的表现，危及生命。

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