科普文章
点击查看
十月怀胎，一朝分娩，是每个家庭最幸福的时刻。然而，当迎接新生命的同时，如果不幸迎来了畸形儿，不仅会给家庭带来沉重的心理负担，更会让患儿本身承受无尽的痛苦。那么，畸形儿是如何产生的？哪些女性更容易怀上畸形儿？我们又该如何预防畸形儿的发生呢？畸形儿产生的原因畸形儿产生的原因有很多，主要包括以下几方面：1. 遗传因素：家族中有遗传病史，如染色体异常、基因突变等，会增加畸形儿的风险。2. 环境因素：孕期接触有害物质，如辐射、化学药品、农药等，会影响胎儿正常发育，导致畸形。3. 药物因素：孕期服用某些药物，如抗癫痫药、免疫抑制剂等，会增加畸形儿的风险。4. 感染因素：孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，会影响胎儿正常发育，导致畸形。5. 母体因素：孕期母体营养不良、精神压力大、糖尿病等疾病，也会影响胎儿正常发育，导致畸形。哪些女性更容易怀上畸形儿？1. 年龄较大的孕妇：随着年龄的增长，卵子质量下降，染色体异常的风险增加。2. 有家族遗传病史的孕妇：家族中有遗传病史，如染色体异常、基因突变等，会增加畸形儿的风险。3. 孕期接触有害物质的孕妇：孕期接触有害物质，如辐射、化学药品、农药等，会增加畸形儿的风险。4. 孕期服用药物的孕妇：孕期服用某些药物，如抗癫痫药、免疫抑制剂等，会增加畸形儿的风险。5. 孕期感染病毒的孕妇：孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，会增加畸形儿的风险。如何预防畸形儿的发生？1. 做好孕前检查：了解自身健康状况，排除遗传病史、染色体异常等风险因素。2. 避免接触有害物质：孕期避免接触辐射、化学药品、农药等有害物质。3. 服用叶酸：叶酸可以预防胎儿神经管畸形，建议孕期每天补充0.4mg叶酸。4. 避免服用致畸药物：孕期避免服用抗癫痫药、免疫抑制剂等致畸药物。5. 保持良好的生活习惯：保持良好的作息时间，保持愉悦的心情，避免精神压力大。6. 定期产检：定期进行产检，及时发现并处理孕期并发症。
点击查看
帕套综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响婴幼儿的生长发育。该疾病的主要症状包括生长发育迟缓、喂养困难、反复窒息、智力障碍、肌张力低下、呼吸暂停、运动性惊厥等。帕套综合征的患儿还常伴随一系列先天畸形，如低体重、小头畸形、前额倾斜、颅骨异常、眼部畸形、耳部畸形、唇裂、腭裂、心脏畸形、肾脏畸形、手指（脚趾）畸形、骨骼畸形等。这些畸形的存在使得帕套综合征患儿的生存质量受到严重影响。帕套综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查和临床特征的表现。目前，帕套综合征尚无根治方法，主要采取对症治疗、支持治疗和康复治疗等手段，以改善患儿的生存质量。针对帕套综合征患儿，家长应注意以下几点：1. 加强营养，保证患儿获得充足的营养支持；2. 定期进行康复训练，帮助患儿提高生活自理能力；3. 密切关注患儿的生长发育情况，及时发现并处理异常情况；4. 定期进行专科检查，如眼科、耳鼻喉科、心脏科等，及时发现并处理并发症。帕套综合征是一种严重的遗传性疾病，需要家长和医生共同努力，为患儿提供全方位的关爱和支持。
垂体巨大畸形是一种常见的内分泌疾病，需要与其他疾病进行鉴别，以明确诊断和制定合理的治疗方案。 以下是一些需要与垂体巨大畸形进行鉴别的疾病： 1. 儿童性早熟：儿童性早熟是一种生长发育异常的疾病，表现为身高增长过快、骨龄超前，并伴有第二性征提早出现。与垂体巨大畸形不同的是，儿童性早熟患者的血hGH水平通常是正常的。 2. 家族性身材高大：家族性身材高大是一种遗传性疾病，患者身高较高，但体格匀称，无其他症状。 3. 皮肤骨膜增厚症：皮肤骨膜增厚症是一种罕见的遗传性疾病，患者手足迅速增大，皮肤增厚，指（趾）端增大呈鼓槌状。X射线检查可见骨膜新骨沉积，但血生长激素水平无升高。 4. 脑性巨人症：脑性巨人症与垂体巨大畸形和肢端肥大症的症状相似，但患者智力低下，不伴有血清GH水平过高。 5. 马方综合征：马方综合征是一种常染色体显性遗传病，患者体型细长，手足指趾细长，关节松弛过度伸展，脊柱侧后变畸形。眼部晶体脱出，有些病人伴有心血管系统先天性畸形。 6. 单纯性凸颌症：单纯性凸颌症是一种面部畸形，患者下颌骨突出，但血中GH水平正常。 7. 先天性睾丸发育不全式小睾丸症：先天性睾丸发育不全式小睾丸症是一种染色体畸形病，患者体形高瘦，缺乏男性第二性征，睾丸细小，无精子产生。 8. 突眼、巨舌、巨人综合征：突眼、巨舌、巨人综合征是一种遗传性疾病，患者出生巨大畸形，并伴有巨舌、脐疝、头小等症状。 为了明确诊断，医生会根据患者的症状、体征、影像学检查、内分泌功能检查等综合判断，必要时进行病理学检查。 确诊后，医生会根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案，包括药物治疗、手术治疗等。 总之，垂体巨大畸形需要与其他疾病进行鉴别，以明确诊断和制定合理的治疗方案，从而改善患者的预后。
点击查看
小儿尖头并指趾综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响儿童的颅面部、神经系统、眼部以及四肢等方面。一、症状表现：1. 颅面部畸形：患儿常见塔状短头畸形、高突额头、眼球突出、短鼻梁、低位耳朵等特征，头颅长而扁，皮肤有横行皱纹，眼眶间距增宽，眼球突出，上睑下垂，外眼角下垂，可能出现斜视、弱视、青光眼、白内障等。2. 神经系统：部分患儿可能出现脑水肿、头痛、惊厥、智力低下、嗅觉、听觉消失、继发性视神经萎缩等症状。3. 智力障碍：由于颅腔扩展受限，颅内压增高，可能出现视力减退或失明、脑水肿、头痛、抽搐、听力障碍、智力发育迟缓等症状。4. 眼部：眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂，可能出现暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤，婴儿性青光眼，视力丧失等。5. 指趾畸形：手足对称性并指（趾），程度不一，以第2、3、4指完全愈合最为常见。6. 四肢畸形：手或足对称并指或趾，前臂短，桡尺骨融合，肩肘关节发育不全或固定，上肢运动障碍。7. 脊柱畸形：脊柱发育不全、脊柱裂，可伴有短颈畸形。二、诊断与治疗：根据临床表现，具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指（趾）畸形，可予以诊断。目前尚无特效治疗方法，主要采用对症治疗，包括药物治疗、手术治疗、康复训练等。
点击查看
尖头并指趾综合征（Apert综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其病因尚不完全明确。目前，医学界普遍认为该病与遗传因素密切相关，尤其是与较年长的父亲有关。研究表明，随着年龄的增长，男性精液中发生基因突变的风险也随之增加，这可能导致后代出现尖头并指趾综合征。尖头并指趾综合征的发生可能与胚胎发育过程中中胚层发育缺陷有关。具体表现为颅骨过早融合、关节融合、骨发育不全等症状。该病的病理改变通常发生在胚胎8周左右。除了遗传因素，一些其他因素也可能与尖头并指趾综合征的发生有关，例如骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等。然而，这些因素在疾病发生中的作用尚不明确。目前，针对尖头并指趾综合征的治疗方法主要包括手术矫正、药物治疗和康复训练等。手术矫正可以改善患者的颅面畸形和关节功能障碍，药物治疗可以缓解患者的症状，康复训练则有助于提高患者的日常生活能力。对于尖头并指趾综合征患者而言，早期诊断和及时治疗至关重要。家长应关注孩子的生长发育情况，如发现异常应及时就医。此外，患者还应注意日常保养，保持良好的生活习惯，以促进疾病的康复。总之，尖头并指趾综合征是一种罕见的遗传性疾病，其病因尚不完全明确。了解该病的病因、发病机制和治疗方法对于提高患者的生存质量具有重要意义。
点击查看
伯-韦综合征，又称Wiedemann-Steiner综合征，是一种罕见的遗传性疾病。该病的主要症状包括以下几个方面： 1. 脐膨出：这是伯-韦综合征最显著的症状之一，表现为巨型脐部膨出，内容物包括肝脏和（或）小肠。脐膨出是由于先天性腹壁发育不全导致腹壁缺损，使腹腔内脏脱出所致。 2. 巨舌：患者舌体比正常舌头明显增大，充满整个口腔，常将舌头伸出口外。巨舌会影响吸吮动作，造成喂养困难，影响嘴巴正常功能，导致言语障碍、吐字不清等。 3. 巨体：患儿出生时躯体明显大于一般新生儿，体重和身长超过正常值。巨体随年龄增长而继续增大，部分患者表现为生长发育亢进、半身肥大。 4. 低血糖：新生儿期即伴有低血糖症状，尤其是早产儿更明显。低血糖多数于生后1-2天内出现，严重者可出现抽搐、意识丧失。低血糖一般在生后3-4个月渐渐停止发作，手术者术后随访血糖已恢复正常。 5. 脐部其他异常：可有脐疝、脐带疝、腹直肌分离等。 6. 其他畸形：内脏肥大、巨肾、巨眼球、巨输尿管、心脏畸形、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、小头症、颜面中部发育不良、耳轮畸形、面部红斑痣、面部火焰状母斑等。 7. 与肿瘤的关系：本综合征有易罹患某些肿瘤的倾向，如Wilm瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。 伯-韦综合征的诊断主要依据三大特征（脐膨出、巨舌、巨体），以及低血糖症状。若三大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者，也可诊断为该综合征。 对于伯-韦综合征的治疗，主要采用手术治疗，如脐膨出修补术等。此外，还需进行相应的支持治疗，如营养支持、血糖管理等。
点击查看
近年来，我国新生儿出生缺陷率呈现逐年上升趋势，已成为一个严重的公共卫生问题。据专家估计，每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，中国先天残疾儿童总数高达80-120万，给家庭和社会带来沉重的负担。 出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中发生结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常。目前已确定的出生缺陷共有7000余种。其中，先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、神经管缺陷和先天性脑积水是常见的出生缺陷疾病。 北京市作为我国首都，其出生缺陷率也呈现上升趋势。近10年来，北京市出生缺陷顺位发生了改变，先天性心脏病、多指、外耳其他畸形、并指和尿道下裂成为主要的出生缺陷疾病。 出生缺陷的原因复杂，包括遗传因素、环境因素、孕期保健不足等因素。因此，预防出生缺陷需要从多方面入手，包括婚前检查、孕期保健、产前筛查等。 对于已经发生出生缺陷的儿童，早期诊断和早期干预非常重要。通过早期干预，可以有效地改善患儿的预后，提高他们的生活质量。 总之，出生缺陷是一个严重的公共卫生问题，需要全社会共同关注和努力。通过加强孕期保健、提高产前筛查率、加强出生缺陷干预等措施，可以有效降低出生缺陷的发生率，为儿童的健康成长创造良好的环境。
点击查看
你是否听说过‘天使综合症’，也被称为‘快乐木偶综合症’？这是一种由基因缺陷引起的疾病，主要通过母系单基因遗传。那么，它有哪些具体的症状表现呢？接下来，我们将为您详细解析。首先，天使综合症的主要症状包括严重运动障碍、智力低下、共济失调、肌张力低下、癫痫、语言障碍等。患者常常表现出特殊面容，如巨大下颌、张口露舌、一逗就哭等。此外，所有患者都会出现大笑、枕骨沟、伸舌不正常、特征性脑电图放电等症状。部分患者还可能伴有运动震颤、行走困难、癫痫大发作、全身发育迟缓、惊厥、肌张力低下、反射亢进、多动症等。在影像学检查方面，CT证实患者有单侧脑萎缩。部分患者还可能出现失语或语言功能缺失，以及皮肤色浅、视网膜色素减少、脉络膜异常色素沉着等。目前，天使综合症尚无根治方法，只能通过时间慢慢减轻症状。但是，通过早期预防和干预，可以有效改善患者的预后。对于孕妇来说，如果在怀孕期间发现胎儿有宫内发育迟缓等问题，应及时进行基因检查，如MLPA或基因芯片等，以便及早发现天使综合症等遗传性疾病。
点击查看
在医学领域，联体婴儿是一种罕见的先天性畸形，发生率仅为1/50000。近期，上海第二医科大学附属新华医院儿童医学中心成功分离了一对罕见的胸腹联体女婴，为世界第二例成功分离的病例。这对女婴的分离手术，不仅展示了我国医疗技术的进步，也让我们对这种罕见疾病有了更深入的了解。联体婴儿的形成是由于胚胎发育过程中，两个或多个胚胎在早期融合所致。根据融合部位的不同，联体婴儿可以分为多种类型，其中胸腹联体是最为罕见的一种。这种类型的联体婴儿通常具有共用内脏器官、血管和神经系统等特点，手术难度极大。本次手术的成功，离不开新华医院儿童医学中心专家团队的精湛技艺和精心准备。在手术前，专家团队对这对女婴进行了详细的检查和评估，制定了详细的手术方案。手术过程中，专家们克服了重重困难，最终成功将两位女婴分离。手术后的恢复是一个漫长的过程。由于两位女婴都有大面积的皮肤缺失和胸骨缺失，需要接受抗感染、抗排异等治疗。同时，她们的心血管系统功能较弱，病情反复的风险较大。尽管如此，专家们仍然充满信心，相信在医护人员的精心照料下，两位女婴能够战胜病魔，健康成长。这起成功分离的案例，不仅为我国医学领域增添了光辉，也为其他患有罕见疾病的患儿带来了希望。未来，随着医学技术的不断发展，相信更多罕见病患者能够得到救治。
点击查看
在小儿先天性畸形中，多指是一种较为常见的现象，也被称为六指。这种畸形可以通过整形手术进行修复，但具体修复方式需要根据第六指是拇指还是五指以外的手指来判断。相比于多指症，并指的修复难度更大，因为需要分期进行手术，并且由于骨骼发育偏小，手术难度更大。 除了多指和并指，小儿先天性畸形还包括唇腭裂、眼睑发育畸形以及脊柱畸形等。唇腭裂的修复需要根据腭裂和唇裂的部位进行分期、分部位的治疗。眼睑发育畸形可能需要等到孩子年龄稍大，十几岁再进行修复。 总的来说，小儿先天性畸形的修复需要根据畸形的部位、功能以及发育情况，选择不同的时间进行不同的手术治疗。例如，唇腭裂需要尽早进行修复；而并指则可以稍晚一些，等到孩子十来岁、十一二岁时进行。此外，先天性畸形还包括脊柱畸形，如脊柱裂和脊柱弯曲等，这些畸形的治疗也需要根据具体情况进行针对性的治疗。 专家提醒，小儿先天性畸形是可以进行整形修复的。常见的畸形类型包括多指、唇腭裂、眼睑发育畸形和脊柱畸形等。根据畸形的部位、功能和发育情况，选择合适的治疗时机和方法，可以帮助孩子获得更好的治疗效果。 在治疗过程中，家长需要密切配合医生，关注孩子的康复情况，并根据医生的建议进行适当的日常保养。例如，对于多指症的孩子，家长可以定期帮助孩子进行手指的功能锻炼，以促进手指的正常发育。 此外，选择合适的医院和科室也是非常重要的。家长可以咨询当地知名医院的相关科室，了解医生的专业水平和手术经验，以便为孩子选择最合适的治疗方案。 总之，小儿先天性畸形是可以进行整形修复的。通过早发现、早评估、早处理，可以帮助孩子获得更好的治疗效果，提高他们的生活质量。
展开更多
