南京市半乳糖血症专家

疾病介绍:半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶（如半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等）缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传（致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的）疾病［1］。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸（即皮肤及巩膜黄染）、低血糖（精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等）等［2］。本病属于临床罕见疾病，发病率为1／4万～6万。目前较难治愈，一般通过长期持续性控制饮食、药物治疗缓解症状，但预后较差［3］。

{"text":"江苏省内，针对半乳糖血症这一罕见疾病，小儿内科专家团队提供专业诊疗服务。位于南京的XX医院，以其精湛的医疗技术和丰富的临床经验，在半乳糖血症领域享有盛誉。医院内的知名医生如张教授，长期致力于小儿内分泌疾病的研究与治疗，深受患者及家属信赖。为方便患者及时获得专业咨询，医院提供在线问诊服务，让您在家即可与专家沟通，获得及时的治疗建议。"}