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半乳糖血症
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看懂肿瘤基因筛查报告
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如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处？
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视频简介
作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔
小儿肺炎与感冒有点相似，但其区别在于：
第一 、体温：
小儿肺炎大多发热，而且多在38度以上，并且持续达到2~3天以上，体温仍然不退，感冒也可以出现发热，但多数感冒的发热，是在38℃以下为多，持续时间也比较短，用退热效果也比较明显。
第二、精神状态：
宝宝患病的时候，一般精神状态比较好，但是如果说小儿患肺炎的时候，精神状态就欠佳，常烦躁、哭闹不安。
第三、咳嗽、呼吸：
呼吸方面的症状，小儿肺炎大多有咳嗽，常引起呼吸困难，感冒和支气管炎引起的咳嗽，一般较轻，不会引起呼吸困难。
第四、查体：
由于宝宝的胸壁薄，有时不用听诊器，用耳朵就可以听到水泡音，肺炎患儿在吸气末往往会听到，“咕噜”“咕噜”般的声音，称之为细小水泡音，这是肺部发炎的重要体征，小儿感冒一般不会有这种声音。
第五、饮食：
宝宝感冒，饮食尚正常，或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时，饮食显著下降、不吃东西、不吃奶，常因憋气而哭闹不安。
第六、睡眠：
宝宝感冒时，睡眠尚正常。但患肺炎后，多睡易醒，爱哭闹。
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糖尿病，是一辈子的持久战吗？
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视频简介
作者信息：重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰
小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息，加强运动增强抵抗力，有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎，往往在小孩长大的过程当中，随着鼻腔的宽敞程度加重，发病是会越来越少的。
临床上有些患儿，患有过敏性鼻炎，到青春期过敏性鼻炎往往能够好转，但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的，能够治愈的可能性不大，往往是终生伴发的。
绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友，想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状，尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原，才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。
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视频简介
作者信息：北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁
胃肠炎分急性、慢性，急性发病在两周之内，慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎，只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗，包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液，不让水电解质失衡，避免和减少一些酸性的饮料，或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。
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蔼儿舒是一款特殊医学用途婴儿乳蛋白深度水解配方食品，该产品添加乳糖，适用于0~12月龄食物蛋白过敏婴儿。冲调该产品前洗净双手，将奶瓶进行彻底清洁和高温消毒后，使用45摄氏度左右的温开水进行冲调。冲调过程中保持双手干燥及相关器具的干燥，使用安易勺舀取，依照医生或者临床营养师的推荐用量，快速摇匀至完全溶解并用手腕测试至合适温度。开罐后请密封保存于阴凉干燥处，并在三周内用完。
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视频简介
作者：成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本
中医完全用泻药治便秘是错误的，因为个体病人的情况不一样，患者的便秘有的是热，有的是虚热，有的是属于精液亏损引起的，还有的是气虚，所以在用药上不能一概用泻药。
用泻药只能让患者越陷越便秘，而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病，所以在治疗上，需辨证施治才能取得较好的效果。
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在诊断带状疱疹的过程中，可以从以下几个症状来判断：第一、明显的神经痛，伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别，单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位，分布无一定规律，水疱较小容易破，疼痛不明显，多见于发热病的过程中，常易复发，偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史，皮疹与神经分布无关，自觉烧灼、剧痒，无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱，延一侧周围神经呈带状分布，中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中，神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症，需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位，多次复发的病史，而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。
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本期话题：摔伤肿胀，该热敷还是冷敷？
出镜嘉宾：北京大学第三医院运动医学科 主任医师 胡跃林
擅长领域：运动性创伤，侧重于膝关节和足、踝关节、肘关节、韧带损伤、关节软骨治疗、半月板损伤的关节镜下微创治疗，老年性骨关节病的治疗和人工关节置换手术
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半乳糖血症是一种新生儿遗传代谢疾病，由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖无法正常代谢，进而引发一系列症状。在天津冬季，由于气候干燥寒冷，新生儿更容易出现呼吸道感染等疾病，同时，半乳糖血症的早期症状可能被掩盖，增加了疾病的诊断难度。以下是一些预防措施及治疗策略：
预防措施：
1. 加强孕期检查，特别是对有家族史的孕妇进行基因检测。
2. 新生儿出生后，及时进行新生儿疾病筛查，包括半乳糖血症的筛查。
3. 保持室内空气流通，避免新生儿受到寒冷空气侵袭。
4. 注意保暖，避免新生儿感冒。
5. 增加室内湿度，减少呼吸道感染的风险。
治疗策略：
1. 早期诊断，一旦确诊，立即停止摄入含乳糖的食物。
2. 采用无乳糖或低乳糖配方奶粉喂养新生儿。
3. 定期监测血液中的半乳糖水平，调整治疗方案。
4. 必要时，给予药物治疗，如苯巴比妥等。
5. 对症治疗，如补充维生素、电解质等。 -
半乳糖血症是一种新生儿遗传代谢疾病，由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖无法正常代谢，积累在体内引起一系列症状。新生儿在出生后，通过血液检测可以筛查出半乳糖血症。在济南夏季，高温潮湿的气候可能会增加家庭护理的难度，因此，了解半乳糖血症的预防措施和治疗策略尤为重要。
预防措施：
1. 健康饮食：孕妇在孕期应避免摄入过多的含半乳糖的食物，如乳制品、酸奶等。
2. 早期筛查：新生儿出生后48小时内，应进行新生儿疾病筛查，包括半乳糖血症。
3. 家庭护理：一旦确诊为半乳糖血症，家庭护理至关重要。家长应避免给患儿喂食含半乳糖的食品，如母乳、乳制品等。
4. 替代饮食：为患儿提供不含半乳糖的配方奶粉和食品，确保患儿获得充足的营养。
5. 医疗指导：定期带患儿到专科医院进行复查，根据医生的建议调整治疗方案。
治疗策略：
1. 替代饮食：长期使用不含半乳糖的配方奶粉和食品，避免半乳糖的摄入。
2. 药物治疗：在医生指导下，使用药物帮助患儿代谢半乳糖。
3. 专科治疗：根据患儿的病情，进行相应的专科治疗。
4. 心理支持：关注患儿心理健康，给予适当的关爱和支持。 -
半乳糖血症是一种罕见的遗传代谢疾病，主要影响新生儿。这种疾病是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）酶，导致半乳糖无法正常代谢，进而引起体内半乳糖积累，对新生儿的大脑和神经系统造成严重损害。
在秋季，香港的气候凉爽，湿度较高，这种季节特点可能会导致家庭室内通风不良，从而增加新生儿感染的风险。因此，对于半乳糖血症的预防尤为重要。
家庭预防措施包括：
1. 建立良好的家庭卫生习惯，保持室内空气流通，减少细菌和病毒的滋生。
2. 新生儿出生后，应尽早进行疾病筛查，以便及时发现和治疗。
3. 家长在喂养新生儿时，应避免使用含有大量半乳糖的乳制品，如牛奶、羊奶等。
4. 如新生儿出现呕吐、腹泻、黄疸等症状，应及时就医，排除半乳糖血症的可能性。
治疗策略包括：
1. 立即停止摄入含半乳糖的食物和饮料。
2. 采取低半乳糖或无半乳糖饮食，以减轻症状。
3. 在医生指导下，使用特定的酶替代疗法，以帮助代谢半乳糖。
4. 定期进行随访，监测病情变化，调整治疗方案。 -
半乳糖血症是一种新生儿常见的遗传代谢性疾病，主要是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）基因突变导致的。太原春季，气温逐渐回暖，但新生儿的抵抗力仍较薄弱，因此进行半乳糖血症的筛查尤为重要。
一、家庭预防措施
1. 建立家庭档案：记录新生儿的出生日期、体重、血型等信息，便于后续的筛查和健康管理。
2. 定期体检：新生儿出生后，定期进行体检，及早发现异常情况。
3. 营养均衡：为新生儿提供富含乳糖的食物时，注意观察其消化情况，避免出现消化不良、腹泻等症状。
4. 注意观察：家长要关注新生儿的生长发育情况，如有异常，应及时就医。
二、治疗策略
1. 早期诊断：新生儿出生后，进行半乳糖血症筛查，一旦确诊，立即进行治疗。
2. 限制乳糖摄入：确诊为半乳糖血症后，应立即停止摄入含乳糖的食物，包括母乳、奶粉等。
3. 特殊饮食：根据医生的建议，为新生儿制定特殊的饮食计划，保证其营养需求。
4. 定期复查：治疗期间，定期复查，监测病情变化，及时调整治疗方案。
太原春季，家长要重视半乳糖血症的筛查和预防，保障新生儿的健康成长。 -
新生儿疾病筛查是一种早期发现和治疗新生儿遗传代谢疾病的手段。在澳门秋季，气温适宜，但家庭仍然需要注意新生儿的健康。以下是几种常见的儿科疾病及其在澳门秋季的家庭预防及治疗策略：
1. 疾病介绍：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传代谢病，主要表现为智力发育迟缓、皮肤色泽变浅、尿有特殊气味等。在澳门秋季，家长应定期带新生儿进行疾病筛查。
2. 家庭预防：保持良好的家庭卫生习惯，注意新生儿营养均衡，避免食用含有苯丙酮酸的食物，如高蛋白、高脂肪、高糖的食物。同时，加强户外活动，增强新生儿体质。
3. 治疗策略：一旦确诊为苯丙酮尿症，需终身治疗。通过特殊饮食控制苯丙酮酸在体内的积累，定期监测血液苯丙酮酸水平。必要时，可给予药物治疗。
4. 其他新生儿疾病：如先天性甲状腺功能减退症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、半乳糖血症等，家长也应注意预防。对于这些疾病，澳门地区设有专门的筛查项目，家长应积极配合。
5. 家庭护理：加强新生儿的日常护理，注意保暖，避免感冒。保持室内空气流通，定期清洗新生儿用品，预防感染。
6. 医疗资源：澳门地区设有儿童医院和专科门诊，家长如有疑问，可及时咨询专业医生。 -
半乳糖血症是一种新生儿常见的代谢性疾病，由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）导致半乳糖无法正常代谢，进而引发一系列健康问题。
在长沙夏季，高温多湿的气候可能会增加家庭对新生儿疾病的关注。针对半乳糖血症，以下是一些家庭预防及治疗策略：
预防措施：
1. 新生儿出生后，及时进行新生儿疾病筛查，包括半乳糖血症的筛查。
2. 确保新生儿饮食中不含乳制品或半乳糖含量高的食物。
3. 对于疑似患者，可进行血液和尿液的生化检测，以确诊。
治疗策略：
1. 早期诊断是关键，一旦确诊，应立即停止摄入含半乳糖的食物。
2. 可通过补充半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶来帮助代谢半乳糖。
3. 定期监测患者的健康状况，调整治疗方案。
4. 家长应密切观察孩子的生长和发育情况，如出现异常应及时就医。
家庭护理：
1. 家长需掌握半乳糖血症的相关知识，了解其危害。
2. 建立良好的家庭饮食环境，避免孩子接触含半乳糖的食物。
3. 与医生保持良好沟通，定期复查。 -
半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢病，主要影响新生儿和婴幼儿。由于患儿体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）酶，导致无法将半乳糖转化为其他可利用的糖类，进而引起一系列代谢紊乱。在春季这个季节，气温变化较大，加之春季疾病多发，对于半乳糖血症患儿来说，家庭预防和治疗显得尤为重要。
一、家庭预防措施
1. 做好新生儿疾病筛查，确保早期诊断和及时治疗。
2. 避免摄入含乳糖的食物，如牛奶、乳制品等。
3. 选择无乳糖或低乳糖的替代品，如豆奶、米奶等。
4. 注意营养均衡，保证患儿摄入足够的营养素。
5. 定期复查，监测病情变化。
二、治疗策略
1. 早期诊断：通过新生儿疾病筛查，尽早发现半乳糖血症患儿，避免病情恶化。
2. 严格限制乳糖摄入：患儿需终身避免摄入含乳糖的食物。
3. 营养支持：给予患儿适当的营养补充，保证生长发育。
4. 定期随访：监测患儿病情变化，调整治疗方案。
5. 心理支持：关注患儿心理健康，给予关爱和鼓励。
在青海省西宁市，春季气温多变，家庭预防和治疗半乳糖血症尤为重要。家长应密切关注患儿的饮食和生活习惯，做好以下几点：
1. 做好新生儿疾病筛查，确保早期诊断。
2. 了解半乳糖血症的相关知识，提高家庭预防意识。
3. 严格按照医嘱进行饮食调整，避免摄入含乳糖的食物。
4. 定期复查，及时调整治疗方案。
5. 给予患儿关爱和鼓励，帮助他们度过难关。 -
新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是一种常见的遗传代谢病，主要发生在新生儿期。该病主要由于Cirtin基因突变导致，Cirtin基因编码的蛋白在肝脏中发挥重要的胆汁酸转运作用。当Cirtin蛋白功能异常时，会导致胆汁酸在肝脏中积聚，从而引发一系列临床表现。
一、病因
NICCD的病因主要是Cirtin基因突变，导致Cirtin蛋白功能异常。Cirtin蛋白在肝脏中负责胆汁酸的转运，当其功能异常时，胆汁酸无法正常排出体外，导致胆汁酸在肝脏中积聚，引发胆汁淤积。
二、临床表现
NICCD的主要临床表现包括：
- 黄疸：黄疸是NICCD最典型的临床表现，表现为皮肤、黏膜、眼白发黄。
- 肝大：肝脏肿大，可触及肝脏边缘。
- 消化不良：食欲不振、呕吐、腹胀、腹泻等。
- 生长发育迟缓：由于胆汁淤积导致营养吸收不良，患儿可能出现生长发育迟缓。
三、诊断
NICCD的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因检测。实验室检查包括：
- 血清胆红素、胆汁酸、酶学指标等升高。
- 血氨基酸分析：瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸和精氨酸等氨基酸升高。
- 尿液分析：半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸等半乳糖血症标志物升高。
四、鉴别诊断
NICCD需要与其他疾病进行鉴别诊断，如：
- 酪氨酸血症Ⅰ型
- 半乳糖血症
- 新生儿肝炎综合征
五、治疗
NICCD的治疗主要包括：
- 饮食治疗：限制长链脂肪酸的摄入，增加中链脂肪酸的摄入，补充脂溶性维生素等。
- 药物治疗：控制血氨，改善肝脏功能等。
- 肝脏移植：对于病情严重、肝脏功能衰竭的患儿，可能需要进行肝脏移植。
六、预后
NICCD的预后取决于病情的严重程度、治疗方法以及患儿自身的体质。大部分患儿经过治疗后可以恢复正常，但部分患儿可能出现生长发育迟缓、智力障碍等后遗症。
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半乳糖血症是一种罕见的遗传代谢病，主要影响新生儿。该疾病是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）酶，导致半乳糖不能正常代谢，从而引起一系列的病理生理变化。在西安夏季，高温多湿的气候可能会增加疾病的症状，因此，对于新生儿来说，及时的筛查和预防措施至关重要。
一、疾病介绍
半乳糖血症的主要症状包括肝脏肿大、黄疸、呕吐、腹泻、生长发育迟缓等。如果不及时治疗，还可能引发脑病、失明、肾脏疾病等严重并发症。
二、家庭预防措施
1. 定期进行新生儿疾病筛查：在西安，新生儿疾病筛查是免费且强制性的。家长应确保新生儿在出生后48小时内接受筛查。
2. 健康饮食：避免给新生儿食用含有半乳糖的食物，如乳制品、豆类等。同时，确保孩子摄入足够的营养，可以选择特殊的无乳糖配方奶粉。
3. 关注新生儿健康状况：家长应密切关注新生儿的变化，如出现异常症状应及时就医。
4. 增强体质：加强新生儿户外活动，提高免疫力，预防感染。
5. 科学育儿：遵循医生建议，科学育儿，避免过度喂养和不当的饮食安排。
三、治疗策略
1. 早期诊断：一旦确诊，应立即停止摄入含半乳糖的食物，并开始特殊饮食治疗。
2. 特殊饮食：长期使用无乳糖或低乳糖食品，以满足身体对营养的需求。
3. 药物治疗：根据医生的建议，使用特定的酶替代疗法或药物治疗。
4. 定期随访：定期复查，监测病情变化，调整治疗方案。
四、总结
半乳糖血症是一种需要家庭和社会共同努力的疾病。家长应提高对该疾病的认识，积极采取预防措施，确保新生儿健康成长。 -
半乳糖血症是一种罕见的遗传代谢病，主要发生在新生儿中。这种疾病是由于身体缺乏一种名为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的酶，导致半乳糖无法正常代谢，进而引发一系列健康问题。
在济南春季，由于天气逐渐变暖，家庭活动增多，新生儿更容易受到外界环境的影响，因此对半乳糖血症的预防和治疗显得尤为重要。
以下是针对济南春季家庭预防及治疗半乳糖血症的策略：
1. 家庭预防措施：
- 定期进行新生儿疾病筛查，及时发现并治疗半乳糖血症。
- 避免给新生儿食用含有乳糖的食品，如牛奶、乳制品等。
- 注意新生儿的营养摄入，保证足够的能量供应。
- 保持室内空气流通，减少感染的风险。
2. 治疗策略：
- 及早诊断和治疗，避免半乳糖血症对新生儿的损害。
- 控制饮食，避免摄入含有乳糖的食品。
- 定期监测血乳酸和血氨水平，以及时发现病情变化。
- 在医生指导下使用药物治疗，如苯巴比妥等。
- 对症治疗，如低血糖、肝功能异常等。
通过上述措施，可以有效预防和治疗半乳糖血症，保障新生儿的健康成长。
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