南京市特纳综合征[Turner综合征]专家

疾病介绍:特纳综合征又名先天性卵巢发育不全综合征、性腺发育不全症，是较常见的性染色体遗传病，多数是新发生的染色体病。母亲或父亲的配子发生不分裂而出现X单体，由于减数分裂期患者的X单体没有配对染色体，常可引起生殖细胞死亡及卵巢缺陷。主要表现为原发性闭经、身材矮小、第二性征不发育(表现为幼稚外阴，外阴没有随年龄发育，还和小时候一样，有阴道，子宫小，青春期后子宫仍小于正常，乳房发育不明显、平坦，体形较瘦等)等，本病目前尚无有效根治方法，只能通过药物治疗改善身高、促进第二性征发育，需长期治疗。

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