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嵌合型特纳综合征

嵌合型特纳综合征
发表人:老纪儿科知识科普
嵌合型特纳综合征

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

特纳综合征[Turner综合征]疾病介绍:
卵巢发育不良又称条索状卵巢,是一种罕见的女性遗传病,多见于特纳综合征(Turner综合征)患者,通常由一条X染色体部分或全部缺失、或结构异常所引起,可单侧发生,也可双侧同时发育不良。临床表现为原发性闭经、身材矮小、第二性征不发育等,常伴有蹼状颈(颈短而宽、脖子两侧与肩部呈蹼状连成一条,成片状,颈后发际线过低)、肘外翻(正常肘关节完全伸直时有一轻度外翻,女性约15°,若这个角度增大,即前臂过于外展,称为肘外翻)等其他畸形。目前尚无有效根治方法,只能通过药物、手术等治疗方法改善身高、促进第二性征发育,需长期治疗。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

  • 慢性心力衰竭治疗的理念是不仅要停留在药物治疗,更需要使用长效手段纠正病人心肌的重塑。主要以神经内分泌的抑制剂治疗为主,使用利尿剂、ACEI类和β受体阻断剂等药物进行治疗,但是这种治疗是需要一个比较漫长的过程,很难做到立竿见影。

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病和1型糖尿病在发病机理、发病年龄、症状和治疗方法上都有所不同:

    第一、发病机理,1型糖尿病多因自身免疫系统异常、环境因素等原因造成的胰岛β细胞损害,胰岛素绝对分泌不足使血糖持续增高,而2型糖尿病则是由于遗传或环境等原因,造成胰岛β细胞受损。

    第二、发病年龄,无论是1型糖尿病还是2型糖尿病都可能发生在任何年龄阶段。1型糖尿病多见于青少年,2型糖尿病多于成人发病。

    第三、临床症状,1型糖尿病有明显的三多一少的症状,即多饮、多食、多尿、体重减轻,2型糖尿病在血糖升高初期没有明显症状。

    第四、临床治疗,1型糖尿病由于胰岛素缺乏,只有通过注射胰岛素才可以控制高血糖,2型糖尿病通过饮食控制、运动和口服降糖药物,可以获得一定的效果,必要时再用胰岛素治疗。

  • 如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处?

  • 本期话题:肾结石是怎样形成的呢?

     

    出镜嘉宾:北京医院肾病内科  主任医师  吴华

     

    擅长领域:血液透析、急性、原发性肾小球肾炎、继发性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、肾动脉狭窄、狼疮性肾炎等、各种泌尿道感染、肾小管间质性肾病、急性肾损伤、慢性肾病,慢性肾功能不全等

  • 视频简介:慢性咳嗽发病率高吗

     

    作者:浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院 呼吸内科 副主任医师 沈凌

     

    主要内容:慢性咳嗽的发病率非常高,呼吸科的医生应该接诊的患者,绝大部分是因为咳嗽来就诊的,因为咳嗽首先就会想到来呼吸科看,其他肺炎发烧可能会到别的普通门诊去看。

     

    有研究显示,在美国每年因为慢性咳嗽来就诊的就达到3000多万。

     

    国外有很多生产方面的数据,比如说在英国大概有12%的国民,每周都会有因为咳嗽,出现一些不适的症状,或者因此而就诊,我们在中国各大医院的门诊,因为咳嗽就诊占到所有呼吸道症状的第一位,其次可能会有痰、咳痰、咳血、呼吸困难、胸痛。

     

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    作者信息:重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 2024年9月5日,00:35:51

    在浦东新区的一个家庭中,女孩小芳(化名)被诊断出患有Turner综合征。这个消息让小芳的父母非常震惊和担忧。他们开始在网上寻找相关信息,并在京东互联网医院上与一位资深的医生进行了在线咨询。

    医生首先对小芳的病情进行了详细的解释,并告诉他们Turner综合征是一种罕见的染色体异常,可能会影响到多个系统和器官。医生建议小芳需要进行一系列的检查,包括耳鼻喉科、眼科、心脏彩超、心电图、血压、腹部超声、甲状腺超声、肝肾功能、血糖、胰岛素、糖化血红蛋白、甲状腺功能和性激素六项等,以确定小芳的具体情况。

    小芳的父母非常感激医生的专业建议,并决定带小芳去上海儿童医学中心找王秀敏教授进行进一步的检查和治疗。医生也提醒他们,Turner综合征的临床监测随访需要贯穿整个生命周期,包括婴儿、儿童期和成人期,以便及时发现并处理可能出现的各种问题。

    在接下来的几个月里,小芳和她的父母经历了一段艰难的时期。他们需要面对许多未知的挑战和困难,但幸运的是,他们在京东互联网医院上找到了一个可靠的医疗资源,得到了专业的指导和支持。小芳的父母深深感激医生的帮助和关心,并表示他们会继续在京东互联网医院上寻求帮助和建议。

  • 我从未想过自己会面临这样的困境。作为一个普通的上班族,我的生活一直都很平静,直到那一天,我收到了一个令我心如刀割的消息:我的孕胎性染色体高风险。这个结果来自于羊水穿刺的检查,医生告诉我这意味着我的宝宝可能患有特纳综合症,先天性卵巢发育不全,身材矮小,激素缺乏,无法正常受孕,生育功能受限。

    我感到无助和绝望,仿佛世界都崩塌了。我开始疯狂地搜索各种信息,希望能找到一个解决方案。然而,所有的答案都指向同一个方向:不建议继续妊娠。这个决定对我来说太过沉重,我需要更多的时间和信息来做出选择。

    在这个过程中,我遇到了一个非常有经验的医生。我们通过京东互联网医院进行了线上问诊。他耐心地解释了我的检查结果,详细地讲解了特纳综合症的症状和治疗方案。他的专业知识和同情心让我感到安慰和支持。

    我也开始关注自己的生活方式,调整饮食和作息,希望能为下一次怀孕做好准备。医生建议我在下次妊娠前进行产前诊断,以便更早地发现任何潜在的问题。

    这个经历让我深刻地体会到,面对疾病和困难,我们需要的是专业的医疗知识和人性的关怀。京东互联网医院为我提供了这样的支持和帮助,让我在最困难的时刻找到了方向和希望。

    特纳综合症就医指南 常见症状 特纳综合症的常见症状包括身材矮小、乳房不发育、月经不来、不孕等。这些症状可能在出生时就出现,也可能在青春期或成年后逐渐显现。 推荐科室 妇科、内分泌科、遗传科 调理要点 1. 在医生的指导下进行激素替代治疗,以促进正常的生长和发育。 2. 定期进行心脏和肾脏的检查,以预防相关的并发症。 3. 如果有生育需求,可以考虑使用辅助生殖技术,例如体外受精或卵子捐赠。 4. 保持良好的生活习惯,包括均衡的饮食、适量的运动和充足的休息。 5. 寻求心理支持,处理可能出现的焦虑、抑郁等情绪问题。

  • 特纳综合征,又称性染色体异常或45,X综合征,是一种性染色体异常疾病,主要发生在女性。患有此病的女孩通常有45条染色体,而正常女性有46条。这种疾病可能导致一系列的生长发育问题,包括身材矮小、生殖器官发育不良、心脏问题等。
    在济南秋季,由于天气变化较大,家庭成员应该注意以下预防措施:
    1. 保持室内温暖,避免孩子感冒,因为感冒可能会加重特纳综合征患者的症状。
    2. 注意饮食平衡,增强孩子的免疫力。秋季是收获季节,可以适当给孩子增加一些新鲜水果和蔬菜的摄入。
    3. 定期带孩子进行体检,及时发现并处理可能的问题。
    4. 避免让孩子接触过多的电子产品,以免影响视力。
    5. 对于已患有特纳综合征的孩子,家长应密切关注孩子的心理状态,给予适当的关爱和支持。
    在治疗方面,济南地区的家庭可以采取以下策略:
    1. 寻求专业医生的诊断和治疗建议。
    2. 定期复查,监测病情变化。
    3. 根据医生的建议,进行相应的药物治疗或手术治疗。
    4. 注意心理治疗,帮助孩子建立自信,克服心理障碍。
    5. 鼓励孩子参加适当的体育锻炼,促进身心健康发展。

  • 特纳综合征,也称为性腺发育不全,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在女性儿童。在广州夏季,由于气候炎热潮湿,特纳综合征患儿更容易出现各种并发症。以下是一些针对特纳综合征的预防措施和治疗策略。

    一、家庭预防措施
    1. 注意个人卫生:保持患儿皮肤清洁,避免感染。
    2. 避免过度劳累:夏季气温较高,患儿容易中暑,应避免过度劳累,保持适当的休息。
    3. 合理饮食:给予患儿富含维生素和矿物质的食物,增强免疫力。
    4. 定期体检:定期带患儿进行体检,以便及时发现并处理并发症。
    5. 避免接触过敏源:患儿可能对某些物质过敏,如花粉、尘螨等,应避免接触。

    二、治疗策略
    1. 药物治疗:针对特纳综合征的治疗药物主要包括激素替代疗法、免疫抑制剂等。
    2. 心理治疗:特纳综合征患儿可能存在心理问题,如自卑、焦虑等,应及时给予心理支持和治疗。
    3. 外科治疗:对于一些并发症,如生殖器发育异常、甲状腺功能减退等,可能需要外科治疗。
    4. 早期干预:对于特纳综合征患儿,早期干预非常重要,可以减少并发症的发生。

    三、注意事项
    1. 避免高温环境:夏季高温环境可能加重特纳综合征患儿的病情,应注意避免。
    2. 适当增加营养:夏季气候炎热,患儿容易出汗,应适当增加营养,补充水分。
    3. 注意防晒:夏季阳光强烈,患儿应做好防晒措施,避免晒伤。

    特纳综合征是一种需要长期关注和治疗的疾病,家庭和社会应给予患儿更多的关爱和支持。

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