科普文章
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小儿干扰素-γ受体缺陷病是一种罕见的遗传性疾病,主要由于IFN-γR1基因突变导致。该基因突变会影响IFN-γR1蛋白的表达,进而影响细胞对IFN-γ的响应。这会导致机体免疫功能缺陷,容易发生感染。该病的发病原因主要包括以下几方面:1. 基因突变:IFN-γR1基因突变是导致该病的主要原因。常见的突变包括外显子3的116位核苷酸突变(TCA →TAA),外显子2的131位C缺失,外显子2的107位4个核苷酸(TTAC)插入,外显子3的拼接突变(G →A)等。2. INFGR2基因突变:INFGR2基因突变会导致IFN-γR2分子表达障碍,进而影响细胞对IFN-γ的响应。3. IL-12亚单位p40基因缺失:IL-12亚单位p40基因缺失会导致IL-12活性下降,进而影响机体免疫功能。4. IL-12受体缺陷:IL-12受体缺陷会明显阻碍IFN-γ介导的巨噬细胞和T细胞免疫功能。该病的发病机制主要是由于IFN-γR1基因突变导致IFN-γR1蛋白表达缺陷,进而影响细胞对IFN-γ的响应,导致机体免疫功能缺陷,容易发生感染。该病的主要临床表现包括反复感染、生长发育迟缓等。治疗主要采用免疫替代疗法,如注射重组人干扰素-γ等。同时,需要加强护理,预防感染。该病是一种罕见病,但需要引起重视。早期诊断和及时治疗可以改善患者的预后。
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最近,一位朋友的宝宝不幸患上了免疫缺陷病,让我对这一疾病有了更深的了解。今天,我就来为大家科普一下儿童免疫缺陷病的症状。 首先,感染是免疫缺陷病最常见的症状之一。患者会出现反复感染,严重者甚至可能因感染而死亡。此外,肿瘤也是免疫缺陷病患者常见的并发症。先天性免疫缺陷病患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100~300倍;而继发性免疫缺陷病患者,如肾移植术后使用免疫抑制剂的患者,恶性肿瘤的发病率也比常人高出100倍。 其次,共济失调毛细血管扩张综合征也是免疫缺陷病患者常见的症状之一。这种疾病的主要特点是进行性小脑共济失调和毛细血管扩张,后者常发生于耳垂和球结合膜。约95%的病例中,血清甲胎蛋白会增高。早期,患者的免疫功能可能不明显,但随着病情的发展,约70%的病例会出现免疫功能异常,如IgG2、IgG4、IgA和IgE水平下降或缺如,抗体反应下降;T细胞数量和功能也会减弱,导致反复呼吸道感染。 此外,免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。由于免疫功能失调,患者还可能出现自身免疫病。从临床情况观察,继发性免疫缺陷多发生在老年人,通常是暂时性的,消除原始病因后,大多数能逐渐恢复。 儿童免疫缺陷病可分为先天性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病。先天性免疫缺陷病是由于孕妇在怀孕初期感染了病毒,并通过胎盘引起胎儿的宫内感染,从而导致胎儿免疫系统先天性发育不良。对于这类患者,我们需要鼓励他们合理使用抗生素,同时关注他们的心态,保证他们的营养健康。此外,还要避免正常儿童与患者接触,以减少感染的风险。 在治疗儿童免疫缺陷病时,医生会根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案。常见的治疗方法包括免疫球蛋白替代疗法、抗生素治疗、抗病毒治疗等。此外,患者还需要定期进行随访,以监测病情的变化。 为了预防儿童免疫缺陷病,孕妇在怀孕期间应注意避免接触病毒,保持良好的生活习惯,并定期进行产检。此外,儿童也应接种相应的疫苗,以预防感染。 总之,儿童免疫缺陷病是一种严重的疾病,需要引起我们的重视。了解其症状、预防和治疗方法,有助于我们更好地保护孩子的健康。
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我是一位焦虑的母亲,我的小公主最近总是反复咳嗽,两个月前她开始咳嗽,持续了很长时间,期间我们带她去过多家医院,医生们都说是普通的感冒或肺炎,开了一堆药回家吃,但情况并没有好转。每次看到她咳嗽,我都心如刀割,担心她会不会有更严重的疾病。直到我在京东健康上找到了一个专业的儿科医生,他耐心地听完了我的描述,查看了她的检查报告,告诉我可能是免疫功能缺陷引起的。我当时就懵了,免疫功能缺陷?这不是很严重的疾病吗?医生安慰我说,先不要着急,需要做进一步的基因检测来确定具体的免疫缺陷类型。我们按照医生的建议进行了全外显子基因检测,结果显示她可能是T细胞相关的免疫缺陷。虽然这个结果让我更加担忧,但医生告诉我,很多先天性免疫缺陷并不可怕,只要及时发现和治疗,孩子完全可以过上正常的生活。我们现在正在积极配合医生进行治疗,希望她能早日康复。在这段时间里,我深刻体会到作为家长的无助和恐惧,也感受到了互联网医院的便捷和专业。通过线上问诊,我们省去了很多排队等待的时间,医生也能更全面地了解孩子的病情,给出更精准的治疗方案。同时,京东健康的在线客服也非常贴心,随时解答我们的疑问,提供必要的帮助和支持。现在,我已经不再那么焦虑了,相信只要我们坚持治疗,孩子一定会好起来的。
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线粒体,这个细胞内的“能量工厂”,近年来在肿瘤免疫杀伤中的作用逐渐受到关注。近期,一项来自美国斯克里普斯研究所的研究揭示了线粒体与NKT细胞之间新的信号通路,为肿瘤免疫治疗提供了新的思路。研究指出,RIPK3酶,一种参与细胞死亡的酶,在细胞线粒体与免疫系统之间发挥着重要的信号传递作用。RIPK3能够调节自然杀伤T细胞(NKT)的激活,从而启动抗肿瘤免疫应答。这项研究首次揭示了线粒体与NKT细胞之间的信号通路,为开发针对NKT细胞的肿瘤免疫治疗方法提供了新的靶点。同时,研究还发现,抑制RIPK3或其信号通路中的其他成分,可以保护小鼠免受急性肝损伤,提示RIPK3可能在自身免疫性疾病的发生发展中也发挥着重要作用。此外,研究还发现,线粒体功能障碍与多种疾病的发生发展密切相关,如肿瘤、心血管疾病、神经退行性疾病等。因此,深入探讨线粒体在疾病发生发展中的作用,对于开发新的治疗方法具有重要意义。总之,这项研究揭示了线粒体在肿瘤免疫杀伤中的新作用,为肿瘤免疫治疗提供了新的思路和靶点。未来,随着研究的深入,有望开发出更加有效的肿瘤免疫治疗方法,为患者带来福音。
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我来自江苏南京市,最近因为免疫缺陷病毒的原因,在京东互联网医院进行了线上问诊,遇到了一位非常负责任的医生。在医生的建议下,我换成了自费的必妥维比克恩丙诺药品,医生提到这款药评价不错,对我进行了详细的解释,并表示可以换药,让我放心。通过与医生的沟通,我对必妥维这款药有了更多的了解,也解决了心中的疑虑。在结束问诊后,我感到非常满意,对医生的专业素养和耐心给予了高度评价。通过这次线上问诊,我深切感受到了医生的专业和用心,也更加坚定了对医疗行业的信任。希望更多的患者能够通过互联网医院得到专业的医疗帮助,让生活变得更加美好。
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近年来,炎症与癌症之间的关系引起了广泛的关注。一项发表在《柳叶刀》杂志上的研究发现,全球大约16%的新癌症病例与炎症有关。炎症与癌症之间的关系并非偶然。研究表明,炎症可以促进癌症的发生和发展。例如,一些免疫细胞在炎症反应中被激活,但过度激活的免疫细胞可能失去对癌细胞的监控,反而促进癌细胞的生长。此外,炎症还可能导致基因突变,从而增加癌症的风险。研究人员发现,一种称为IL-15的白细胞介素在炎症过程中发挥重要作用。当IL-15水平过高时,它会导致一种称为大颗粒淋巴细胞(LGLs)的免疫细胞癌变。IL-15与LGLs表面受体的结合会促进细胞致癌基因Myc的表达,从而引发染色体不稳定性和更多基因突变。此外,一些癌症通过新机制触发炎症反应,从而促进肿瘤的生长和扩散。例如,某些癌症会破坏组织稳态,导致微生物进入肿瘤并引发炎症反应。为了预防和治疗与炎症相关的癌症,研究人员正在探索多种方法。例如,抑制IL-15的表达或靶向LGLs可能有助于抑制癌症的发生和发展。此外,通过调节炎症反应或增强免疫系统,也可能有助于预防和治疗癌症。总之,炎症与癌症之间的关系是一个复杂且重要的研究领域。了解炎症与癌症之间的机制将有助于我们更好地预防和治疗癌症。
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Whipple病,一种罕见的消化系统疾病,对患者健康造成严重影响。长期不治疗可能导致症状加剧,甚至引发并发症,严重影响日常生活。那么,究竟是什么原因导致Whipple病呢?下面我们来一探究竟。1. 病原体感染:Whipple病主要由一种名为“伯氏疏螺旋体”的细菌感染引起。这种细菌主要存在于食物和水源中,当人体摄入后,会引发Whipple病。因此,保持良好的卫生习惯,避免食用未煮熟的食物和水,是预防Whipple病的关键。2. 免疫系统缺陷:免疫系统是人体抵御病原体入侵的重要防线。当免疫系统出现缺陷时,人体对病原体的抵抗力下降,容易感染Whipple病。因此,增强免疫力,预防感染,是预防Whipple病的重要措施。3. 遗传因素:研究表明,Whipple病可能与遗传因素有关。家族中有人患有Whipple病的人,其亲属患病风险较高。因此,家族成员应密切关注自身健康状况,一旦出现疑似症状,应及时就医。4. 年龄因素:Whipple病多见于中老年人,尤其是50岁以上的人群。随着年龄增长,人体免疫力下降,更容易感染Whipple病。5. 其他因素:长期酗酒、营养不良等也可能增加患Whipple病的风险。面对Whipple病,患者应积极配合医生治疗,同时注意以下几点:1. 保持良好的生活习惯,避免感染病原体。2. 增强免疫力,预防感染。3. 注意饮食营养,保持均衡。4. 定期复查,监测病情。5. 积极配合医生治疗,按时服药。
近年来,原发性免疫缺陷病(PID)在我国发病率逐年上升,每年新确诊患儿超过百例。为了提高公众对PID的认知,复旦大学附属儿科医院联合多家机构发起了“PID中国行”项目,旨在通过科普教育和义诊咨询活动,帮助家长和医生及早发现PID,及时治疗。 PID是一种罕见的遗传性疾病,由于免疫系统缺陷导致反复感染。其早期症状容易被误诊为普通感染,延误病情。因此,了解PID的预警症状对于早期诊断至关重要。 “PID中国行”项目将免费发放超过50000份“十大预警症状”宣传手册,手册中列举了以下十大预警症状: 一年内4次或以上新发耳部感染(中耳炎) 一年内2次或以上严重鼻窦感染 使用抗生素2个月或更长时间收效甚微 一年出现2次以上肺部感染 婴儿体重不增或生长发育落后 深度皮肤脓肿或器官脓肿反复发作 持续性口腔鹅口疮或皮肤真菌感染 需要静脉输注抗菌药物清除感染 2次或以上深部感染,包括败血症 有原发性免疫缺陷家族史 如果出现两种或两种以上症状,应尽早前往免疫科咨询。 复旦大学附属儿科医院免疫科主任王晓川教授表示,及早发现PID,及早治疗可以大大提高治愈的机会,减少并发症。随着医学发展,流式细胞术、基因检测以及干细胞移植等技术的成熟应用,越来越多的PID患儿获得了早期诊断和有效的治疗。 此外,项目还将开展科普教育和义诊咨询活动,指导家长和医生识别PID预警症状,提高公众对PID的认知。 “PID患儿需要更多的关注和支持,让我们一起为PID患儿撑起‘爱的保护伞’。”王晓川教授说。
小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病是一种较为罕见的免疫缺陷病,其发病原因复杂,可能与多种因素有关。首先,这种疾病可能与遗传因素有关。研究发现,该病的发生与IgG重链稳定区(CH)基因表达障碍有关。具体来说,可能存在以下两种情况:1. 免疫球蛋白CH基因缺失或突变,导致相应IgG亚类缺陷,并可能同时伴有IgA及其亚类缺陷。2. CH基因重组重排障碍或重链基因转录及转录后调节异常,多数认为这与T细胞对B细胞的调节障碍有关。T细胞产生的干扰素γ(IFN-γ)减少可致IgG2缺陷,IL-4减少则使IgG1和IgG4缺陷。其次,一些后天因素也可能导致小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病。例如,儿童单纯性肾病综合征、营养紊乱、骨髓移植后长期存活者、获得性免疫缺陷综合征(AIDS)、一些自身免疫性疾病(如SLE)、难治性癫痫及过敏体质(荨麻疹、湿疹、哮喘)等,都可能伴有继发性IgG亚类缺陷病。此外,该病的发病机制也较为复杂,涉及多元性异常。除了与遗传有关外,还可能有B细胞本身功能障碍、T细胞功能紊乱等因素。例如,CD4细胞数量减少、增殖功能低下及部分淋巴因子活性减低等。针对该病的治疗,目前尚无特效药物。主要治疗方法包括:1. 加强营养,提高免疫力。2. 预防感染,避免接触病原体。3. 移植免疫细胞,如B细胞移植等。4. 针对性治疗,如使用免疫调节剂等。
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近年来,随着生物技术的不断发展,DNA疫苗作为一种新型的疫苗,在治疗自身免疫疾病领域展现出巨大的潜力。与传统疫苗相比,DNA疫苗具有制备简单、安全性高、免疫反应持久等优点。自身免疫疾病是指机体免疫系统错误地攻击自身正常组织,导致组织损伤和功能障碍。目前,针对自身免疫疾病的传统治疗方法主要包括激素治疗、免疫抑制剂治疗等,但这些方法往往存在副作用大、疗效不稳定等问题。DNA疫苗治疗自身免疫疾病的原理是将编码特定蛋白的DNA片段导入患者体内,激活机体免疫系统,使其产生针对自身抗原的免疫反应。这种免疫反应可以抑制自身免疫细胞对正常组织的攻击,从而达到治疗自身免疫疾病的目的。研究人员发现,DNA疫苗在治疗自身免疫性疾病方面具有以下优势:安全性高:DNA疫苗不会整合到宿主细胞基因组中,因此不会引起基因突变。制备简单:DNA疫苗的制备过程简单,成本较低。免疫反应持久:DNA疫苗可以诱导机体产生持久免疫反应。针对性强:DNA疫苗可以针对特定自身抗原进行免疫治疗。目前,DNA疫苗已经在多个自身免疫疾病的治疗中取得了显著疗效,如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等。然而,DNA疫苗治疗自身免疫疾病仍处于临床研究阶段,未来仍需进一步研究和完善。总之,DNA疫苗作为一种新型的疫苗,在治疗自身免疫疾病方面具有广阔的应用前景。随着研究的深入,相信DNA疫苗将为自身免疫疾病患者带来福音。
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