南京市甘露糖苷过多症专家

疾病介绍:甘露糖苷贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因MAN2B1基因发生突变，导致细胞溶酶体中α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低，导致甘露糖在溶酶体内大量积聚，引起全身性疾病。患者常有免疫缺陷、面部骨骼畸形、听力障碍、精神发育迟滞和智力低下等表现。本病的诊断需依据酶活性测定和基因突变检测的分子诊断方法，治疗可采用造血干细胞移植、酶替代疗法和基因治疗等手段，但本病一般无法治愈，预后较差[1,2]。

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