看懂肿瘤基因筛查报告

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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

小儿肺炎与感冒有点相似，但其区别在于：

第一 、体温：

小儿肺炎大多发热，而且多在38度以上，并且持续达到2~3天以上，体温仍然不退，感冒也可以出现发热，但多数感冒的发热，是在38℃以下为多，持续时间也比较短，用退热效果也比较明显。

第二、精神状态：

宝宝患病的时候，一般精神状态比较好，但是如果说小儿患肺炎的时候，精神状态就欠佳，常烦躁、哭闹不安。

第三、咳嗽、呼吸：

呼吸方面的症状，小儿肺炎大多有咳嗽，常引起呼吸困难，感冒和支气管炎引起的咳嗽，一般较轻，不会引起呼吸困难。

第四、查体：

由于宝宝的胸壁薄，有时不用听诊器，用耳朵就可以听到水泡音，肺炎患儿在吸气末往往会听到，“咕噜”“咕噜”般的声音，称之为细小水泡音，这是肺部发炎的重要体征，小儿感冒一般不会有这种声音。

第五、饮食：

宝宝感冒，饮食尚正常，或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时，饮食显著下降、不吃东西、不吃奶，常因憋气而哭闹不安。

第六、睡眠：

宝宝感冒时，睡眠尚正常。但患肺炎后，多睡易醒，爱哭闹。

如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处？

糖尿病，是一辈子的持久战吗？

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作者信息：北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

胃肠炎分急性、慢性，急性发病在两周之内，慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎，只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗，包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液，不让水电解质失衡，避免和减少一些酸性的饮料，或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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作者信息：重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息，加强运动增强抵抗力，有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎，往往在小孩长大的过程当中，随着鼻腔的宽敞程度加重，发病是会越来越少的。

临床上有些患儿，患有过敏性鼻炎，到青春期过敏性鼻炎往往能够好转，但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的，能够治愈的可能性不大，往往是终生伴发的。

绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友，想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状，尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原，才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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作者：成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

中医完全用泻药治便秘是错误的，因为个体病人的情况不一样，患者的便秘有的是热，有的是虚热，有的是属于精液亏损引起的，还有的是气虚，所以在用药上不能一概用泻药。

用泻药只能让患者越陷越便秘，而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病，所以在治疗上，需辨证施治才能取得较好的效果。

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作者信息：南方医科大学南方医院 消化内科 主任医师 白杨

少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者，故对急性胃肠炎的患者，建议及时就诊，以免耽误病情而导致不良后果。

因此出现急性胃肠炎后，一定要积极配合治疗，同时要做好生活护理，以促进疾病康复，比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状，失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物，酌情多饮开水、淡盐水。

此外，为了避免胃肠道发酵胀气，急性期应忌食牛肉等易产气食物，尽量减少蔗糖的摄入，也应注意饮食卫生，忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

本期话题：摔伤肿胀，该热敷还是冷敷？

出镜嘉宾：北京大学第三医院运动医学科 主任医师 胡跃林

擅长领域：运动性创伤，侧重于膝关节和足、踝关节、肘关节、韧带损伤、关节软骨治疗、半月板损伤的关节镜下微创治疗，老年性骨关节病的治疗和人工关节置换手术

对一些急性心肌梗塞的，急性心衰的，还有一些明确的这种心律失常的，这些我们讲的一般都不建议，立刻去做一些大剂量的这样的一些运动，因为你这时候实际上风险很高的。

甘露糖苷贮积症，一种罕见的遗传代谢疾病，其发病原因主要与遗传基因缺陷有关。具体来说，病人体内缺乏一种名为酸性型甘露糖苷酶的酶，导致体内富含甘露糖的低聚糖无法正常分解，从而沉积在组织内，尤其是脑部。

这种酶的基因位于19号染色体上，正常情况下负责水解低聚糖与甘露糖之间的键连接。由于缺乏这种酶，糖蛋白无法分解，导致富含甘露糖的低聚糖沉积在脑部神经元中，引起神经元肿胀，形成类似气球的结构。这些沉积物质在冷冻切片上呈现PAS染色阳性，三叉神经和椎旁交感神经节也存在类似的包涵体。

除了脑部，肝脏、脾脏、淋巴结等器官也可能出现包涵体。肝脏活组织检查显示有细胞质包涵体，电子显微镜检查可见包涵体内有电子透明细颗粒物质和细的纤维物质。这种疾病的病理变化还包括神经细胞弥漫丧失、白质脱髓鞘性变和胶质变性等。

目前，甘露糖苷贮积症的治疗主要针对症状进行，包括药物治疗、营养支持和基因治疗等。药物治疗可以缓解症状，如控制癫痫发作、改善肌肉僵硬等。营养支持可以通过特定的饮食来减少甘露糖的摄入，减缓疾病进展。基因治疗则是一种较新的治疗方法，通过基因工程技术修复或替换缺陷基因，从而治疗疾病。

此外，患者及其家属需要了解疾病的相关知识，积极参与治疗和康复过程，提高生活质量。

β甘露糖苷贮积症是一种由α-甘露糖苷酶缺乏引起的罕见遗传代谢性疾病。这种疾病的确诊主要依赖于患者的临床症状、实验室检查以及遗传学分析。

在临床上，β甘露糖苷贮积症的表现形式多样，主要包括以下症状：

1. 面容丑陋：患者常常表现出面部特征异常，如巨舌、扁鼻、大耳等。

2. 运动迟钝：患者动作迟缓，协调性差。

3. 肌肉萎缩：患者肌肉逐渐萎缩，导致运动障碍。

4. 脑部损害：患者可能出现智力低下、癫痫发作等症状。

5. 感染：患者容易发生感染，如呼吸道感染、尿路感染等。

为了确诊β甘露糖苷贮积症，医生通常会进行以下检查：

1. 实验室检查：通过检测血液、尿液、脑脊液等样本中的代谢物水平，可以判断患者是否存在代谢异常。

2. 遗传学分析：通过基因检测，可以确定患者是否携带α-甘露糖苷酶基因突变。

3. 组织活检：通过活检肝组织、肌肉组织等，可以观察组织细胞内甘露糖苷的沉积情况。

β甘露糖苷贮积症目前尚无特效治疗方法。治疗重点在于对症治疗，如控制感染、改善运动障碍等。此外，患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，减少疾病发作的风险。

对于β甘露糖苷贮积症，预防至关重要。建议有家族史的人群进行婚前检查、产前检查和遗传咨询，以降低疾病的发生风险。

甘露糖苷贮积症是一种常见的遗传代谢病，由于基因突变导致甘露糖苷代谢障碍，导致体内甘露糖苷积累，引发一系列严重的临床症状。预防甘露糖苷贮积症的发生，需要从人群和个体两个层面进行。

一、人群预防

1. 流行病学调查：通过流行病学调查，了解甘露糖苷贮积症的发病率、分布情况等，为制定预防措施提供依据。

2. 携带者检出：对高风险人群进行基因检测，检出携带者，避免携带者之间的婚配。

3. 遗传监护：对遗传病家族进行遗传监护，及时发现携带者，避免遗传病后代的出生。

4. 环境监护：改善生活环境，减少遗传病发生的因素。

5. 婚姻和生育指导：对高风险人群进行婚姻和生育指导，避免遗传病后代的出生。

6. 降低人群中遗传病发生率：通过上述措施，降低人群中遗传病发生率，提高人口素质。

二、个体预防

1. 婚前检查：婚前检查是预防遗传病的重要环节，包括遗传病方面的调查、体格检查、生殖器官检查等。

2. 遗传咨询：遗传咨询由临床医生和遗传学专家提供，帮助患者及其亲属了解遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题。

3. 产前检查：产前检查可以及时发现胎儿异常，采取相应措施。

4. 遗传病的早期治疗：对遗传病患者进行早期治疗，减轻病情。

　　提到甘草，大家可能都比较熟悉，它是一种常见的药材，具有很好的药用价值。然而，生甘草却鲜为人知。生甘草与甘草有何区别？它又有哪些独特的功效和作用呢？

　　首先，让我们来了解一下生甘草。生甘草，顾名思义，是指未经加工的甘草。它保留了甘草的天然成分，具有更好的药效。

　　生甘草的功效和作用主要体现在以下几个方面：

　　1. 解毒：生甘草具有很好的解毒作用，可以用于治疗食物中毒、药物中毒等。

　　2. 祛痰：对于喉咙痰多、咳嗽等症状，生甘草可以起到很好的缓解作用。

　　3. 止痛：生甘草具有止痛作用，可以用于缓解头痛、牙痛、关节痛等症状。

　　4. 解痉：生甘草可以缓解肌肉痉挛、抽搐等症状。

　　5. 补脾益气：生甘草具有补脾益气的功效，可以增强人体免疫力，改善体质。

　　6. 滋润肺部：生甘草可以滋润肺部，对于干咳、喉咙痛等症状有很好的缓解作用。

　　生甘草在中医临床应用中，根据不同的病情，可分为生用和蜜炙两种用法。生用主要适用于治疗喉咙肿痛、胃肠道溃疡等；蜜炙则适用于治疗脾胃功能衰退、身体虚弱、发热、咳嗽、心悸等症状。

　　值得一提的是，生甘草在西医领域也有广泛的应用。它可以制成甘草剂，具有抗炎、抗变态反应等作用，可以用于治疗多种炎症性疾病。

　　对于喉咙痰多的人群，可以尝试用生甘草泡水喝，它不仅可以祛痰，还可以帮助我们排出体内的毒素。

　　总之，生甘草是一种具有多种功效的药材，可以用于治疗多种疾病。然而，需要注意的是，并非所有人都适合使用生甘草。在使用生甘草之前，最好咨询专业医生，确保其安全性和有效性。