赣州市甘露糖苷过多症专家

疾病介绍:甘露糖苷贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因MAN2B1基因发生突变，导致细胞溶酶体中α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低，导致甘露糖在溶酶体内大量积聚，引起全身性疾病。患者常有免疫缺陷、面部骨骼畸形、听力障碍、精神发育迟滞和智力低下等表现。本病的诊断需依据酶活性测定和基因突变检测的分子诊断方法，治疗可采用造血干细胞移植、酶替代疗法和基因治疗等手段，但本病一般无法治愈，预后较差[1,2]。

江西省针对甘露糖苷过多症的专业治疗，南昌大学抚州医学院门诊部主任医师，1988年毕业于江西医学院儿科系，专长儿童保健和呼吸系统疾病，同时医院还涵盖鹅口疮、小儿哮喘、小儿支气管炎、小儿腹泻等疾病治疗。修水县第一人民医院主治医师，赣南医学院本科毕业，擅长过敏性咳嗽和婴幼儿湿疹等疾病。宜春职业技术学院附属医院主治医师，有多年儿科、内科、全科医学工作经验。上饶市立医院主治医师，三甲医院儿科工作九年，专长呼吸系统和消化系统疾病。赣州市人民医院主任医师，三十年儿内科临床经验，特别在儿童血液肾脏疾病和儿童营养、生长发育领域有专长。提供在线问诊服务，方便患者及时咨询和预约专家。