连云港市雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

周菁
可处方 周菁 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 2014 平均响应: 4小时
擅长:小儿呼吸科疾病,哮喘,慢性咳嗽,气管镜检查
常明 在线医生
可处方 常明 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 2421 平均响应: 15分钟
擅长:呼吸系统:反复呼吸道感染、哮喘、慢性咳嗽、 消化系统:牛奶蛋白过敏、乳糖不耐受、腹泻、消化不良、 新生儿黄疸、缺氧缺血性脑病、新生儿肺炎、儿科各种急诊急救等。
田家伟
可处方 田家伟 主治医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率: 99% 接诊量: 1.3万 平均响应: 30分钟
擅长:呼吸系统常见病,急性上呼吸道感染、肺炎、慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺癌、胸腔积液等的诊治。
冷伟建
可处方 冷伟建 副主任医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率: 99% 接诊量: 3145 平均响应: 15分钟
擅长:新冠感染,新冠肺炎的诊治,呼吸系统常见病,急性上呼吸道感染、肺炎、慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺癌、胸腔积液等的诊治。
成学琴
可处方 成学琴 副主任医师
三级甲等 南京市儿童医院
好评率: 100% 接诊量: 67 平均响应: 15分钟
擅长:儿童肾脏疾病及儿内科呼吸道及消化道疾病
蔡丽婷
可处方 蔡丽婷 主治医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率: 99% 接诊量: 1.1万 平均响应: 1小时
擅长:哮喘,慢性阻塞性肺疾病,肺癌,及其他呼吸系统常见疾病的诊治
苏冬妮
可处方 苏冬妮 主治医师
好评率: 100% 接诊量: 310 平均响应: 30分钟
擅长:熟悉儿科呼吸道感染、鼻炎、慢性咳嗽、胃肠道感染等常见疾病的诊疗;擅长儿童危重症、儿童中毒药物过量等的诊疗。
李田
可处方 李田 主任医师
三级甲等 南京脑科医院
好评率: 99% 接诊量: 1.6万 平均响应: 2小时
擅长:肺结节鉴别诊断、肺癌综合治疗、肺部重症感染、慢阻肺哮喘等呼吸科疑难病症的诊治,尤其是在肺结节鉴别诊断和肺癌综合治疗上有所特长
胡小芳
可处方 胡小芳 主治医师
好评率: 100% 接诊量: 564 平均响应: 15分钟
擅长:咳嗽咳痰,咯血,发热,胸痛,胸闷,感冒,肺结核,淋巴结结核,结核性胸膜炎,结核性腹膜炎,结核性心包炎,腹腔结核,骨结核,结核性脑膜炎,支气管扩张,上呼吸道感染,肺部感染,肺炎,胸腔积液,慢性支气管炎,慢性阻塞性肺疾病,肺源性心脏,肺气肿等呼吸系统常见疾病诊治。
卢翔
可处方 卢翔 主治医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率: 99% 接诊量: 2.7万 平均响应: 1小时
擅长:新型冠状病毒感染,慢性咳嗽,支气管哮喘,慢性阻塞性肺疾病,肺癌,睡眠呼吸暂停低通气综合征等疾病诊治
疾病介绍:雷特综合征是一种由于基因突变引起的神经发育障碍类疾病,会严重影响儿童精神运动发育。这种病由MECP2基因突变或缺失引起,其特点是主要见于女性。发病的女孩呈进行性智力下降,症状有孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。目前还没有特异性的治疗方法,只能依靠加强护理及对症处理。
江苏省内专注于小儿内科的专业团队,针对雷特综合征(Retts综合征、脑萎缩性高血氨症)等罕见疾病提供诊断与治疗服务。我院特设相关科室,由经验丰富的医生坐诊,为患者提供精准的医疗服务。同时,我们提供在线问诊服务,让患者足不出户即可享受专家咨询,便捷高效。
患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-11-02 05:18:52

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。

接诊医生:
  
2024-11-02 05:18:52

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。

接诊医生:
  
2024-11-02 05:18:52

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-11-02 05:18:52

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-02 05:18:52

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

接诊医生:
  
2024-11-02 05:18:52

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-11-02 05:18:52

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?

接诊医生:
  
2024-11-02 05:18:52

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-11-02 05:18:52

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-02 05:18:52
药品使用说明
科普文章

展开更多

快速问医生

输入你想提问的内容
提交