淮安市支链氨基酸代谢紊乱专家

疾病介绍:人体内主要的支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸，人体不能合成，需要从食物中摄取。这三种支链氨基酸在体内降解过程中，任何一个环节出现问题，都会导致支链氨基酸本身及其降解代谢的中间产物（主要是酮酸）在体内堆积，这就被称为支链氨基酸代谢紊乱。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病。该病主要临床表现随疾病类型不同而不同，一般通过药物及手术治疗,部分患者可治愈，多数患者可有效缓解症状，若不及时治疗，可引发严重酸中毒、神经中枢损害，危及生命。

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