扬州市半乳糖血症专家

疾病介绍:半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶（如半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等）缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传（致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的）疾病［1］。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸（即皮肤及巩膜黄染）、低血糖（精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等）等［2］。本病属于临床罕见疾病，发病率为1／4万～6万。目前较难治愈，一般通过长期持续性控制饮食、药物治疗缓解症状，但预后较差［3］。

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