镇江市雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

周菁
可处方 周菁 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 2014 平均响应: 4小时
擅长:小儿呼吸科疾病,哮喘,慢性咳嗽,气管镜检查
常明 在线医生
可处方 常明 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 2421 平均响应: 15分钟
擅长:呼吸系统:反复呼吸道感染、哮喘、慢性咳嗽、 消化系统:牛奶蛋白过敏、乳糖不耐受、腹泻、消化不良、 新生儿黄疸、缺氧缺血性脑病、新生儿肺炎、儿科各种急诊急救等。
田家伟
可处方 田家伟 主治医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率: 99% 接诊量: 1.3万 平均响应: 30分钟
擅长:呼吸系统常见病,急性上呼吸道感染、肺炎、慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺癌、胸腔积液等的诊治。
赵凯 在线医生
可处方 赵凯 主任医师
三级甲等 苏州市立医院
好评率: 100% 接诊量: 987 平均响应: 1小时
擅长:线下专家门诊为周五和周日全天。周五和周日的在线问诊,会在晚上门诊结束的7点半后按挂号顺序接诊,等待时间会很长。儿科常见病、多发病的诊疗;擅长互联网医疗沟通。
成学琴
可处方 成学琴 副主任医师
三级甲等 南京市儿童医院
好评率: 100% 接诊量: 67 平均响应: 15分钟
擅长:儿童肾脏疾病及儿内科呼吸道及消化道疾病
李田
可处方 李田 主任医师
三级甲等 南京脑科医院
好评率: 99% 接诊量: 1.6万 平均响应: 2小时
擅长:肺结节鉴别诊断、肺癌综合治疗、肺部重症感染、慢阻肺哮喘等呼吸科疑难病症的诊治,尤其是在肺结节鉴别诊断和肺癌综合治疗上有所特长
冷伟建
可处方 冷伟建 副主任医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率: 99% 接诊量: 3145 平均响应: 15分钟
擅长:新冠感染,新冠肺炎的诊治,呼吸系统常见病,急性上呼吸道感染、肺炎、慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺癌、胸腔积液等的诊治。
卢翔
可处方 卢翔 主治医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率: 99% 接诊量: 2.7万 平均响应: 1小时
擅长:新型冠状病毒感染,慢性咳嗽,支气管哮喘,慢性阻塞性肺疾病,肺癌,睡眠呼吸暂停低通气综合征等疾病诊治
蔡丽婷
可处方 蔡丽婷 主治医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率: 99% 接诊量: 1.1万 平均响应: 1小时
擅长:哮喘,慢性阻塞性肺疾病,肺癌,及其他呼吸系统常见疾病的诊治
郦永平
可处方 郦永平 主任医师
三级甲等 江苏省中医院
好评率: 100% 接诊量: 11 平均响应: 5小时
擅长:擅长内科急重疑难病症、多系统复杂病症,对心脑血管病、顽固性咳嗽、间质性肺炎、变态反应性疾病(风湿病、特应性皮炎、顽固性荨麻症、过敏性鼻炎、干燥综合征)、萎缩性胃炎、炎症性肠病(包括克罗恩病)、习惯性便秘、颈椎病、骨关节炎、睡眠障碍、忧郁症、汗症(盗汗自汗)、不明原因发热、糖尿病、肿瘤术后、青少年生长发育、生殖健康、亚健康的中医诊治与膏方调理,有丰富的经验积累。
疾病介绍:雷特综合征是一种由于基因突变引起的神经发育障碍类疾病,会严重影响儿童精神运动发育。这种病由MECP2基因突变或缺失引起,其特点是主要见于女性。发病的女孩呈进行性智力下降,症状有孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。目前还没有特异性的治疗方法,只能依靠加强护理及对症处理。
江苏省内专注于小儿内科的专业团队,针对雷特综合征(Retts综合征、脑萎缩性高血氨症)等罕见疾病提供诊断与治疗服务。我院特设相关科室,由经验丰富的医生坐诊,为患者提供精准的医疗服务。同时,我们提供在线问诊服务,让患者足不出户即可享受专家咨询,便捷高效。
患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-11-27 13:48:55

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-11-27 13:48:55

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-27 13:48:55

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-11-27 13:48:55

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-27 13:48:55

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-11-27 13:48:55

我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。

接诊医生:
  
2024-11-27 13:48:55

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-11-27 13:48:55

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-27 13:48:55

宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁

接诊医生:
  
2024-11-27 13:48:55
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