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京东互联网医院药师团队
科普文章
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作者：丁荣晶教授团队 来源：北医人民心脏康复磁共振成像（MRI），是将人体置于特殊的磁场内，经无线电射频脉冲激发人体内氢原子核，使之共振产生射频信号，再经电脑处理而成像。心脏磁共振可以对心脏做出多角度成像，具有良好的时间和空间分辨率。 通过磁共振检查，医生能够清楚地了解心肌和血管的结构和功能改变，在临床上可用于诊断包括心肌梗死及其并发症，心肌肥厚，心肌病等；各种心脏瓣膜病变；心包疾病，包括心包积液、缩窄性心包炎以及心包内占位性病变等。对各种先天性心脏病有很准确的诊断能力。也可应用于大血管疾患，如动脉瘤、主动脉夹层、马凡氏综合症、大动脉炎、主动脉缩窄及血管先天畸形和变异的诊断。 心脏磁共振不需注射造影剂、不存在电离辐射，对机体没有不良影响，为心脏病诊断和鉴别诊断的理想方法，被认为是判断心脏结构和功能的“金标准”。缺点主要是价格相对昂贵（1300 元左右）。另外还要注意 MRI 检查的安全性。磁共振检查前需要除去所佩戴的金属物品。对于某些患者体内带有铁磁性材料植入物者如心脏起搏器是 MRI 检查的禁忌。目前大部分心血管植入物都是非磁性或弱磁性物质。非磁性物质植入后即可行心脏 MRI 扫描。弱磁性植入物如心脏或血管的支架，人工心脏瓣膜、封堵伞（器）、栓塞弹簧圈、下肢静脉滤器及胸骨固定钢丝等，在植入 6-8 周后即可行 MRI 检查。患者在行 MRI 检查前应该向医生说明曾经接受过的治疗情况，或者向专科医生询问所植入物的属性，以保证自身安全。
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人生如戏，说的是每个人在生活中都扮演着自己的角色。尽力演好自己的角色，你就是最好的主角。同时，每一个人也是配角，让有幸同台演出的这场戏顺利地演下去。 此外，我们还是观众，要为别人的精彩而鼓掌和欢呼。也为别人的苦难而悲伤。 生活中，真诚最能打动别人。在真诚的基础上，加上适度演技，会让此刻的片段和諧且顺畅。没有自我，刻意表演，就好像没有灵魂的木偶。 人生的脚本在很小的时候就已经确定。受到成长的经历，家庭教育和文化 的影响。如果很小的时候，在充满无条件爱的环境中就赋予有价值的、重要的、安全的、有能力的、有希望的品质，注定一个喜戏的结局。反之，就可能充满悲戏色彩。 有时候，我们可以跳出来，审视已经演过的经历，如果总是不满意，充满悲伤和困境，有可能被自已的人生脚本潜在地影响到了。 每一个人都拥有选择的自由，可以重新给潜在的脚本修改，让我们的接下来的人生剧本顺畅和轻松地展开。 有时候，可以邀请值得信赖的，有经验的人一起探索。 建议静下来，在一个安全，很安静，舒适的，只属于你个人的“剧院”，不加评价地观看你至今所演的人生剧。你可以尝试给人生剧的重要章节写上标题。最后，你可以感觉对自己这台生活剧满意否？ 如果你不满意，作为导演的你，将如何改写脚本，并给新剧以新的冠名，新的结局。指导“演员”在赋于新的意义的舞台中，扮演不一样的角色，朝着预期的方向发展。
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读者提问：64岁蔡先生，8年前因中风引起肺炎，抢救时使用了大量的抗生素。之后，每次用抗生素都会引起肠道菌群紊乱。现在患有尿路感染，一用抗生素就出现肠道紊乱。请问，这种情况怎么办？现在益生菌制剂很多，当尿路感染使用抗生素出现肠道菌群紊乱后，使用什么益生菌？平时没有尿路感染时，使用什么益生菌？谢谢！身体健康的守护神——肠道菌群 蔡先生的来信给我们提出了一个比较常见的临床问题，下面从以下六个方面给予解答。①什么是人体正常的肠道菌群 ②保持正常肠道菌群的作用和意义 ③肠道菌群的动态变化及菌群失调的发生④肠道菌群失调是怎么引起的⑤如何确定肠道菌群失调及其检测方法⑥如何处理和预防肠道菌群失调⑦ 微生态调节剂的选择和注意事项 一、 关于人体正常的肠道菌群 肠道菌群是指定植在人体肠道内并长期与人体相互依存的细菌群，包括40多个菌属，400到500种菌种，数量达100万亿之多，是人体体细胞的10倍，重量上相当于一个人的肝脏，约占健康成人每日排出粪便的1/3到2/5。依据肠道菌群在肠道内的分布层次和存在情况，可以将其分为膜菌群和腔菌群两大类：膜菌群又称为原籍菌，在出生后数天就能贴近粘膜表面定植，是长期居住的细菌，成年时仍保持较多数量，与定植部位的上皮有密切联系，如双歧杆菌、厌氧乳杆菌、拟杆菌等；腔菌群又称外籍菌，主要存在于肠腔内，是数量少、不稳定的过路菌，如铜绿假单胞菌、肠球菌、大肠杆菌等。一旦腔菌群的数量增多，就会引发疾病。依据肠道菌群与人体的关系，我们人为地把它们分为敌我友三大类：第一类是我们的朋友即有益菌如双歧杆菌、嗜酸乳杆菌等；第二类是我们的敌人即有害菌如葡萄球菌、绿脓杆菌等；第三类是中间分子即中间菌如肠球菌、大肠杆菌等。不同人的肠道菌群，其组成和数量存在个体差异，可能受个体的遗传性控制。二、 保持正常肠道菌群的作用和意义正常的肠道菌群是人体健康的守护神，是人体所必需的微生物群，它们对人体健康的主要贡献有以下四个方面：① 帮助消化食物和吸收营养（包括蛋白质、糖、脂肪、铁、钙及维生素D，合成维生素B、C、K、烟酸和叶酸等），维持正常的肠道运动；② 促进机体免疫，由双歧杆菌、乳杆菌等组成的膜菌群通过占位保护、产生细菌素、有机酸、过氧化氢等物质，阻挡或抑制致病菌或条件致病菌侵袭肠粘膜产生非特异性免疫效果，肠道菌群作为抗原可刺激和促进免疫系统的发育和其功能的成熟，使机体获得对许多致病菌及其毒素的抵抗能力，发挥特异性免疫功效。③ 在菌群平衡的情况下，抑制肿瘤的发生和发展。双歧杆菌等有益菌能将亚硝酸胺降解为亚硝酸盐与胺，起到抑癌作用，而大肠杆菌、梭状芽胞杆菌、肠球菌、拟杆菌等能促使食物中的亚硝酸盐与胺结合成具有较强致癌作用的亚硝酸胺。所以肠道菌群是促癌还是抑癌，关键取决于哪些菌群占优势。健康状态下抑癌的菌群占优势，所以主要发挥的是抑癌作用。④ 在菌群平衡情况下，肠道菌群能减少胆固醇的吸收，降低血液中内毒素的浓度，具有抗衰老的作用。三、肠道菌群的动态变化及菌群失调的发生人体的肠道在不断地蠕动，食物也不断地被消化、吸收与排泄，肠道菌群也随之进行细菌的增殖与排出。正常情况下，肠道菌群与人体一样处在一个对机体有益的动态平衡中。有些因素能够引起正常范围内的肠道菌群的变化，如年龄、饮食、季节、环境等。随着年龄增长，婴幼儿、成年人、老年人菌种比例也有一定差别，肠道菌群在人生的不同年龄段具有一定的演化过程（如表1所示），在成年期这段漫长的时间段里，肠道菌群是非常稳定的，进入老年期后，有益菌双歧杆菌的数量减少，有害性和腐败性的细菌如大肠杆菌、梭状芽胞杆菌的数量增多。但长寿老人的粪便菌群中双歧杆菌的数量并不像一般老人一样有明显的下降。日常饮食也会影响肠道菌群的组成，如饮食过量或过少、食物中缺乏蛋白质，婴幼儿时期没有母乳喂养等都可使双歧杆菌下降。天气过于炎热，空气中的烟雾和有害气体等都可以不同程度地影响肠道菌群。表1 健康人肠道菌群生理性演化（依光冈知足 1980 ）肠道菌群的生理改变在一般情况下，仍然保持着与机体之间的生态平衡关系，但是有时在生理性改变的基础上，再加上病理性因素的参与就可能造成肠道菌群的数量与各菌种的比例发生较大幅度的变化，超出正常范围并由此产生一系列的临床表现，称为肠道菌群失调。 四、肠道菌群失调的原因 引起肠道菌群失调的原因主要有机体内部和外界影响两个方面。机体内部方面主要有急慢性疾病（如胃酸缺乏症、慢性肾炎、肝硬化等）、手术（如肠切除、吻合等）、应用免疫抑制剂、放化疗等。外界影响主要有外袭菌大量侵入和抗生素的使用。抗菌药物的使用是菌群失调的重要诱因之一，抗菌药物在抑制或杀死致病菌的同时，也常同时损伤正常的肠道菌群，造成不同程度的菌群失调。特别要注意长期口服广谱抗生素更易引起菌群失调。菌群失调的诱因可以是单一的，也可以由几个诱因同时作用引起。比如同时存在中风、肺炎的基础上又大量使用抗菌素很容易引起肠道菌群失调。 五、如何确定肠道菌群失调及其检测方法 早期诊断菌群失调是正确有效治疗的前提。菌群失调的诊断包括三部分：①有无菌群失调。②菌群失调的程度。③菌群失调的诱因。菌群失调患者常表现为严重腹泻或慢性腹泻，在应用抗生素治疗过程中，如突然发生腹泻，或原有腹泻加重，即有可能已发生了菌群失调。菌群失调的程度可分为三度:Ⅰ度（轻度）为可逆性轻度菌群失调，去除致病因素后即可恢复好转，症状消失，临床上多见于急性疾病引起的肠道功能紊乱；Ⅱ度（中度）菌群失调较重，去除病因常不能恢复，多有慢性肠道症状；Ⅲ度（重度）菌群失调，表现为菌群交替或二重感染。详细地了解粪便性状并结合实验室检查可以确定一些有特异性诱因的菌群失调，如志贺菌、沙门菌、空肠弯曲菌、艰难梭菌和轮状病毒感染等。 六、如何处理和预防肠道菌群失调肠道菌群失调的治疗需采取去除病因和给予微生态调节剂的综合措施。具体要做到以下几个方面：① 寻找并去除诱因：对于特异性病原如志贺菌引起的慢性菌痢，真菌引起的肠炎、艰难梭状芽胞杆菌引起的假膜性肠炎等，需要选择敏感的抗生素进行治疗；如果有难以去除的诱因如器官移植后使用免疫抑制剂，肿瘤病人行放疗等，应加强扶正治疗。② 抗生素使用的管理：因使用抗生素尤其是广谱抗生素导致的菌群失调，要在严密观察下停用广谱抗生素或改用窄谱的敏感抗生素。③ 改善病人全身状况：全身情况的改善与肠道菌群的自身调整有着密切的关系，注意通过各种治疗改善病人的全身状况。④ 调整饮食：饮食应注意吃些新鲜易消化的食物，一次 进食量不宜过多，保证足够的维生素。对腐败性腹泻，可采用高碳水化合物和低蛋白饮食，对发酵性腹泻应采用高蛋白、低碳水化合物饮食。⑤ 微生态调节剂的服用，使用微生态制剂的主要目的是提髙双歧杆菌、乳酸杆菌等有益菌的含量，恢复肠菌群的平衡。预防肠道菌群失调的发生，应从机体内外两个方面加强管理。患有慢性消耗性疾病又确有感染的患者（如信中提到的蔡先生）在使用抗生素时，应严格掌握适应症，作药物敏感试验，有针对性地选择最敏感的窄谱抗生素治疗，并尽量肠道外给药，而且用量不宜过大，疗程不宜过长，应杜绝无理由地长期大量使用广谱抗生素。老人、婴幼儿及病后体弱者在使用抗生素或者激素的同时，可以配合使用微生态调节剂和适量补充维生素。七、微生态调节剂的选择和注意事项微生态调节剂是供口服或经其他粘膜途径投入的含活菌和（或）死菌（包括组分和产物）的微生物制剂。具有调解和改善肠道微生物和酶的平衡，刺激特异性和非特异性免疫的作用，用以增进健康、防治疾病。目前可供选择的微生态调节剂有数十种，根据他们的来源和不同组成成分可做以下区分和选择：来源于食品的有发酵食品如酸奶，来源于保健品的如昂立1号，来源于药品的如整肠生、培菲康等。作为药品使用的微生态调节剂按成份不同分为益生菌、益生元和合生元三大类。益生菌是人体的有益菌，含有活菌或死菌（菌体成分及代谢成分），有液态和固态的，经口服或其他黏膜给药，可改善菌群失衡状态；益生元是一种不被人体消化的食物成分，在肠道能选择性地刺激有益菌生长、繁殖，增进宿主健康，如寡聚糖等促进双歧杆菌生长的因子；合生元是益生菌与益生元的组合制剂，也有再加入维生素、微量元素的，我国也有加入中草药的。具体可选择的微生态制剂有由单一活菌制剂做成的乳酶生、丽珠肠乐胶囊（含双歧杆菌）、整肠生胶囊／颗粒剂（含地衣芽孢杆菌）、米雅颗粒（含酪酸梭状芽孢杆菌）、肠复康（含蜡样芽孢杆菌）、亿活粉或胶囊（含冻干活布拉德酵母菌）、舒畅宁片、定君生胶囊（含乳酸杆菌）等；死菌或细菌代谢产物制剂有乐托尔散剂或胶囊（含热处理的嗜酸乳酸杆菌及其代谢产物）、乳酸菌素片（含以鲜牛奶为原料提取的促进有益菌生长的物质）；多菌种微生态制剂如培菲康、金双歧、普乐拜尔、威特四联活菌片、聚克、美常安等。虽然临床上应用微生态调节剂是安全的，到目前为止还没有因过量使用而发生不良事件的报告，但由于其作用的专一性较差，使用时应选择合适的适应证。同时对制品的选。专家：刘正新 首都医科大学附属北京朝阳医院消化内科主任医师 京东互联网医院专家团成员注：版权归作者所有，授权发布诊室直达>>https://m.healthjd.com/s/EvaluationManage/DoctorDetail?doctorId=166210043300
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通过基因检测改变命运，最著名的例子就是好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉。朱莉有乳腺癌的家族史，母亲曾与癌症斗争10年，最终因卵巢癌离世。在2013年的一次基因检测中，朱莉发现自己从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因，未来患上乳腺癌和卵巢癌的几率高达87％和50％。于是她接受了预防性的手术，将风险降到最低，多活几十年！ 神奇的基因检测还有哪些用途？除了预测疾病风险，解除人体的“定时炸弹”，基因检测还可以及早发现胎儿是否有健康缺陷、判断是我们会不会得家族遗传病等等，并且辅助药物治疗。产前胎儿DNA检测产前胎儿DNA检测，是为了降低了新生儿缺陷的几率。尤其是唐氏综合症的检查，已逐渐成为各大医院的妇产科的常规检测项目。与唐筛和羊水穿刺相比，这种方法有无创、快速、精确（准确率高达99%）的特点。既避免了传统唐筛的筛错、漏筛，也避免了羊水穿刺的创伤、宫内感染危险等。基因检测，遗传病早发现父母体内“藏着”致病基因，我们就很有可能被遗传，当两个相同的致病基因相遇，就会产生这种疾病的患者。对于有治疗方案的疾病，通过基因检测，可以早期诊断、尽早治疗。例如对苯丙酮尿症尽早治疗，就可以让小孩发育正常、智力正常。对于现阶段还没有效治疗手段的疾病，也可以通过基因检测确诊病因，从而避免盲目、过度的治疗。基因检测与个性化药物治疗传统的千人用一药，对大部分人有良好的治疗效果，但是对一些人来说是没有治疗效果的，甚至会对少数人会有毒副作用。医生根据每个人基因的差异来制定个性化的治疗方案，在保证药物疗效的同时，避免药物造成的毒副作用，可以得到最好的治疗效果。可见，解码基因的秘密，命运就可以掌握在自己手中。
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有一位我的粉丝朋友在我的一篇文章下面发表评论，她问我，先生上周在天津的另一家三甲医院做胸部CT，发现了6毫米的肺结节，医生让观察，需要多长时间再去复查呢？ 首先感谢这位朋友的关注，肺结节大家可能以为是一种，实际并不是，一般可以分为三种，第一种，是纯磨玻璃结节，第二种是混合磨玻璃结节，也就是临床上说的亚实性结节，第三种，就是实性结节。如果是第一种，半年后复查就可以，如果是第二种，三到六个月之间再次复查，如果是第三种，三个月之后先复查一次。当然，这是只是从报告中得出来的大概结论，肺结节复查的间隔期，每位医生会有不同的经验，也需要具体阅读片子才可以，同时还要兼顾患者的心理状态。 如果自己和亲人的六毫米肺结节并不知道具体是什么性质，没法提供片子，从安全起见，三个月后先复查一次肯定没有错。
1、便便异常 爱放屁，大便里食物原型多，或者经常大便不顺畅，便便酸臭味都说明消化吸收不太好。 2、有口气 宝宝口气酸臭，一靠近就能闻到，说明胃里有积食，消化跟不上了。 3、睡眠差 睡觉不安稳，总是翻来覆去，说梦话磨牙等，不明原因的哭闹，很可能是肚肚不舒服， 4、舌苔白厚 消化差的孩子，就很容易积食，家长可以简单观察孩子舌苔，如果厚腻、白，由白变黄，那也可能是积食的表现。
关于肛肠手术以及术后恢复的问题，大家想必都很关心，而在肛肠科手术术后“假性愈合”是很常见的问题，假性愈合是什么？如何预防假愈合的出现呢？ 本篇，我们就术后创面愈合可能会出现的“假性愈合”问题，给大家做出解答。 1. 什么是假性愈合 假性愈合即为，切口虽然外面皮肤看似长好了，让人以为完全愈合了，但这样“愈合”的皮肤下面还有空腔，根本没有长实，这就是假性愈合的表现。 提醒：在肛肠手术中，假性愈合多见于肛周脓肿及肛瘘患者术后，尤其多见于高位肛瘘，一旦发生了假性愈合，说明创口恢复不佳，没有达到临床愈合。 2. 为什么会出现伤口假愈合？ 术后切口假愈合常见的原因是换药不彻底。 有些患者在肛肠手术后换药的时候比较紧张、恐惧，总是“夹着屁股”的状态，不能好好清洁肛门切口，也不配合换药，那么出现假性愈合的几率就比较大。 有些患者在手术后出院，甚至因为惧怕换药时的疼痛而拒绝定期回医院换药和复查，选择自行换药甚至不换药，这样切口也是很容易出现假愈合的。 3. 如何判断出假性愈合 01、观察皮肤颜色： 如果愈合部位的皮肤颜色发黑、发紫、发暗，则可能出现假愈合问题。这种切口按上去会有比较明显的触痛，甚至按过之后表皮下还会凹陷。一段时间后，局部会破溃，或者形成红肿包块。 02、指诊： 通过指诊判断貌似愈合的皮肤下是否还有腔隙，这是判断假性愈合最重要的途径，所以术后复查极为关键，不能因为怕疼，拒绝复查而延误病情。 4. 如何预防假性愈合 ① 每日清洁要把粪便残渣、分泌物彻底清洗干净，然后进行换药。若病情较复杂，清洗不彻底，换药时可加生理盐水等冲洗。 ② 出院后遵医嘱复查，以便及时发现和处理异常状态的切口，如高突的肉芽需及时修剪，不要因惧怕而拒绝。 复查频率: 如果是肛周脓肿或者是肛瘘手术，建议患者在手术后的3~5天进行复查一次，主要目的是对创面进行清理，如果出现假性愈合，需要再次手术。 如果是痔疮手术，建议在10天左右进行复查一次，看看伤手术部位的愈合情况，检查患者的排便情况，看看有没有炎症或者出现肛门狭窄的情况。 如果在做完手术后有便血，大便不畅或者是疼痛剧烈的情况，应该随时就医。 术后的复查非常必要，根据患者出院时的肛门伤口的情况，预防肛门狭窄、假性愈合等并发症，一般3-5天需门诊复诊一回，持续4-6周左右。 健康提示 肛肠手术伤口愈合需要的时间，与病情的轻重及患者饮食、体质等多种因素有关。若发现切口假性愈合的情况，一定要及时到医院肛肠科就诊。
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女人如花，美丽而娇弱，需要爱与呵护。日常生活中，不少女性都被妇科疾病困扰，失去了应有的美丽与幸福。说到阴道炎和宫颈糜烂，女性朋友都很惧怕。这两种“妇科病”之间有什么关系，又该怎么预防呢？ 白带增多变黄、阴部瘙痒不适……这些症状提示，你可能被阴道炎盯上了。女性外阴部皮肤非常娇嫩，皮肤汗腺丰富、隐蔽不暴露，生殖器、腹腔与外界相通，病菌可由阴道经宫颈口、宫颈管进入子宫，这些特殊的生理解剖特点决定了女性易受妇科炎症的侵害，阴道炎也就是其中的一种。调查发现，约75%的妇女一生中至少患过一次阴道炎，其中一半左右会反复发作。阴道炎如果长期治疗不及时、不彻底。细菌、病毒、病原微生物等会顺着生殖道往上走，“入侵”子宫、输卵管和盆腔，导致慢性炎症等，甚至成为宫外孕和不孕症的罪魁祸首。 很多女性一听到“糜烂”就忧心忡忡，其实宫颈糜烂并不是真正意义上的炎症，是女性体内雌激素影响在宫颈上的一种表现。女性性成熟后，在雌激素的作用下，宫颈管内的柱状上皮向外生长，会取代原来鳞状上皮覆盖的部分。由于柱状上皮薄，毛细血管丰富，颜色发红，宫颈糜烂也就因此得名。一般来说，轻度的宫颈糜烂不是病，也不需要治疗，当中度或重度糜烂时，就说明合并感染，这时会伴有白带增多，白带性状的变化，甚至出现脓性、血性白带，接触性出血（即性交出血）等，可以表现为急、慢性宫颈炎，应该及时去看医生，进行治疗。媒体报道，许多女性被街边小广告忽悠，通过所谓“物理治疗”处理宫颈糜烂，既浪费了金钱，又可能给自己的身体造成不同程度的伤害。 温馨提示 1.应该在正规医院进行规范检查处理，不能随随便便就做“物理治疗”，否则会延误宫颈癌前病变治疗的时机。2.如果治疗不规范，可能还会引起无谓的感染，更伤身。3.中、重度宫颈糜烂，必须首先行宫颈TCT检测，是否存在宫颈细胞学异常，如果有异常，要检测是否存在宫颈癌前病变等。 注意4点，避开阴道炎危害 1.不要选择过紧过小的内裤，过于紧致的内裤透气性差，女性私处频繁摩擦、接触，可能会造成细菌在阴道、尿道以及外阴处相互感染，建议选择大小合适的棉质内裤；同样的道理，女性朋友也要少穿紧身裤和丁字裤。2.选择卫生巾，选择质量好、透气性好的棉质卫生巾，使用前先洗手，以免把手上的病菌带到卫生巾上。3.便后勤清洁，小便后及时擦干、擦净，残留的尿液会将外阴弄得十分潮湿，给细菌繁殖提供温床。4.经期避免性生活。月经期间女性的抵抗力减弱，加之盆腔充血、血流缓慢，女性阴道分泌物混杂在经血中成为良好的细菌培养基，同时子宫内膜脱落，子宫内有伤口，子宫口又微开，同房易将细菌带入，引起生殖器官发炎。
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眼肌麻痹，门诊常见就诊病因，多先就诊于眼科，后就诊于神经内科。 中枢性及脑神经病变 ：瞳孔改变，头部症状，MRI 检查，DSA 检查，可发现梗死，出血占位病因，甚至为动脉瘤性。MS，等多种脑干综合征。 神经肌肉接头疾病：疲劳试验，MG 是引起眼睑下垂、复视最主要的原因，还是应该进一步行新斯的明试验、腾喜龙试验，肌电图重复电刺激检查以排除； 眶内病变：眼球疼痛、视力改变，海绵窦综合征，痛性眼肌麻痹等疾病。 代谢性肌病①甲亢性眼肌病：无眼球突出，无甲状腺肿大，暂不支持，可行甲功检查；②线粒体脑肌病：慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）、KSS，需进一步行乳酸运动试验、心脏彩超等寻找支持证据；③糖尿病性眼肌麻痹也颇为多见。 遗传相关的肌病：眼肌型肌营养不良、眼咽型肌营养不良等需要进一步行检查排除。为进行性肌营养不良中比较罕见的类型，其中眼咽肌型肌营养不良（OPMD）为成年起病，与 14q11 相关的常染色体显性遗传性肌病，亦见散发病例。男女等同发病。起病年龄不一，一般以 30~40 岁起病多见，主要表现为缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽困难及构音障碍。少数病例吞咽困难为首发症状，先于眼部症状数月至数年出现；另有极少数病例还可出现广泛性肢体和躯干的肌肉萎缩和眼球运动障碍。血清酶异常者少见。肌电图提示肌源性损害，OPMD 的治疗主要是基因疗法，但目前在分子生物学方面尚未取得突破性进展，无特效药。
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