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通过 基因检测改变命运，最著名的例子就是好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉。朱莉有乳腺癌的家族史，母亲曾与癌症斗争10年，最终因卵巢癌离世。在2013年的一次基因检测中，朱莉发现自己从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因，未来患上乳腺癌和卵巢癌的几率高达87％和50％。于是她接受了预防性的手术，将风险降到最低，多活几十年！ 神奇的基因检测还有哪些用途？ 除了预测疾病风险，解除人体的“定时炸弹”，基因检测还可以及早发现胎儿是否有健康缺陷、判断是我们会不会得家族遗传病等等，并且辅助药物治疗。 产前胎儿DNA检测 产前胎儿DNA检测，是为了降低了新生儿缺陷的几率。尤其是唐氏综合症的检查，已逐渐成为各大医院的妇产科的常规检测项目。与唐筛和羊水穿刺相比，这种方法有无创、快速、精确（准确率高达99%）的特点。既避免了传统唐筛的筛错、漏筛，也避免了羊水穿刺的创伤、宫内感染危险等。 基因检测，遗传病早发现 父母体内“藏着”致病基因，我们就很有可能被遗传，当两个相同的致病基因相遇，就会产生这种疾病的患者。 对于有治疗方案的疾病，通过基因检测，可以早期诊断、尽早治疗。例如对苯丙酮尿症尽早治疗，就可以让小孩发育正常、智力正常。对于现阶段还没有效治疗手段的疾病，也可以通过基因检测确诊病因，从而避免盲目、过度的治疗。 基因检测与个性化药物治疗 传统的千人用一药，对大部分人有良好的治疗效果，但是对一些人来说是没有治疗效果的，甚至会对少数人会有毒副作用。医生根据每个人基因的差异来制定个性化的治疗方案，在保证药物疗效的同时，避免药物造成的毒副作用，可以得到最好的治疗效果。 可见，解码基因的秘密，命运就可以掌握在自己手中。 图片来源于网络，如有侵权请联系删除。
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今天看了一例韦氏腔稍宽的孕妇，32周的单胎，韦氏腔宽达11mm。 这里不得不提到透明隔腔，它是胎儿中枢神经系统正常发育的一个重要结构。透明隔腔缺失与许多中枢神经系统畸形有关。 根据2021年中国专家共识指出：透明隔腔是位于脑中线前部两透明隔间的液体腔,上方为胼胝体,下方为脑穹隆,侧壁为透明隔小叶。透明隔腔于妊娠17 周发育完成,其发育与胼胝体、前联合、穹隆柱密切相关。透明隔腔向后延伸至室间孔,室间孔后方为韦氏腔。随孕周增加,透明隔腔逐渐变长变宽,26 周后透明隔腔和韦氏腔多从后向前闭合,足月分娩时97%新生儿后方已闭合,出生时仅存在前方的透明隔腔。出生后3~6 个月,两层隔融合,85%的婴儿透明隔腔闭合,少数至成年期仍持续存在。 在解剖结构中，韦氏腔与透明隔腔均没有脑室系统所具有的室管膜,因此不属于脑室系统。韦氏腔的前方为透明隔腔，两者相通，以室间孔和穹窿柱为分界。 部分胎儿的韦氏腔持续存在至出生后。在产后的研究中，韦氏腔的显示率与检查的方式和人群有关，报道的差异较大。超过30%的新生儿可出现韦氏腔，仅有不到1%持续存在至成人期。在成人中韦氏腔的发生率约为0~1.3%。最新研究中，有心境障碍和精神疾病的患者中韦氏腔发生率约为1.1%。通常，韦氏腔与透明隔腔增宽同时存在（约占95.5%），仅有1.7%的病例为单纯的韦氏腔增宽。 韦氏腔持续存在可能的原因是: ①韦尔加腔内有活瓣可间隙积存脑脊液;②按渗透梯度经腔囊壁的扩散弥散液体; ③腔内组织产生的液体积聚 目前关于产前超声发现韦氏腔持续存在的临床意义和预后缺乏大样本量病例的长期随访研究证实。根据胚胎发育的原理，韦氏腔在孕26周后才逐渐开始闭合，因此产前超声在中晚孕期观察到韦氏腔多是胎儿发育的正常过程。
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作者：丁荣晶教授团队 来源：北医人民心脏康复磁共振成像（MRI），是将人体置于特殊的磁场内，经无线电射频脉冲激发人体内氢原子核，使之共振产生射频信号，再经电脑处理而成像。心脏磁共振可以对心脏做出多角度成像，具有良好的时间和空间分辨率。 通过磁共振检查，医生能够清楚地了解心肌和血管的结构和功能改变，在临床上可用于诊断包括心肌梗死及其并发症，心肌肥厚，心肌病等；各种心脏瓣膜病变；心包疾病，包括心包积液、缩窄性心包炎以及心包内占位性病变等。对各种先天性心脏病有很准确的诊断能力。也可应用于大血管疾患，如动脉瘤、主动脉夹层、马凡氏综合症、大动脉炎、主动脉缩窄及血管先天畸形和变异的诊断。 心脏磁共振不需注射造影剂、不存在电离辐射，对机体没有不良影响，为心脏病诊断和鉴别诊断的理想方法，被认为是判断心脏结构和功能的“金标准”。缺点主要是价格相对昂贵（1300 元左右）。另外还要注意 MRI 检查的安全性。磁共振检查前需要除去所佩戴的金属物品。对于某些患者体内带有铁磁性材料植入物者如心脏起搏器是 MRI 检查的禁忌。目前大部分心血管植入物都是非磁性或弱磁性物质。非磁性物质植入后即可行心脏 MRI 扫描。弱磁性植入物如心脏或血管的支架，人工心脏瓣膜、封堵伞（器）、栓塞弹簧圈、下肢静脉滤器及胸骨固定钢丝等，在植入 6-8 周后即可行 MRI 检查。患者在行 MRI 检查前应该向医生说明曾经接受过的治疗情况，或者向专科医生询问所植入物的属性，以保证自身安全。
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作者：著名临床营养学家，于康教授
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临床上确实有部分患者症状反复发作，迁延不愈，病程较长，以往总认为前列腺表面有一致密的脂质被膜，抗生素难以透入前列腺组织，不能达到有效的药物浓度，但随着透入前列腺组织更好的新一代喹诺酮类药物的广泛临床应用，前列腺液中的药物浓度不能说太低，然而其临床效果并没有大幅提高。究其原因，我们分析可能主要有以下几点： 慢性前列腺炎也是一个多因素、多病因共同导致的一种疾病，确切病因并不清楚，这就为针对性治疗带来了很大困难。 前列腺位置较深，其分泌液需经前列腺管排入尿道后再排出体外。有些前列腺管与尿道成直角或斜行进入尿道，使分泌物不易顺畅排出，尤其在发生感染时，易堵塞腺管，使一些细菌及其代谢产物不能排出体外，使炎症不易消退；相反，在尿道的一些致病微生物容易逆行进入前列腺，又引起感染。 慢性前列腺炎日久导致前列腺组织纤维化，形成结节；有的前列腺局部性炎症与周围组织粘连形成瘢痕，缺少血管，这些原因使得药物不易到达，难以起到治疗作用。 不规范治疗特别是使用一些未经临床验证的所谓的一些“新疗法”，尤其是有创伤的治疗方法，导致前列腺损伤或感染；或者长时间、高级别和大剂量使用抗生素，引起菌丛失调，致使人体免疫力下降，使条件致病菌或耐药菌株生长，甚至导致真菌二重感染。 前列腺“邻里”关系复杂，慢性前列腺炎常与慢性尿道炎、痔疮、精囊炎和睾丸炎等同时并存，互为因果。 慢性前列腺炎多发于青壮年男性，正处于性活跃期，频繁的性冲动，如恣情纵欲，或自慰过度，使前列腺反复充血；或未婚青年缺乏规律性性生活，使炎性前列腺液不能及时排出，产生瘀阻，炎症不能消退。 不良心理因素的影响。由于过于紧张、焦虑和恐惧，过分关注自己的病情，使得症状时轻时重。 其它因素，如患者对治愈该病缺乏信心，对治疗无耐心，如走马灯式的换医生或换医疗机构，或者跟着广告去看病，天天采用“新疗法”。不严格遵守医嘱，不改变不良的生活方式，如嗜食辛辣，喝酒吃辣椒，久坐，性生活无规律等等，致使疾病反复发作，缠绵难愈。
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误区一：糖尿病主要是由吃糖或者吃甜食太多造成的 糖尿病是一种由遗传因素和环境因素长期共同作用所导致的慢性全身性的代谢性疾病。虽然祖国医学对消渴病最早的病因病机论述为“此肥美之所发也，此人必数食甘美而多肥也，肥者令人内热，甘者令人中满，其气上溢转为消渴”，随着医学的进步，我们认识到，饮食因素只是糖尿病发病的一部分原因。糖尿病的危险因素包括遗传、高热量、高脂饮食、体力活动过少、肥胖、年龄增加、心理压力等。误区二：糖尿病是中老年疾病，年轻人不可能得糖尿病 近年来，糖尿病已有年轻化的趋势，年轻人也需要养成健康的行为与生活方式，重视糖尿病的预防。定期体检有助于糖尿病的及早发现及采取早期措施和治疗。糖尿病已不是老年人的“专利”，现在糖尿病的发病年龄越来越倾向于低龄化，我们在门诊经常会见到30岁以下的糖尿病患者，更有许多儿童糖尿病患者。所以“有糖不在年高”，不要再仗着自己年轻就肆无忌惮，糖尿病可能会随时向你“招手”。误区三：糖尿病的饮食治疗主要是控制糖或者是主食的摄入 糖尿病饮食治疗的关键是控制每日膳食总热量。饮食疗法应科学合理，不可太过与不及。即不能主观随意，也不能限制过严，一点碳水化合物也不敢吃，反而加重病情，甚至出现酮症。应根据自己的病情、体重、身高，严格地进行计算，在控制总热量的前提下科学合理地安排好饮食，达到既满足人体最低需要，又能控制总热量的目的。误区四：只要多吃降糖药，就可以不控制饮食了 广大糖友要牢记这一点：饮食治疗是所有糖尿病治疗的基础，“一切脱离了饮食控制来谈糖尿病的治疗都是耍流氓!” 饮食治疗是治疗糖尿病的基础疗法，是一切治疗方法的前提，适用于各型糖尿病病人。轻型病例以食疗为主即可收到好的效果，中、重型病人，也必须在饮食疗法的基础上，合理应用体疗和药物疗法。只有饮食控制得好，口服降糖药或胰岛胰才能发挥好疗效。否则，一味依赖所谓新药良药而忽略食疗，临床很难取得好的效果。误区五：血糖控制得越低越好 血糖应控制在一定的范围内，不能过高或者过低。血糖控制得好，可以减少糖尿病并发症的发生和发展，血糖过低则会出现低血糖症，而低血糖带来的危害会更为严重。美国著名医学家Cryer教授曾指出：“一次严重的医源性低血糖或由此引发的心血管事件可能会抵消一生维持血糖在正常范围所带来的益处”。所以在降糖的同时我们要严格控制低血糖的发生率。误区六：虽然确诊为糖尿病，如果没有感觉不舒服，可以不检查不治疗 现在许多首发糖尿病患者都没有任何症状，只是在单位体检发现血糖升高，因为没有症状所以 不去做相应的检查，不接受规范治疗。“冰冻三尺非一日之寒，并发症状非一日之甜”，待到各项并发症状出现再去就诊，不单单是自己的身体受苦，还有家庭逐渐变瘪的荷包。所以只要体检发现血糖有升高的苗头就要及时、及早接受正规的筛查和治疗。
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