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科普文章
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）是一种罕见的遗传性血液疾病，其发病原因至今尚不完全明确。研究表明，DBA可能与以下因素有关：1. 遗传因素：DBA是一种遗传性疾病，部分患者具有家族史。研究发现，DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为19q13.2和8p23.3-p22。约25%的DBA患者存在RPS19基因突变。2. 发病机制：DBA患者骨髓红系祖细胞数量减少或缺如，导致贫血。目前认为，DBA患者红系祖细胞存在内在性异常，对造血细胞生长因子反应性降低。部分患者可能与c-kit受体/配体（KL）系统有关。3. 贫血发生机制：DBA患者存在KL生成不足或缺乏，导致贫血。KL可以促进SCL/E蛋白异源二聚体形成，发挥刺激DBA红系造血作用。了解DBA的发病原因，有助于早期诊断和治疗，提高患者生活质量。
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阵发性睡眠性血红蛋白尿的鉴别诊断 阵发性睡眠性血红蛋白尿（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，PNH）是一种罕见的遗传性红细胞膜缺陷性疾病，其特点是红细胞易碎，容易在血管内破坏，导致溶血性贫血。由于PNH的临床表现与其他一些疾病相似，因此鉴别诊断尤为重要。 PNH的鉴别诊断主要包括以下几种疾病： 1. 再障 再障（再生障碍性贫血）也是一种全血细胞减少的疾病，与PNH的鉴别要点在于再障患者的骨髓增生减低，而PNH患者的骨髓增生活跃，尤其是红系细胞。若患者骨髓增生减低，同时存在类似PNH的异常红细胞，应考虑再障-PNH综合征的可能性。 2. 缺铁性贫血 PNH患者由于长期反复血红蛋白尿导致失铁，可能伴有缺铁现象。但与缺铁性贫血不同的是，补铁后PNH患者的贫血不能得到彻底纠正。 3. 营养性巨幼细胞贫血 PNH患者由于溶血促使骨髓代偿性过度增生，可能导致叶酸相对不足，从而出现巨幼细胞贫血。但补充叶酸后，PNH患者的贫血也不能得到彻底纠正。 4. 骨髓增生异常综合征（MDS） 个别PNH患者的骨髓象可能看到病态造血现象，甚至原始粒细胞轻度增高或在外周血中看到少量原始粒细胞。但PNH的病态造血或原始细胞增多现象通常是短暂的，可以消失。极个别患者可能完全转变为MDS。 5. 自身免疫溶血性贫血 个别PNH患者的直接抗人球蛋白试验可能呈阳性，而个别自身免疫溶血性贫血患者的糖水溶血试验也可能呈阳性。但经过追查，这些试验结果都可能转为阴性。此外，肾上腺皮质激素对自身免疫溶血性贫血的治疗效果远比PNH为好。 6. 遗传性球形红细胞增多症 PNH与遗传性球形红细胞增多症的鉴别要点可参考自身免疫溶血性贫血。 7. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 PNH与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的鉴别要点可参考自身免疫溶血性贫血。 8. 阵发性冷性血红蛋白尿 阵发性冷性血红蛋白尿患者遇冷后出现手足发绀，保暖后好转；冷热溶血试验呈阳性。 总之，PNH的鉴别诊断需要综合考虑患者的临床表现、实验室检查结果以及骨髓象等，以明确诊断。
我的线上问诊经历 那天，我像往常一样坐在电脑前，打开了江西南昌市的互联网医院平台。屏幕上跳出了医生的消息，告诉我服务已开始。我心中有些紧张，但更多的是期待。 医生询问了我的症状，我详细地描述了最近出现的乏力、头晕和月经量增多的情况。医生很快就给出了可能的诊断：缺铁性贫血或者地中海贫血。他提醒我要查铁蛋白，如果低就是缺铁性贫血。 我心中一紧，因为我知道这需要进一步检查。医生告诉我，缺铁性贫血最重要的是要查什么原因慢性失血，女性常见月经多，男性常见痔疮出血，老年人常见胃病，不然吃再好药都没用。他建议我做胸腹部CT和胃肠镜检查，以进一步查找缺铁原因。 除了缺铁性贫血，医生还提到了另一个可能的疾病——地中海贫血。他解释说，地中海贫血要么一开始就很严重，要么一直没什么症状，很多人携带基因但是没有症状。他提醒我，结婚配偶还有产检小孩这些要注意查地中海贫血基因，防止生出重度地中海贫血小孩。 接下来的几天，我按照医生的指导做了检查。医生告诉我，我的铁蛋白确实偏低，是缺铁性贫血。他再次强调，这个年纪一定要排除恶性疾病导致缺铁。 就在我准备进一步治疗的时候，医生又提醒我，我还有尿频的症状，可能是尿路感染。他建议我做泌尿系彩超和尿培养，以确定病因。 经过一系列的检查和治疗，我的病情得到了控制。我对医生的专业和细心感到非常感激。虽然我们从未见过面，但通过互联网医院，他为我提供了及时、专业的医疗服务。 这段经历让我深刻体会到了互联网医院的优势。它不仅方便快捷，还能让我在家就能享受到专业的医疗服务。我相信，随着互联网技术的发展，未来会有越来越多的患者受益于这种新型的医疗服务。
小儿贫血是儿童常见的一种疾病，它可能由多种原因引起，如营养不足、遗传因素、慢性疾病等。那么，小儿贫血需要治疗吗？下面我们就来了解一下。并非所有的小儿贫血都需要治疗。对于一些症状较轻的、由于缺乏营养导致的贫血，通过调整饮食结构，多吃一些补血的食物就可以得到明显的改善。例如，富含铁质的食物如瘦肉、豆类、绿叶蔬菜等，以及富含维生素C的水果和蔬菜，都可以帮助补充铁质，改善贫血。然而，对于少数病理性的贫血，如缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血等，则需要进行治疗。目前，常用的治疗方式包括服药治疗、干细胞移植治疗、手术治疗等。1. 服药治疗：对于缺铁性贫血患儿，一般可以通过服用铁剂治疗，常用的药物是硫酸亚铁，能够快速补充缺失的铁元素。这种药物一般搭配维生素C服用，能够促进吸收率，加速病情的缓解。对于巨幼红细胞性贫血患儿，通过服用维生素B12和叶酸可以起到缓解作用。另外，如果是轻度再生障碍性贫血患者，也可以尝试服用环孢素进行控制。2. 手术治疗：对于红细胞结构异常导致的贫血，或者是长期接受输血治疗的患儿，一般红细胞的寿命较短，这主要是由于代偿性导致脾脏的功能亢进，对细胞造成了破坏，因此将脾脏切除可以有效地缓解病情，延长输血的间隔。3. 干细胞移植：对于再生障碍性贫血或者是严重的遗传性溶血性贫血患儿，可以通过造血干细胞移植的方式改善病情。这种方式可以帮助患者造血功能的恢复，同时增强患者自身的免疫能力，对于白血病导致的贫血也具有明显的治疗效果。除了上述几种常用的治疗方式，激素治疗、红细胞输入等方式也经常被用于控制小儿贫血的病情。但是具体的治疗效果还取决于贫血的类型以及病情的严重程度。一般来说，缺铁性贫血通过长期维持控制都可以得到较好的改善，而再生障碍性贫血一般治疗效果较差。对于小儿贫血的治疗，家长应该积极配合医生的治疗方案，同时也要注意孩子的日常保养。例如，保证孩子有充足的睡眠，避免过度劳累，保持良好的心态等，都有助于病情的恢复。总之，小儿贫血并不是都需要治疗，家长要根据自己的孩子的具体情况，与医生进行充分的沟通，制定合理的治疗方案。
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脐带血，这份来自婴儿的珍贵礼物，近年来逐渐被人们所重视。它不仅含有丰富的造血干细胞，可以用于治疗多种疾病，更被视为生命的备份。本文将详细介绍脐带血的相关知识，包括其采集、保存、应用等方面，帮助大家更好地了解这份生命的礼物。 脐带血是什么？ 脐带血是指婴儿出生后，脐带结扎后残留在胎盘和脐带中的血液。这部分血液中含有丰富的造血干细胞和间质干细胞，可用于治疗多种血液系统和免疫系统疾病，如白血病、再生障碍性贫血、地中海贫血等。 脐带血的保存与利用 脐带血的保存是将脐带血采集后，经过处理后储存起来，以备将来可能需要的治疗。目前，脐带血的保存方式主要有以下几种： 家庭自存：将脐带血保存于家庭自建的脐带血库中。 公共脐带血库：将脐带血捐献给公共脐带血库，供有需要的患者使用。 脐带血的应用 脐带血的应用主要分为自体移植和异体移植两种。 自体移植是指将患者自身的脐带血保存下来，在需要时进行移植。异体移植是指将他人的脐带血进行移植。 脐带血的应用前景 随着医学技术的不断发展，脐带血的应用范围越来越广泛。未来，脐带血有望在以下领域发挥重要作用： 治疗血液系统和免疫系统疾病 治疗遗传性疾病 治疗神经系统疾病 治疗心血管疾病 总结 脐带血是生命的备份，具有重要的医学价值。了解脐带血的相关知识，有助于我们更好地利用这份珍贵的礼物，为人类健康事业做出贡献。
小儿先天性红细胞生成异常性贫血是一种罕见的血液疾病，病因尚不明确，可能与遗传因素有关。根据遗传方式，该病可分为常染色体隐性遗传型、显性遗传型和混合型。隐性遗传型：这种类型的贫血是由于基因突变导致的。当父母双方都携带这种突变基因时，孩子有更高的风险患病。显性遗传型：这种类型的贫血是由于单个基因突变导致的。当孩子从父母一方继承到这个突变基因时，就有可能患病。混合型：这种类型的贫血同时具有隐性遗传型和显性遗传型的特征。除了遗传因素，其他可能的致病因素还包括：1. 环境因素：如暴露于某些化学物质或病毒感染等。2. 免疫系统疾病：如自身免疫性溶血性贫血等。3. 某些药物：如某些抗生素、抗癫痫药物等。4. 某些疾病：如地中海贫血、白血病等。小儿先天性红细胞生成异常性贫血的主要症状包括：1. 贫血：面色苍白、乏力、头晕、心悸等。2. 黄疸：皮肤和眼睛发黄。3. 肝脾肿大。4. 其他症状：如关节疼痛、发热等。诊断小儿先天性红细胞生成异常性贫血通常需要进行以下检查：1. 血常规：检查红细胞、白细胞、血小板等指标。2. 骨髓穿刺：检查骨髓细胞形态。3. 遗传检测：检测基因突变。治疗小儿先天性红细胞生成异常性贫血的方法包括：1. 输血：纠正贫血。2. 针对病因的治疗：如使用免疫抑制剂、抗生素等。3. 骨髓移植：对于某些患者，骨髓移植可能是治愈的方法。
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脐带血，这个曾经被视为废弃物的东西，如今已经成为了医学界关注的焦点。然而，许多人对于脐带血的应用和价值仍然存在误区。本文将为您揭开脐带血的神秘面纱，探讨其应用现状和未来前景。脐带血是一种富含干细胞的血液，可以用于治疗多种疾病，如白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血等。在国外，脐带血的应用已经相对成熟，许多患者从中受益。然而，在我国，脐带血的应用还处于起步阶段，存在着诸多问题和挑战。首先，我国脐带血库数量有限，且分布不均。目前，我国仅有少数几家脐带血库，且主要集中在沿海地区。这导致许多患者无法及时获得脐带血移植的机会。其次，公众对于脐带血的认知度较低。许多人认为，脐带血只能用于治疗儿童疾病，且效果有限。这种误解严重阻碍了脐带血的应用。此外，我国脐带血的质量也存在问题。由于缺乏严格的质量控制标准，一些脐带血库的脐带血质量无法保证，甚至存在安全隐患。那么，脐带血真的只能救别人，而不能救自己吗？答案是否定的。自体脐带血移植可以用于治疗一些疾病，如白血病、再生障碍性贫血等。然而，自体脐带血移植也存在一些局限性，如只能用于治疗与脐带血中干细胞相关的疾病，且治疗效果有限。未来，随着医学技术的不断发展，脐带血的应用将会更加广泛。例如，脐带血干细胞可以用于治疗神经退行性疾病、自身免疫性疾病等。此外，脐带血库的建设和规范管理也将有助于提高脐带血的应用水平。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征饮食与日常护理 先天性白细胞颗粒异常综合征（Congenital Dyserythropoietic Anemia，CDA）是一种罕见的遗传性血液疾病，主要表现为红细胞生成异常，导致贫血。对于患有CDA的小儿，合理的饮食和日常护理对于改善病情至关重要。 一、饮食原则 1. 供给充足的热量：CDA患儿需要充足的热量来支持生长发育和红细胞生成。建议以富含蛋白质、脂肪和碳水化合物的食物为主，如瘦肉、鱼类、鸡蛋、牛奶、豆制品、谷物等。 2. 丰富维生素和矿物质：维生素和矿物质对于维持正常的红细胞生成和免疫功能至关重要。建议多摄入富含维生素C、维生素E、维生素A、铁、锌、铜等营养素的食物，如新鲜蔬菜、水果、坚果、动物内脏等。 3. 限制铁的摄入：CDA患儿容易出现铁过多的情况，因此需要限制铁的摄入。避免食用富含铁的食物，如动物内脏、红色肉类、强化铁的谷物等。 4. 避免刺激性食物：刺激性食物可能加重病情，如辛辣、油腻、生冷等食物。 二、日常护理 1. 定期复查：CDA患儿需要定期复查血常规、骨髓象等，以便及时了解病情变化，调整治疗方案。 2. 避免感染：CDA患儿的免疫系统功能可能较弱，容易感染。建议加强个人卫生，避免接触感染源。 3. 注意保暖：CDA患儿容易出现体温调节功能异常，容易感冒。建议注意保暖，避免受凉。 4. 适度运动：适度运动有助于增强体质，提高免疫力。建议选择适合自己的运动方式，如散步、游泳、骑自行车等。 三、药物治疗 CDA患儿可能需要长期服用药物治疗，如叶酸、维生素B6、维生素B12等。药物的具体用法和用量请遵医嘱。 四、预后 CDA的预后取决于病情的严重程度和治疗方案的选择。通过合理的饮食、日常护理和药物治疗，大部分CDA患儿的病情可以得到控制，生活质量得到提高。
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小儿贫血是一种常见的儿童血液系统疾病，其能否自愈取决于贫血的原因。一般来说，由营养缺乏引起的贫血，如缺铁性贫血或巨幼细胞性贫血，在补充相应的营养素后，有自愈的可能。然而，由血液病等其他原因引起的贫血，则可能无法自愈，需要采取相应的治疗措施。一、小儿贫血的治疗方法1. 药物治疗药物治疗是小儿贫血治疗中最常用的方法。常用的药物包括铁剂、叶酸、维生素B12等。这些药物可以补充体内缺乏的营养素，促进红细胞生成，改善贫血症状。此外，还有一些药物如硝酸亚铁、维生素C、环孢素、肾上腺皮质激素等，可以与营养素类药物搭配使用，提高治疗效果。2. 造血干细胞移植治疗造血干细胞移植治疗是一种较为高级的治疗方法，适用于一些严重的血液病，如严重遗传性溶血性贫血、再生障碍性贫血等。通过移植正常的造血干细胞，可以取代原有失去功能的造血干细胞，恢复正常造血功能。二、小儿贫血的日常保养1. 营养均衡保证小儿摄入充足的铁、叶酸、维生素B12等营养素，有助于改善贫血症状。建议家长为小儿提供富含这些营养素的食物，如瘦肉、鸡蛋、绿叶蔬菜、水果等。2. 适量运动适量运动可以增强小儿的体质，提高免疫力，有助于预防和治疗贫血。但运动量不宜过大，以免过度消耗能量。3. 注意个人卫生保持良好的个人卫生习惯，减少感染的风险。特别是对于患有严重贫血的小儿，更应注意个人卫生，预防感染。4. 定期复查患有贫血的小儿应定期复查，监测病情变化，及时调整治疗方案。
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脐带血，这个曾经被视为医疗废物的东西，如今已经成为了挽救无数生命的重要资源。2017年4月23日，广东省脐带血造血干细胞库（以下简称“广东省脐血库”）迎来了一个重要的里程碑：脐带血应用突破1000例！广东省脐血库自成立以来，一直致力于脐带血的采集、保存和应用工作。经过十年的努力，截止到2017年4月22日，广东省脐血库已出库脐血1043例，救治了842人，其中包括再生障碍性贫血、急性髓细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、重型β-地中海贫血以及淋巴瘤等多种疾病的患者。值得一提的是，在这些患者中，有超过50%的患者体重超过50公斤，年龄最大的患者甚至达到了91岁。这打破了人们对于脐带血只能用于儿童患者的传统观念，也证明了脐带血在治疗成人疾病方面的巨大潜力。广东省脐血库的成功，离不开社会各界的大力支持。来自全国各地的人们纷纷加入到脐带血的捐献行列，为更多患者带来生的希望。同时，广东省脐血库也积极开展科普宣传，让更多的人了解脐带血的价值，提高人们的捐献意识。未来，广东省脐血库将继续努力，扩大脐带血库的规模，提高脐带血的应用效率，让更多患者受益于脐带血这一宝贵的生命资源。
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