科普文章
一、症状 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是一种罕见的遗传性疾病，其症状复杂多样。以下是一些典型的症状表现： 1. 身高发育异常：患儿身材矮小，四肢相对较长，可能出现颈肋、鸡胸等畸形。 2. 神经系统症状：患儿可能出现共济失调、步态不稳、舞蹈样动作、手足徐动、震颤、瘫痪等神经系统症状。 3. 眼部病变：视网膜萎缩可能导致视力下降，甚至失明。眼部症状还包括角膜混浊、瞳孔不规则、虹膜异色等。 4. 耳部病变：神经性耳聋是本病的常见症状，表现为听力下降，且随着年龄增长而加重。 5. 皮肤异常：患儿皮肤可能出现苍白、厥冷、对阳光敏感、色素沉着等症状。 6. 其他症状：患儿可能出现早老面容、智力减退、惊厥等症状。 二、诊断 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的诊断主要依据临床表现、家族史和基因检测。皮肤光敏感试验有助于诊断。 三、治疗 目前，小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征尚无根治方法。治疗主要针对症状进行对症处理，如佩戴助听器、进行语言康复训练等。 四、预防 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征目前尚无有效的预防方法。孕妇应注意孕期保健，避免接触有害物质，降低患病风险。
2024年9月5日下午3点26分51秒，西城区的某位家长带着5岁4个月的儿子来到一家知名的互联网医院进行线上问诊。孩子的主诉是眨眼频繁，视力0.6，家长非常担心孩子的眼睛健康。医生通过详细的询问和分析，初步判断孩子可能有抽动症，并建议进行散瞳验光以排除其他可能的疾病。家长对散瞳验光的必要性和可能的影响表示了疑虑和担忧，医生耐心解释了散瞳验光的重要性和安全性，并强调了及早治疗的重要性。经过一番深入的沟通和解释，家长最终同意进行散瞳验光，并决定在医生的指导下积极配合治疗。整个过程中，医生展现了专业、耐心和关爱的优良品质，赢得了家长的信任和感激。
在互联网医院进行了一次线上问诊，医生通过文字沟通和建议，为患者提供了专业的医疗知识和建议。患者描述了视神经萎缩可能是基因表达问题的症状，医生耐心解答并建议进行基因检测，以确定疾病类型。医生提醒患者要注意家族遗传史，并指导患者如何进行基因鉴定。整个问诊过程中，医生展现了专业的医疗知识、耐心和关心患者的品质，为患者提供了宝贵的医疗建议。
我带着孩子来到了互联网医院，儿子最近出现了左眼视力减退的情况，我非常担心。于医生很快接诊了我，他非常耐心地听取了我的描述，并详细询问了孩子的病史。在诊疗过程中，医生给予了我很多专业的建议，让我感到非常安心。他告诉我，孩子的视力问题可能是先天性远视引起的左眼弱视，需要尽快进行矫正。他给我详细解释了治疗方案，并建议我尽快带孩子去线下矫正中心进行进一步的检查。在整个问诊过程中，医生非常友善，并且非常耐心地解答了我的各种疑问。他对孩子的病情进行了全面的评估，让我感到非常放心。在结束问诊时，医生再次强调了治疗方案，并嘱咐我尽快进行进一步的治疗。整个问诊过程非常顺利，医生的专业素养和耐心让我对治疗充满信心。希望孩子能尽快康复，感谢互联网医院为我们提供了这么方便的医疗服务。
服务开始了，我紧张地坐在电脑前，心中满是期待。医生***的信息提醒我，他将会仔细查看我的病例，然后才开始诊疗。我等待着，两天的问诊时间仿佛变得漫长。终于，医生的消息来了，他告诉我已经接诊，并且会持续两天的问诊时间。我如释重负，心中涌起一股暖流。那天，我向医生咨询了一个让我担忧已久的问题：“医生，我想问一下，黄斑萎缩会遗传给下一代嘛？”医生回答：“临床少见报道。”听到这个回答，我心里多少有些安慰。紧接着，我又说：“我小时候左眼视力就慢慢下降了，我担心这是遗传的。”医生安慰我说：“黄斑萎缩不会遗传，但建议您定期查视力、屈光度，必要时查做OCT、造影。了解黄斑情况。”因为最近我和爱人想要个孩子，这个问题让我更加担忧。我继续问医生：“那我去哪里做基因检查呢？”医生耐心地回答：“到您居住地的医院咨询，遗传室。三级医院一般都可以做。”在整个问诊过程中，我感受到了医生的耐心和专业。他没有因为我的焦虑而急躁，也没有因为我的问题而敷衍。他就像一个朋友，用温暖的话语和专业的知识为我解答疑惑。服务结束了，医生的回复让我感到满意。我深深感激这位医生，他不仅给了我专业的建议，更重要的是给了我安慰和希望。
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视觉专注力是儿童早期发展的重要基础，而其核心便是视知觉。那么，视知觉究竟有多重要呢？它不仅影响着孩子的动作发展，更是建立良好手眼协调和脚眼协调的关键。 一、孕期营养，奠定视力基础 从怀孕第4周起，胎儿的视觉神经、水晶体、血管和视网膜开始陆续发育。因此，母体提供的充足营养至关重要。值得注意的是，一些病毒感染性疾病，如德国麻疹病毒，已被证实会影响胎儿的视力和听力发展。因此，孕期妈妈要格外注意，避免接触有害物质，并谨慎用药。 你可以这么做： 1. 多吃富含维生素A、C、E和锌的食物，如绿叶蔬菜、橙黄色水果、坚果等，这些营养素有助于视网膜和视神经的发育。 2. 适量摄入富含Omega-3脂肪酸的食物，如深海鱼类、亚麻籽油等，有助于大脑内视神经的发育。 二、出生至3个月：培养追视能力 尽管婴儿出生时是远视，大约距离眼睛30公分是看得最清楚的距离，但这个阶段的宝宝已经可以分辨简单形象和颜色，并逐渐建立立体感和两眼协调能力。因此，不要让宝宝长时间躺在床上，而是多让他看看周围的世界。 你可以这么做： 1. 将玩具或物品放在离宝宝20-30公分处，让他凝视并尝试追视。 2. 在宝宝床边悬挂色彩鲜艳的玩具或图片，吸引他的注意力。 三、4个月至3岁：全面发展视觉能力 随着眼球结构的逐渐成熟，4个月后的宝宝开始尝试伸手抓物，6个月时已具备基本的手眼协调能力。此外，深度知觉也在不断发展，这有助于孩子更好地判断距离。 你可以这么做： 1. 鼓励宝宝多参与爬行、跳跃等运动，以促进深度知觉的发展。 2. 通过阅读、绘画等游戏活动，培养宝宝的观察力和想象力。
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我女儿小雨今年8岁，一个月前我们带她去专业的眼科医院做了视力检查，结果显示她裸眼视力5.5，远视储备100多，医生说她的视力非常好。我们也很放心，毕竟每个月都有定期复查。然而，今天学校的视力检查却让我们大吃一惊。小雨的左眼视力检查结果只有0.4，右眼也只有0.6，医生说她需要配眼镜。我们一家人都很担心，怎么会在短短一个月内视力下降这么多？我在网上搜索相关信息，发现有很多家长都遇到过类似的问题。他们说孩子有眼袋可能是积食脾虚引起的，需要注意饮食和休息。于是我开始反思小雨的生活习惯，是否有哪些方面需要改进？我联系了京东互联网医院的眼科专家，向他们描述了小雨的情况。医生很耐心地解释说，学校的机器检查结果可能不准确，需要进行散瞳验光才能确定具体的度数。并且，医生提醒我们，双眼视力都低于正常1.0，可能需要配眼镜，否则容易形成弱视。我们决定这两天带小雨去正规医院做散瞳验光，以确保她的视力问题得到正确的解决。在等待散瞳验光结果的过程中，我开始思考，为什么小雨的视力会突然下降？我回想起最近小雨总是熬夜看书，白天也经常玩手机和平板电脑。难道是这些不良习惯导致的？我开始限制她的电子产品使用时间，并且让她多做户外活动，多吃一些对眼睛有益的食物。同时，我也在网上学习如何正确地保护孩子的视力，希望能为小雨提供更好的帮助。散瞳验光的结果出来了，医生说小雨的视力并没有那么糟糕，只是学校的机器检查结果有误差。我们松了一口气，但也意识到，不能掉以轻心，需要继续关注小雨的视力问题。医生建议我们每隔半年带小雨去医院复查一下，保持良好的生活习惯，避免过度用眼。通过这次经历，我深刻体会到，作为家长，不能只依赖学校的视力检查结果，需要定期带孩子去正规医院做专业的视力检查。同时，也要注意孩子的生活习惯，避免不良习惯对他们的健康产生影响。感谢京东互联网医院的医生给我们提供了及时的帮助和指导。
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先天性疾病的科普先天性疾病是指在出生时或出生后不久就表现出来的疾病。这些疾病可能由遗传因素引起，也可能由环境因素引起。以下是一些常见的先天性疾病及其相关知识。1. 先天性心脏病先天性心脏病是由于心脏结构异常导致的疾病。它可能是单个缺陷，也可能是多个缺陷的组合。常见的先天性心脏病包括室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭等。2. 先天性免疫缺陷病先天性免疫缺陷病（CVID）是一种罕见的遗传性疾病，影响人体的免疫系统。患者容易感染各种细菌和病毒，因此需要长期使用抗生素和其他药物来控制病情。3. 先天性代谢性疾病先天性代谢性疾病是由基因突变引起的疾病，影响身体对营养物质的处理。例如，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性疾病，会导致体内苯丙氨酸水平过高，从而损害神经系统。4. 先天性听力障碍先天性听力障碍是指出生时或出生后不久就出现的听力损失。这种疾病可能由遗传因素引起，也可能由环境因素引起。常见的先天性听力障碍包括耳聋和耳鸣。5. 先天性视觉障碍先天性视觉障碍是指出生时或出生后不久就出现的视力问题。这种疾病可能由遗传因素引起，也可能由环境因素引起。常见的先天性视觉障碍包括白内障和青光眼。6. 先天性肢体畸形先天性肢体畸形是指出生时或出生后不久就出现的手脚或其他部位的异常。这种疾病可能由遗传因素引起，也可能由环境因素引起。常见的先天性肢体畸形包括多指或多趾以及脊柱侧弯等。7. 先天性智力障碍先天性智力障碍是指出生时或出生后不久就出现的智力低下。这种疾病可能由遗传因素引起，也可能由环境因素引起。常见的先天性智力障碍包括唐氏综合征和爱德华兹综合征等。8. 先天性神经管缺陷先天性神经管缺陷是指出生时或出生后不久就出现的脑部或脊髓的发育异常。这种疾病可能由遗传因素引起，也可能由环境因素引起。常见的先天性神经管缺陷包括脑积水和脊柱裂等。9. 先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症（CH）是一种常见的遗传性疾病，影响新生儿的甲状腺功能。如果不及时治疗，可能会导致智力低下和其他严重的健康问题。10. 先天性肾上腺增生症先天性肾上腺增生症（CAH）是一种常见的遗传性疾病，影响肾上腺的功能。如果不及时治疗，可能会导致高血压、低钾血症和其他严重的健康问题。
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我儿子今年八岁了，最近发现他有近视的情况，于是我带着他去了京东互联网医院进行了检查。检查结果显示，他左眼近视300度，右眼近视1700度，而且医生告诉我这是先天性的近视。我非常担心，于是我向医生询问了治疗的可能性。医生详细地给我解释了情况，并告诉我目前对于高度近视来说，还没有太好的治疗方法，这种情况下是无法完全治愈的。但是医生还耐心地告诉我，可以通过控制近视度数的增长来帮助孩子，比如通过一些康复训练和近视防控的方法。在与医生的沟通中，我得到了很多关于孩子近视问题的建议。医生告诉我，平时要多注意让孩子保护视力，减少近距离用眼时间，尽量减少看手机和电脑的时间，保持良好的照明，每天保证户外活动1~2个小时等方法都可以帮助控制近视度数的增加。最后，医生还向我介绍了一种叫做角膜塑形镜的方法，可以用来控制近视度数的增长，但需要到医院试戴，医生也建议我可以到当地医院咨询一下这种方法的具体情况。通过这次线上问诊，我对孩子的近视问题有了更深入的了解，也知道了一些控制近视度数增长的方法，我会在日常生活中注意教育孩子保护视力，让他远离近视的困扰。
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小儿弱视，又称儿童弱视，是指视力低于正常水平，且不能通过眼镜矫正的视力障碍。这种疾病在儿童中较为常见，特别是在6岁以下的儿童中。长春夏季，由于天气炎热，儿童户外活动时间减少，室内活动增多，更容易引发或加重弱视问题。预防措施：1. 保证充足的户外活动时间，每天至少2小时，以增加眼部肌肉的锻炼；2. 增强营养，特别是富含维生素A、D、E的食物，如胡萝卜、橙子、绿叶蔬菜等；3. 定期进行视力检查，尽早发现并治疗弱视；4. 避免长时间近距离用眼，如长时间玩电子产品；5. 为儿童提供良好的用眼环境，如适当的照明和舒适的阅读姿势。治疗策略：1. 医学治疗，如戴眼镜、隐形眼镜或进行激光矫正手术；2. 视觉训练，通过专业的视觉训练方法，提高儿童的视力；3. 家庭治疗，家长可以陪伴儿童进行简单的视力训练，如眼球运动、视力练习等；4. 社会支持，鼓励儿童参加视力康复活动，增强其自信心和康复意识。
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