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贝一赛综合征（Berardinelli-Seip Syndrome），也被称为Lawrence-Seip综合征、Seip综合征、脂肪营养不良一巨人症综合征或先天性全身脂质营养不良。该疾病主要特征包括肝脾肿大和肢端肥大症，通常在4岁时出现。其病因可能与常染色体隐性遗传有关，并且有人认为它与下丘脑病变有关。病理检查显示皮下和骨髓脂肪缺失，心、肝、肾肿大。该综合征的眼部特征包括角膜点状浸润和角膜混浊。全身特征则涉及面容衰老、牙齿及颅骨发育过早、手大、脚大及巨大畸形等，部分患者还可能有智力障碍。皮肤粗糙、干燥及色素沉着，浅层静脉突出，尤以下肢表现明显，皮肤多毛。肝脾肿大、肝硬化甚至肝功能衰竭，不明原因的心脏肥大可能导致心力衰竭而死亡。实验室检查可能显示糖代谢异常，血糖和以甘油三脂升高为主的血脂及生长激素增高。X线检查可能显示骨发育过早，蜘蛛膜下腔充气造影、头颅CT扫描可能显示第三脑室及基底池扩大。在鉴别诊断中，贝一赛综合征需要与获得性全身性脂肪营养不良、脂肪营养不良性巨人症和部分性脂肪营养不良症等疾病区别。治疗方面，目前主要采用对症治疗。
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人类生长激素（HGH）是一种由下丘脑合成并由垂体释放的肽类激素，对骨骼、内脏和全身组织细胞的生长有促进作用。血液检测和骨龄检查是诊断HGH水平是否异常的常用方法。HGH水平异常可能与巨人症和肢端肥大症等疾病相关，这些疾病多由基因突变导致生长激素受体蛋白表达增加，引起细胞过度增殖和分化。巨人症和肢端肥大症分别表现为身材异常高大和面部、手足等部位的异常改变。治疗这些疾病的方法包括手术切除垂体腺瘤和放射治疗。此外，保持良好的睡眠质量和均衡的饮食也是维持正常HGH分泌的重要措施。
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在前一篇文章中，我们探讨了泌乳素型垂体瘤的症状、原因和治疗方法。今天，我们将关注另一种垂体瘤——生长激素型垂体瘤。这种疾病主要表现为肢端肥大症和巨人症，虽然单纯的巨人症较少见，但在成年后半数以上的患者中会继发肢端肥大症。肢端肥大症通常起病缓慢，病程长，对人体健康造成极大威胁。然而，医生和患者往往缺乏足够的认识，导致就诊率低、就诊不及时。生长激素垂体瘤的临床症状包括手脚、头颅、胸廓和肢体进行性增大，手足掌肥厚，手指增粗并远端呈球形，前额隆起，眼眶、颧骨和下颌明显突出，牙缝增宽，牙咬合不正，口唇变厚，鼻梁宽而扁平，耳廓变大；皮肤粗糙、松垂、多油多汗、色素沉着，睡眠呼吸暂停，高血压，糖尿病，结肠息肉以及皮肤赘生物等表现。这些症状被称为肢端肥大症。尽管肢端肥大症的诊断并不困难，但许多患者在症状出现7～8年后才就诊。未经治疗的肢端肥大症患者可能会过早死亡，主要死因是心血管疾病。因此，及早就诊、明确诊断并尽早接受治疗是降低疾病风险和早期死亡率的关键。肢端肥大症的诊断主要依靠血清胰岛素样生长因子（IGF-1）水平的升高和口服葡萄糖（糖耐量试验）后血清GH水平没有足够下降。IGF-1水平测试是筛查肢端肥大症疑似患者的有效方法。早期可能不明显，但可能会同时产生过多的泌乳素，表现为溢乳、月经紊乱和高泌乳素血症。对于青年女性，应排查肢端肥大症。肢端肥大症的确诊指标为：IGF-1浓度上升，口服75g或100g葡萄糖后血清GH水平仍>1.0ng/ml（ug/L）（2.5mU/L）。患者在明确GH增高后，应行MRI检查。大部分肢端肥大症患者存在垂体大腺瘤，一些患者为微腺瘤。生长激素垂体瘤的治疗方法包括放射治疗、手术治疗和药物治疗。放射治疗可以使用深度X光、钴60和重粒子等，也可以使用x-刀、γ-刀立体放射治疗。手术治疗通常采用经蝶手术，效果较好。药物治疗包括抑制GH分泌药物溴隐亭、性激素、生长抑素素奥曲肽和激素替代疗法等。
我从小就比同龄人高出一截，家人和朋友都说我长得快，会成为一个高大帅气的男生。可当我12岁时，身高已经达到了183cm，远超同龄人。妈妈开始担心，带我去看医生，医生说我可能有巨人症。那天，我和妈妈来到医院，走廊里充满了消毒水的味道，空气中弥漫着紧张和焦虑。我们找到了医生的办公室，医生看起来很和蔼，问了我一些基本问题后，建议我去做相关激素水平的检查。我心中一紧，巨人症？这不是只在电影里看到的吗？检查结果出来后，医生告诉我，我的生长激素水平确实异常高，可能会导致一系列健康问题。我感到非常害怕和无助，仿佛世界都在我脚下崩塌。妈妈也很担心，问医生该怎么办。医生说需要进一步的检查和治疗，但他也安慰我们，巨人症并不是不治之症，只要及时治疗，还是有希望控制病情的。在接下来的日子里，我经历了各种各样的检查和治疗，包括药物治疗和手术。每次去医院都是一种折磨，尤其是当我看到其他孩子在操场上玩耍，而我却只能在病房里躺着时，心中充满了羡慕和嫉妒。但我也明白，为了自己的健康，我必须坚持下去。幸好，在京东互联网医院的帮助下，我得以更方便地进行远程咨询和治疗。医生们都非常专业和耐心，给我提供了很多有用的建议和支持。他们告诉我，巨人症并不是我的错，也不是我应该感到羞耻的。只要我积极面对，勇敢地接受治疗，我就有机会过上正常的生活。现在，我已经16岁了，虽然身高仍然很高，但我的病情已经得到了有效控制。我也学会了如何与巨人症共存，如何面对生活中的挑战和困难。回想起来，那段经历虽然很艰难，但也让我成长了很多。如果你也遇到了类似的情况，不要害怕，不要放弃。记住，你并不孤单，有很多人和资源可以帮助你。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！
我曾经是一名普通的上班族，生活平淡无奇，直到那天我在浙大二附院做了一个口腔科检查。医生说我的下巴过度发育，面容有些像肢端肥大症的患者。虽然我没有明显的肢体肥大症状，但这句话像一颗炸弹，引爆了我内心的恐惧和不安。我开始四处寻医问药，希望找到答案。终于，在一家内分泌科，我得到了一个初步的诊断结果：IGF-1轻度升高。这意味着什么？我该怎么办？我陷入了深深的焦虑之中，仿佛世界都在崩塌。在网上，我找到了一个线上问诊平台，决定试一试。通过视频连线，我向医生描述了我的症状和担忧。医生耐心地听完后，告诉我IGF-1的轻度升高并不一定意味着有大问题，需要进一步的检查和观察。他们建议我一个月后再次复查胰岛素样生长因子，并可能需要住院进行更详细的检查。虽然我仍然感到不安，但医生的专业解释和建议让我有了些许安慰。我开始积极配合治疗，按时复查，并注意日常生活中的饮食和锻炼。慢慢地，我发现自己的心态也在改变，不再那么焦虑和恐惧。线上问诊平台成为了我与医生沟通的桥梁，让我在家中就能得到专业的医疗服务和指导。
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我一直以来都对自己的身高感到不满。每次站在镜子前，总是希望自己能再高一些。直到有一天，我在网上看到了一则广告，声称可以帮助成年人增高。我心动了，开始四处寻找相关信息，最后决定在京东互联网医院进行咨询。我打开了京东互联网医院的APP，选择了图文问诊，向医生描述了我的情况。医生很快回复了我：“正常情况下，骨骺线在18周岁左右完全闭合，在骨骺线闭合后成功的可能性就不大了，但是仍然建议多吃高蛋白和高钙质食物，适当锻炼，增强体质，不建议吃增高产品。”我有些失望，但还是问道：“穴位贴呢？”医生回答说：“没多大作用。”我又问：“说是能促进二次发育。”医生斩钉截铁地告诉我：“假的。”我开始感到沮丧，问医生：“等于过了长个的年龄就再也长不高了？”医生说：“正常情况下是这样。”我心中一沉，感觉自己的希望破灭了。然而，医生接着说：“除非得了代谢性疾病，就会长高。”我好奇地问：“代谢性疾病？是什么病？”医生解释道：“巨人症。”我惊讶地问：“长的很高？”医生点头道：“是的。”我想起了自己小时候的懒散，后悔当初没有好好锻炼。医生似乎看出了我的心思，安慰我说：“如果还在18岁前还可以有希望。”我问道：“如果医学都没有办法使成年人增高，外面卖的那个肯定就是假的了。”医生点头表示同意。我问医生：“那时候没有那个意识，家长也不管。”医生告诉我：“有种药物，促进垂体分泌生长激素。”我问：“吃了会有机会长个？”医生说：“您给推荐一下，我吃吃看。”医生却说：“没有机会，你骨已闭合。”我感到非常失望，但也明白了现实。医生再次强调：“正常情况下，骨骺线在18周岁左右完全闭合，在骨骺线闭合后成功的可能性就不大了。”我感谢医生的解答，虽然结果并不是我想要的，但至少我知道了真相。从此以后，我开始更加注重自己的健康，多吃高蛋白和高钙质食物，适当锻炼，增强体质。虽然我可能永远也长不高了，但我可以做到让自己更健康、更强壮。
近年来，关于巨人症的报道屡见不鲜，其中最引人注目的莫过于巴西14岁少女艾利萨尼·席尔瓦的身高。据报道，她身高已达到2.06米，甚至超过了许多成年人。那么，巨人症究竟是一种怎样的疾病？它对人体有哪些危害？我们又该如何预防和治疗呢？巨人症，也称为肢端肥大症，是一种由生长激素分泌过多导致的内分泌疾病。生长激素是由垂体腺分泌的一种激素，它对人体的生长发育起着至关重要的作用。当生长激素分泌过多时，就会导致身体各部位过度生长，从而形成巨人症。巨人症的主要症状包括身高异常增长、手脚肥大、面部骨骼畸形、内脏器官增大等。对于患者来说，巨人症不仅会影响外观，还会引发多种并发症，如心血管疾病、糖尿病、关节疾病等，严重威胁患者的生命健康。目前，治疗巨人症的方法主要有以下几种：药物治疗：通过抑制生长激素的分泌，达到控制身高增长的目的。手术治疗：切除垂体腺或破坏垂体腺的分泌功能，减少生长激素的分泌。放射治疗：通过放射线照射垂体腺，抑制生长激素的分泌。除了药物治疗和手术治疗外，患者还应加强日常保养，如合理饮食、适当运动、保持良好的心态等，以改善生活质量。对于巨人症患者的家庭来说，他们面临着巨大的经济和心理压力。一方面，治疗费用高昂，让许多家庭望而却步；另一方面，患者的外观和身体缺陷，让他们在成长过程中遭受歧视和排斥。因此，社会各界应关注巨人症患者，为他们提供更多的关爱和支持。
人类生长激素（hgh）是由下丘脑合成并由垂体释放的一种肽类激素，对骨骼、内脏和全身组织细胞的生长有促进作用。hgh水平的异常可能引发巨人症和肢端肥大症等疾病，这些疾病通常由基因突变引起，导致生长激素受体蛋白表达增加，进而引起细胞过度增殖和分化。巨人症和肢端肥大症分别有不同的症状，如巨人症表现为身材高大、手脚粗大等，肢端肥大症则表现为面部粗糙、鼻子增大等。确诊hgh异常可以通过血液检测和骨龄检查，治疗方法包括手术切除垂体腺瘤和放射治疗。患者应保持良好的睡眠质量和饮食习惯，以支持正常的生长激素分泌。
在孩子的生长发育阶段，如果他们的生长速度异常迅速，家长应密切关注并记录每年的生长情况。这种情况可能是生长激素分泌过多的迹象，需要引起重视。对于已经骨骺闭合的成年人，如果突然出现了新发的糖尿病、关节肿痛、每年需要更换更大尺码的鞋子或面容发生显著变化等情况，可能是生长激素分泌过多的表现。这种情况下，应及时进行相关检查，以便早期发现并治疗可能存在的生长激素瘤。
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我从小就比同龄人高出一截，总被人称作“小巨人”。起初，我并未在意，甚至还以此为傲。可随着年龄的增长，我的身高不仅没有停止增长，反而越来越快，直到18岁那年，我已经达到了180cm。这个数字在我心中敲响了警钟：我是不是得了巨人症？我开始四处寻找答案，翻阅各种医学书籍，浏览无数的健康网站。终于，在一次偶然的搜索中，我发现了京东互联网医院。抱着试一试的心态，我点击了进入，开始了我的在线咨询之旅。“请问您有什么需要咨询的医学问题？”医生问道。我深吸一口气，缓缓地吐出：“我想知道，180cm算巨人症吗？”医生并没有直接回答我的问题，而是详细地解释了巨人症的症状和诊断方法。他的话让我心中一沉：我确实有面部增长变阔、眉及双颧隆突等症状。更令我担忧的是，他提到了一些严重的并发症，如心脏病和糖尿病。“去什么医院检查？”我问道，声音有些颤抖。医生建议我去当地的公立三甲医院做核磁共振和血液生长激素检查。他的话让我感到一丝安慰，但更多的是恐惧和不确定性。在接下来的几天里，我反复思考着医生的建议，内心的焦虑和恐惧不断加剧。终于，我鼓起勇气，决定去医院做检查。结果证实了我的担忧：我确实患有巨人症。从那一刻起，我的生活发生了翻天覆地的变化。我开始接受治疗，定期服药，进行各种检查。虽然过程艰辛，但我从未放弃。因为我知道，只有坚持下去，才能让我的生命重新焕发光彩。回想起那段经历，我深深地感激京东互联网医院的医生。如果不是他的专业指导和耐心解答，我可能还在迷茫中徘徊。现在，我已经学会了如何与巨人症共存，如何在生活中找到平衡和快乐。希望我的故事能给其他人带来一些启示和勇气。
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