武汉儿童医院
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威县中医院
安徽医科大学附属阜阳医院
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
科普文章
我还记得那个夜晚，我的心像被一只无形的手紧紧攥住。14天大的女儿被诊断出先天性甲状腺功能减低症，医生说她需要用药。作为一个新手妈妈，我感到无助和恐惧。我们夫妻和一胎都没有甲状腺问题，为什么会发生在我们的二胎身上？我开始疯狂地搜索相关信息，试图找到答案。网上有各种说法，有人说可以用中药调理，有人说需要长期服用西药。我越看越迷茫，不知道该相信谁。最终，我决定寻求专业的医疗帮助。我在京东互联网医院上预约了一位儿科专家。通过视频问诊，医生详细解释了先天性甲状腺功能减低症的病因、症状和治疗方案。他告诉我，尽早用药可以减少对身体发育的影响，但也可能会对智力产生一定的影响。虽然这听起来很可怕，但我知道这是我们必须面对的现实。在医生的指导下，我们开始给女儿服用药物，并定期进行复查。虽然过程中有很多担忧和困惑，但我们始终坚持下来。现在，女儿已经长大了，虽然智商评分可能低于正常水平，但她依然是一个聪明、活泼的孩子。我们为她感到骄傲，也感谢医生和京东互联网医院的帮助。
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新生儿遗传代谢病的发病率相对较高，大约为5%-10%，遗传代谢病是指由于遗传缺陷所致的一组异质性疾病，新生儿患有遗传代谢病的类型主要包括戈谢病、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症以及小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。1、戈谢病：是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，进而造成叶酸代谢异常，使患儿出现骨骼改变、面色苍白、精神萎靡、生长发育落后的表现。新生儿期发病率约为1/6000，晚期发病率可达到1/4000；2、先天性甲状腺功能减退症：大多数为散发性，少数由于甲状腺发育异常、甲状腺激素合成酶缺陷，以及下丘脑-垂体病变等原因所致。新生儿期发病率约为5%-10%，早产儿、低出生体重儿、新生儿窒息，以及患有糖尿病母亲的新生儿发病率较高；3、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，是一种可治愈的遗传代谢病。新生儿期发病率约为1/1000，在发病早期，新生儿一般无明显症状，3-6个月时开始出现症状，包括生长缓慢、智力发育障碍、小头畸形、前额突出、眼睑及颜面部水肿等，1岁后逐渐出现智能发育障碍；4、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，造成不同程度的溶血性贫血，临床表现为贫血、黄疸、皮肤和巩膜黄染、肝脾肿大等症状。新生儿遗传代谢病是一种可以治愈的疾病，早期诊断、早期治疗可以使患儿症状得到改善，同时也能够减少并发症的发生，延长患儿生存时间。
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小儿先天性甲状腺功能减低症，也称为甲状腺功能减退症，是由于甲状腺激素分泌不足或代谢障碍导致的一种内分泌疾病。其临床表现主要包括生长迟缓、体重增加不正常、皮肤干燥、脱发和智力低下。生长迟缓和体重增加不正常是因为甲状腺激素缺乏导致代谢率降低，皮肤干燥和脱发则是由于甲状腺激素水平下降影响了皮脂腺和毛囊的正常功能，智力低下则是由于甲状腺激素缺乏影响了神经系统的发育。这种病症需要通过血清TSH、FT4检测来评估甲状腺功能，并采用甲状腺素替代疗法进行治疗，如左旋甲状腺素钠片。家长应关注孩子的生长发育，确保营养均衡，避免食用过多含防腐剂的食物，以帮助控制病情。
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新生儿疾病筛查是一种重要的公共卫生措施，旨在早期发现和干预可能影响儿童健康的疾病。在天津冬季，由于气候寒冷，新生儿容易受到各种疾病的影响，因此了解新生儿疾病的筛查表现和预防措施尤为重要。新生儿疾病筛查主要包括以下几种疾病：1. 苯丙酮尿症（PKU）：表现为新生儿在出生后数周至数月内出现皮肤色泽变浅、毛发变黄、智力发育迟缓等症状。2. 先天性甲状腺功能减退症（CH）：新生儿可能出现喂养困难、黄疸、哭声低哑、反应迟钝等症状。3. 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：表现为新生儿在出生后不久出现皮肤色素沉着、喂养困难、呕吐等症状。4. 磷酸戊糖途径缺陷症：新生儿可能出现皮肤黄染、肝脾肿大等症状。5. 精氨酸血症：新生儿可能出现喂养困难、发育迟缓、肌肉抽搐等症状。针对天津冬季的气候特点，以下是一些预防措施：1. 保持室内温暖，避免新生儿受凉。2. 注意营养均衡，确保新生儿摄入足够的营养。3. 定期进行新生儿疾病筛查，及早发现并治疗疾病。4. 避免接触患有传染病的家庭成员。5. 加强家庭护理，密切关注新生儿的变化。治疗策略主要包括：1. 对于苯丙酮尿症，需要控制饮食，避免摄入苯丙氨酸。2. 对于先天性甲状腺功能减退症，需要终身补充甲状腺激素。3. 对于先天性肾上腺皮质增生症，需要终身补充皮质醇。4. 对于磷酸戊糖途径缺陷症，需要终身补充磷酸戊糖。5. 对于精氨酸血症，需要终身限制精氨酸的摄入。总之，新生儿疾病的筛查、预防和治疗对于保障儿童健康具有重要意义。
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新生儿疾病筛查是保障婴幼儿健康的重要措施之一。在北京春季，随着气温的逐渐回暖，一些新生儿疾病可能会更加显著。以下是对新生儿疾病的介绍以及相关的家庭预防及治疗策略。新生儿疾病筛查主要包括以下几种疾病：先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、囊性纤维化等。这些疾病在新生儿期可能没有明显症状，但如果不及时治疗，会对孩子的生长发育造成严重影响。在家庭预防方面，以下是一些建议：1. 孕期保健：孕妇应定期进行产前检查，包括必要的血常规、尿常规等，以排除可能影响新生儿健康的疾病。2. 产后护理：新生儿出生后，家长应密切观察孩子的健康状况，如出现异常情况应及时就医。3. 健康饮食：家长应确保孩子摄入均衡的营养，避免过量摄入某些食物，如高苯丙氨酸食物，以降低苯丙酮尿症等疾病的发生风险。4. 免疫接种：按照国家免疫规划，按时为孩子接种疫苗，预防相关疾病。5. 定期体检：新生儿出生后，应定期进行健康体检，以便及时发现并治疗疾病。在治疗策略方面，以下是一些建议：1. 早期诊断：新生儿疾病筛查的目的是尽早发现疾病，以便尽早开始治疗。2. 个体化治疗：根据孩子的具体病情，制定个体化的治疗方案。3. 长期管理：一些新生儿疾病需要长期治疗和管理，家长应积极配合医生进行治疗。4. 心理支持：对于患有新生儿疾病的孩子，家长应给予足够的关爱和支持，帮助他们树立信心，克服困难。
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小儿甲状腺功能减低症，也称为先天性甲状腺功能减退症，是一种由于甲状腺激素合成和分泌不足导致的疾病。这种疾病在新生儿和婴幼儿中较为常见，如果不及时诊断和治疗，可能会对儿童的智力发育和身体发育造成严重影响。西安冬季，气温较低，人体代谢减慢，因此小儿甲状腺功能减低症的发生率可能略有上升。家庭预防措施：首先，孕妇在孕期应定期进行甲状腺功能检查，确保母婴健康。其次，新生儿出生后应立即进行甲状腺功能筛查，以便早期发现和治疗。此外，家长应关注孩子的生长发育情况，如发现孩子有生长迟缓、智力发育迟缓、喂养困难等症状，应及时就医。治疗策略：治疗小儿甲状腺功能减低症的主要方法是补充甲状腺激素。家长应遵医嘱，定期给孩子服用甲状腺激素药物，并定期复查甲状腺功能。同时，家长应注意观察孩子的症状变化，如出现药物副作用，应及时告知医生。在西安冬季，家庭预防和治疗小儿甲状腺功能减低症还需注意以下几点：1. 加强室内保暖，避免孩子感冒发烧，因为发烧可能会影响药物的吸收和疗效。2. 注意孩子的营养摄入，增加富含碘的食物，如海带、紫菜等，有助于甲状腺激素的合成。3. 保持室内空气流通，避免空气污染对甲状腺功能的影响。4. 鼓励孩子进行适当的户外活动，增强体质，提高免疫力。
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美人鱼综合症，又称先天性甲状腺功能减退症，是一种常见的儿科疾病。这种疾病主要发生在新生儿和婴幼儿阶段，由于甲状腺激素分泌不足，导致患儿生长发育迟缓、智力低下等症状。在银川秋季，由于天气变化，家庭成员应提高警惕，采取相应的预防措施，以降低患病风险。一、家庭预防措施1. 孕期保健：孕妇在孕期应定期进行产检，特别是甲状腺功能检查，确保母婴健康。2. 孕妇营养：保证孕妇摄入足够的碘，有助于预防胎儿甲状腺功能减退症。3. 早期筛查：新生儿出生后，应尽快进行新生儿甲状腺功能筛查，以便及早发现并治疗。4. 生长发育监测：家长要关注孩子的生长发育情况，如发现异常应及时就医。5. 日常护理：保持室内空气流通，避免孩子长时间处于潮湿环境中，以防感冒等疾病。二、治疗策略1. 甲状腺激素替代治疗：通过给予甲状腺激素替代药物，如左甲状腺素钠片等，以补充体内缺乏的甲状腺激素。2. 生长发育支持治疗：针对患儿的生长发育情况，采取相应的支持治疗，如营养支持、运动疗法等。3. 教育干预：对于智力低下的患儿，应进行早期教育干预，以促进智力发展。4. 心理支持：给予患儿及其家庭心理支持，帮助他们树立信心，积极面对疾病。三、注意事项1. 定期复查：患儿在接受治疗期间，应定期复查甲状腺功能，以确保治疗效果。2. 饮食调理：患儿在饮食上要注意均衡营养，避免摄入过多刺激性食物。3. 预防感染：加强患儿个人卫生，预防感染等并发症。4. 心理关爱：关注患儿心理需求，给予关爱和支持。通过以上措施，可以有效预防和治疗美人鱼综合症，保障儿童健康成长。
自上个月起，北京推出了新生儿筛查结果短信通知服务，家长可实时收到筛查结果，对于异常结果会收到提示。北京市新生儿疾病筛查涵盖先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性听力异常、心脏病和髋关节脱位五种疾病。对于异常结果的新生儿，医务人员会电话通知家长进行复查，并提供定期随访和治疗。本市户籍苯丙酮尿症患儿可享受免费治疗奶粉，外市户籍人口享受化验免费优惠。自2009年6月1日起，北京市为新生儿提供免费疾病筛查，今年筛查范围已扩大至常住人口。
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新生儿先天性甲状腺功能减低症是一种常见的内分泌疾病。其临床表现包括生理性黄疸延迟，皮肤硬肿，哭声嘶哑，吸吮力差，以及前囟门增大。生理性黄疸延迟是由于胆红素代谢异常，皮肤硬肿是因为甲状腺激素缺乏导致的水肿，哭声嘶哑可能与喉部肌肉发育不全有关，吸吮力差则影响喂养，前囟门增大是脑细胞发育迟缓的迹象。诊断通常通过血清TSH、FT4检测进行，必要时进行基因分析。治疗主要是甲状腺素替代疗法，需在医生指导下调整剂量。家长需关注孩子的生长发育，确保营养均衡和充足休息。对于新生儿，如果出现生理性黄疸延迟、皮肤硬肿、哭声嘶哑、吸吮力差、前囟门增大等症状，应及时就医，以排除先天性甲状腺功能减低症的可能。
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新生儿疾病筛查是保障儿童健康成长的重要措施。以下是一些常见的新生儿疾病的筛查表现，以及在上海春季这一特定季节下的家庭预防及治疗策略。新生儿疾病筛查的表现通常包括：1. 生理性黄疸：新生儿出生后2-3天内出现黄疸，但黄疸程度较轻，通常在1-2周内自行消退。2. 红细胞增多症：新生儿出生后血液红细胞计数过高，可能导致新生儿出现呼吸困难、面色苍白等症状。3. 新生儿溶血症：新生儿出生后出现黄疸、贫血、肝脾肿大等症状。4. 先天性甲状腺功能减退症：新生儿出生后出现喂养困难、体重增长缓慢、反应迟钝等症状。5. 先天性肾上腺皮质增生症：新生儿出生后出现脱水、休克、高钠血症等症状。在上海春季，家庭预防及治疗策略如下：1. 注意保暖：春季天气变化较大，要特别注意新生儿的保暖，避免感冒。2. 合理喂养：保证新生儿充足的营养摄入，避免喂养不足或过度喂养。3. 观察病情：密切观察新生儿的病情变化，如出现异常症状应及时就医。4. 定期体检：按照医生的建议，定期为新生儿进行体检，及时发现并治疗潜在疾病。5. 注意家庭卫生：保持家庭卫生，避免新生儿感染疾病。
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