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检测24小时尿蛋白定量,需留取24小时尿液,具体方法如下: 1、自备容器,通常选用带盖的塑料桶,或者大的矿泉水瓶。通常容量在4000ml左右,洗净后放置在常温的卫生间或者阴凉 处; 2、第1天早上起来的第一次尿液舍弃,从第二次开始所有的尿液,包括白天和夜间,以及第2天早上的第一次尿液,全部留在容器中; 3、留好24小时尿液后,用带刻度的量杯,量取24小时的尿液,明确记录24小时的尿量。用搅拌棒把24小时的尿液混匀,随后取10m送检。 留24小时尿液主要是准确留取24小时的尿液,准确测量24小时的尿液,混匀以后送检。同时留24小时尿液期问,正常饮水、正常饮食、正常活动,才能比较真实地反映24小时尿蛋白定量的情况。
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霉菌性阴道炎对于大家来说已经不是很陌生了,针对于不同霉菌性阴道炎人群治疗不同,发现霉菌性阴道炎症状,及时治疗成了大家一贯的做法,但是为了达到更多的效果,霉菌性阴道炎有怎么样的危害性? 霉菌性阴道炎的危害 1、造成不孕症 我们知道,阴道在正常情况下有一个相对安全的环境,菌群比较平衡,酸碱度比较均衡。这种适宜精子暂时存留、通过的环境,是非常重要的,一旦这种环境被破坏,就容易发生不孕。如果患了霉菌性阴道炎,阴道的酸碱度的改变会使精子的活动力受到抑制,且炎性细胞可吞噬精子,并使精子活动力减弱,白色念珠菌有凝集精子的作用,以及炎症发生时的性交痛和性欲减退等,均可影响怀孕。此种不孕经积极治疗后可很快恢复正常。但霉菌性阴道炎导致的不孕是暂时性的,疾病治愈后仍可受孕。 2、影响胎儿发育 孕妇患病后,极少数人阴道中的念珠菌能经宫颈上行,穿透胎膜感染胎儿,引起早产。另外,当胎儿经母亲阴道分娩时,也可能被念珠菌感染,多引起口腔念珠菌病,如通常所说的鹅口疮就是口腔念珠菌感染引起的。有些婴儿还可能出现肛门周围念珠菌性皮炎。由此可见,为了避免感染胎儿,孕妇患霉菌性阴道炎后应积极治疗。 3、引起其他严重妇科疾病 若霉菌性阴道炎长期不治疗的话,易造成炎症上行,引起宫颈炎和宫颈糜烂,如果病原体进入宫腔,则会引起输卵管卵巢炎症、盆腔炎等,最后影响怀孕。 为什么霉菌性阴道炎容易复发 长期使用抗生素,抑制乳杆菌生长,破坏了阴道生态环境,有利于假丝酵母菌的繁殖。 平时喜欢经常穿紧身化纤内裤,容易使会阴局部温度及湿度增加,从而有利于假丝酵母菌的滋长。 直接接触公共场所的坐便器、浴缸等都容易感染霉菌,导致霉菌性阴道炎的发生。 孕妇及糖尿病患者,阴道组织内的糖原会相对增加,酸度增高,也有利于假丝酵母菌生长。 因某种疾病需要长期服用免疫抑制剂及激素类药,这类人群也容易复发。 不正确地长期使用各种阴道洗液或栓剂。 怎么预防霉菌性阴道炎不复发 多喝水:多喝水对身体各种小痛小病都是非常好的防治效果,霉菌性阴道炎也是一样。 少食高糖食物:阴道糖原含量和酸度偏高,容易被霉菌侵害,平时要少吃糖分过高的食物,多吃些新鲜的蔬菜和水果,多喝酸奶,有利于平衡阴道的酸碱度。 合理穿衣:不穿化纤内裤,穿棉质内裤,少穿过于紧身的裤子,保证阴部的透气性。 不要滥用抗生素:长期大量应用抗生素,会破坏阴道内细菌的制约关系,念珠菌过分滋生,进而引发疾病。清洗阴部:在没特殊情况下,尽量避免使用消毒洗剂、药物洗剂等,每天用温水清洁外阴,不要清洗阴道。 内裤要单独清洗:每天换洗内裤,且要单独清洗,使用专用的盆子,避免细菌交叉感染,洗好的要在阳光下晒干,至少要在通风处晾晒。 合理使用卫生护垫:不要经常使用卫生护垫,因为材质的透气性比较差,使用时要注意更换频繁。 养成良好的卫生习惯:上厕所之前,就要将手清洗干净,不要使用那些粗制滥造的卫生纸,擦拭时应由前向后的方向擦拭,避免肛门周围的细菌感染外阴,使用公共厕所时尽量避免坐式马桶,不在消毒不严的泳池内游泳。 停止使用避孕药:如果反复发生霉菌性阴道炎,应该停止继续使用避孕药,改用其他的避孕方法。
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胰腺癌其实发病率并不高,大概在恶性肿瘤中排在6~7位,但是死亡率却位居榜首,5年生存率仅为5%。本病多发于中老年人,男性高于女性。 为什么胰腺癌的死亡率如此可怕呢,与胰腺癌发病隐匿,发现晚有很大关系。 胰腺体积很小,解剖位置比较深,又与胃及十二指肠、胆总管邻近。胰腺癌早期症状以反复上腹不适、胀满纳差、恶心呕吐、腹泻或便秘等为主,缺乏特异性,实验室检查也没有特异性的指标物,常规X线检查也很难发现,很容易被误诊为“胃病”。 胰腺癌有两种,一种是起于胰腺导管,一种是起于胰腺的内分泌细胞。前者五年生存率仅5%,后者进展较缓,也是乔布斯所患癌症,他确诊之后生存了8年。 那胰腺癌的早期症状到底有哪些呢? 1 近期出现不能解释的腹痛 上腹疼痛是大多数胰腺癌患者的首发症状。位置多见于上腹部、脐周或右上腹,性质为绞痛,阵发性或持续性,进行性加重的钝痛,大多向腰背部放射,卧位及晚间加重,坐、立、前倾位或走动时疼痛可减轻。 这跟胰腺的位置有关,前面我们说胰腺比较深,它在胃的后面,我们第一、第二腰椎前面。所以疼痛会向腰背部放射,如果压迫可能会加剧疼痛。 2 黄疸 如果是胰头癌肿黄疸较多见而且出现较早。 3 体重突然明显下降 约90%的患者都出现体重减轻,我们回顾一下另一个因为胰腺癌去世的名人,苹果公司创始人乔布斯,就可以发现这种消瘦是非常迅速而且显著的。 消瘦原因除了所有癌症都会带来的消耗,如食欲不振、焦虑、失眠之外,还有胰腺作为同时调控内分泌和外分泌的器官出现障碍导致的消化和吸收障碍。 如果出现饭量减少、没有胃口,饭后消化不好,总是想吐的话,就要高度警惕。 消化不良 如果近期出现了原因不明的消化不良,做钡餐检查了消化道一切正常的话,要马上去排查可能的胰腺问题。 脂肪泻 胰腺的外分泌部分会负责我们脂肪的消化,如果胰腺出现问题,会导致大量的脂肪类物质无法在大便中消化吸收,从大便中排出,导致大便色淡,量多,油脂状或泡沫状,常浮于水面,并且恶臭无比。 注意,如果伴有出血症状的话,大便也可能是黑色的。 4 血糖突然升高 突发糖尿病而又没有相应的高危因素时应该警惕,因为胰腺的内分泌部分就是胰岛,分泌胰岛素、胰高血糖素等调控血糖的激素。如果突然发生血糖异常,可能是胰腺出了问题。 以下这些因素都可能增加胰腺癌的发病率: 1 遗传因素 家族中1人患胰腺癌,其他人患癌几率会增至一般人群的4倍; 家族中2人患胰腺癌,其他人患癌几率会增至一般人群的12倍; 家族中3人患胰腺癌,其他人患癌几率会增至一般人群的40倍。 2 不良的饮食习惯 高脂肪、高热量、高盐以及熏烤、煎炸、腌制类食品,不仅是心脑血管的高危因素,也是胰腺癌的高危因素。 3 长期接触致癌化学物质,如β-萘胺、苯等 4 吸烟,吸烟将增加患胰腺癌的几率至一般人群的2~2.5倍 5 内分泌紊乱 这个病因可能发生在年轻人、绝经期后的女性和有自然流产史的女性身上,导致他们的发病率增高。 如果伴有以上因素,而您又满足大于40岁,突然出现了上腹部的一些非特异性的消化道症状,或患有慢性胰腺炎,或者进行过部分胃切除,或者突发糖尿病,建议您去进行胰腺癌的筛查,并规律复查体检。 有责任心地生活, 才能更自由 有问题,点我进入三甲名医专场 图片来源于网络,如有侵权请联系删除。
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流感是由流感病毒引起的呼吸道传染性疾病。很多人对于流感不以为然,以为跟普通感冒一样,发烧咳嗽流鼻涕嘛。SARS病毒,听闻和经历过的人都知道,感染后刚开始的症状也是发烧咳嗽,然而后来的事大家都知道了。流感发病起初,跟普通感冒一样——发烧咳嗽,但是,肺炎、呼吸衰竭,这些并发症却很严重,甚至可致命。再举个例子,禽流感,2013年H7N9 爆发,禁活禽买卖这事儿中的主角——禽流感,它就是一种流感。流感真的不是一般的感冒。用一张图来说明一下问题所有类型的流感均可造成:发热>37.8℃、咳嗽、身体疼痛。流感一般很少见:鼻涕鼻塞、咽喉痛儿童患者:刚经历过的 2017 年冬天流感大爆发,儿童门诊爆满、全国奥司他韦断货,这个大家一定不陌生。每年有15%-42%的学龄前儿童和学龄儿童感染流感,小儿的流感症状可持续超过1周,最常见的并发症是中耳炎、哮喘发作、肺炎。老年患者:由于老年人肺功能下降、抵抗力降低,老年流感患者的并发症、发病率、死亡率均为最高。之前刷爆朋友圈的《流感下的北京中年》一文,一家人中流感就优先侵犯了老父亲。庆幸的是,大多数流感患者能在1-2周内自行好转。下面这些表现提醒病情加重,需要及时到医院就诊呼吸困难、急促皮肤苍白意识模糊、头晕皮疹疾病缓解后又发热咳嗽胸痛腹痛呕吐那么,流感怎么来预防呢?勤洗手,有条件用肥皂水或者含酒精洗手液洗手。流感高发,远离患病者接种当季的流感疫苗(注意:目前流感疫苗不能防止禽流感)
脑电图是一种用于测量人脑电活动的方法。它通过将电极放置在头皮上来记录大脑产生的电信号。脑电图可以帮助医生诊断和监测一些与大脑活动相关的疾病和症状。 脑电图可以用于检测癫痫发作、睡眠障碍、脑损伤和脑功能障碍等疾病。在进行脑电图检测时,患者通常会被要求静坐或躺下,电极会被粘贴在头皮上,然后记录器会记录下大脑电活动的变化。 通过分析脑电图图形,医生可以判断大脑的电活动是否正常。正常情况下,脑电图应该呈现出一定的规律和特征。然而,当存在某些异常情况时,如癫痫发作或睡眠障碍,脑电图会显示出不规则的电活动。 脑电图检测通常是一项非侵入性的检查方法。它对患者没有任何疼痛或不适感。然而,在进行脑电图检测之前,患者可能需要遵循一些特定的准备步骤,如避免饮用咖啡因或某些药物。 总而言之,脑电图是一种重要的临床工具,可用于诊断和监测与大脑活动相关的疾病。它有助于医生了解患者的脑电活动情况,从而制定适当的治疗方案。 脑电图的功能: 诊断脑部疾病:脑电图可以帮助医生诊断和监测一些脑部疾病,如癫痫、脑炎、脑血管疾病等。通过分析脑电图图像,医生可以观察到异常的电活动模式,从而做出相应的诊断。 评估意识状态:脑电图可以用于评估一个人的意识状态,如清醒、睡眠、昏迷等。不同意识状态下的脑电图表现出不同的频率和振幅特征,因此可以通过分析脑电图来判断一个人的意识状态是否正常。 研究大脑功能:脑电图被广泛用于研究大脑的功能和活动。通过分析脑电图,研究人员可以了解大脑在不同任务和认知过程中的电活动模式,从而揭示认知、情绪和行为等方面的大脑机制。 评估药物效果:脑电图可以用于评估药物对脑部功能的影响。在药物治疗过程中,通过监测脑电图的变化,医生可以判断药物的效果和不良反应,从而调整治疗方案。 综上所述,脑电图是一种非常有用的技术,它在医学诊断、意识评估、大脑功能研究和药物效果评估等方面发挥着重要作用。
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通过 基因检测改变命运,最著名的例子就是好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉。朱莉有乳腺癌的家族史,母亲曾与癌症斗争10年,最终因卵巢癌离世。在2013年的一次基因检测中,朱莉发现自己从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因,未来患上乳腺癌和卵巢癌的几率高达87%和50%。于是她接受了预防性的手术,将风险降到最低,多活几十年! 神奇的基因检测还有哪些用途? 除了预测疾病风险,解除人体的“定时炸弹”,基因检测还可以及早发现胎儿是否有健康缺陷、判断是我们会不会得家族遗传病等等,并且辅助药物治疗。 产前胎儿DNA检测 产前胎儿DNA检测,是为了降低了新生儿缺陷的几率。尤其是唐氏综合症的检查,已逐渐成为各大医院的妇产科的常规检测项目。与唐筛和羊水穿刺相比,这种方法有无创、快速、精确(准确率高达99%)的特点。既避免了传统唐筛的筛错、漏筛,也避免了羊水穿刺的创伤、宫内感染危险等。 基因检测,遗传病早发现 父母体内“藏着”致病基因,我们就很有可能被遗传,当两个相同的致病基因相遇,就会产生这种疾病的患者。 对于有治疗方案的疾病,通过基因检测,可以早期诊断、尽早治疗。例如对苯丙酮尿症尽早治疗,就可以让小孩发育正常、智力正常。对于现阶段还没有效治疗手段的疾病,也可以通过基因检测确诊病因,从而避免盲目、过度的治疗。 基因检测与个性化药物治疗 传统的千人用一药,对大部分人有良好的治疗效果,但是对一些人来说是没有治疗效果的,甚至会对少数人会有毒副作用。医生根据每个人基因的差异来制定个性化的治疗方案,在保证药物疗效的同时,避免药物造成的毒副作用,可以得到最好的治疗效果。 可见,解码基因的秘密,命运就可以掌握在自己手中。 图片来源于网络,如有侵权请联系删除。
有一位肺癌患者在我这里住院进行化疗,按照计划,化疗结束后需要回家休息一段时间。他的家属今天一早给我留言,说昨天晚上在家里边觉得心脏不好受,到当地医院内科急诊就诊,考虑是房颤发作,接诊医生给输了治疗房颤的药,现在已经转复了,家属把医嘱单发给了我,让我看一下这些治疗房颤的药和肺癌化疗药有没有排斥? 我仔细阅读他发过来的医嘱单,这些治疗房颤的药物和肺癌化疗是没有排斥的,是可以用的。在肺癌化疗回家休息期间,如果出现了心脏问题,需要及时到当地医院内科急诊就诊,治疗心脏的药物和肺癌化疗药物起冲突的很少,大家可以放心的听当地医生的安排。
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1.肝脏有什么功能:肝脏好比人体“化工厂”,具有分解、代谢、合成、免疫、解毒等多种功能,是糖、蛋白质、脂肪、维生素、激素、胆红素代谢的重要场所,在人体的生命活动中占有十分重要的地位。肝脏有较强的再生功能和较大的代偿能力,只有当肝脏遭受严重损害时,才可能导致明显的肝功能障碍。2.肝炎有那些危害:肝炎病毒侵入人体后,引起肝细胞变性、炎症、坏死、再生及纤维组织增生,其结果出现许多症状和肝功能异常。如转氨酶升高、大量肝细胞坏死可能使肝脏制造蛋白质和凝血因子发生障碍,从而使血液中有白蛋白降低,可能出现腹水、出血现象。慢性肝炎有可能引起肝硬化、肝癌。3.肝病患者的休息和营养:肝病休息身和心都要顾及,首先要心情愉快,没有思想负担。急性期应卧床休息为主,以保存体力,减轻消耗;慢性活动期以静为主、静中有动;慢性稳定期应动静结合,适当休息;到了恢复期可以动为主,动中有静,活动后不感觉疲劳为度,大部分病人可以做些轻工作。饮食的总原则是综合营养,合理搭配,防止偏食。食宜清淡,如豆类制品、鱼类、蔬菜、玉米、薯类、水果等;宜食含有优质蛋白的食品,如瘦肉、鱼肉、鸡肉、鸡蛋、大豆等;宜补充肝功能有关的微量元素及维生素,多食海带、芝麻、大枣、枸杞、贝壳类等食物;忌饮酒、忌过多甜食;饭后卧床休息1~2小时,使肝脏得到充足的血液供应,有利肝细胞的修复。4.慢性肝炎的预后如何:由于病毒(包括乙肝和丙肝)在肝细长期存活、复制、并不断感染新的肝细胞,诱使机体免疫系统持续攻击肝细胞,导致肝细胞不断损伤,纤维组织持续增生。同时免疫系统又不能彻底清除病毒,从而引起慢性、复发性肝脏炎症和纤维结缔组织增多。慢性肝炎如果不能很好得到控制,可进一步发展成为肝硬化、肝癌、肝功能衰竭,导致一系列严重并发症。肝炎—肝硬化—肝癌三部曲,有其确实内在联系。因此,对慢性肝炎应给予及早、积极治疗。5.转氨酶升高就有传染性吗:一些人误认为只要血清转氨酶升高即有传染性,并给生活和工作带来诸多麻烦。其实无论是甲型、乙型、丙型、戊型等肝炎中那一型肝炎,其传播的是病毒,而不是转氨酶。转氨酶升高的原因较多,除病毒性肝炎外,还有酒精性肝病、脂肪肝、药物性肝损害等多种因素。除了甲型和戊型肝炎传染期需要严格隔离外,对乙型和丙型肝炎,由于主要是通过血液传播,并不需要严格隔离,只需要适当注意个人卫生,避免直接接触患者的血液和体液即可,故不应歧视乙型肝炎患者。6.有黄疸就是肝炎吗:不管什么原因,只要能引起血液中胆红素升高,就会出现黄疸。病毒性肝炎只是黄疸的原因之一,因此,有黄疸不一定就是肝炎。除了肝炎之外,能引起黄疸主要有以下几种:⑴肝细性黄疸:除了病毒性肝炎外,其它病原体、药物、毒物均可引起肝细胞损害。⑵阻塞性黄疸:结石、寄生虫、肿瘤等引起机械性梗阻。⑶溶血性黄疸:物理、化学、生物和免疫反应等原因引起体内红细胞破坏过多造成溶血性黄疸。⑷肝内胆汁淤积性黄疸:如病毒、药物、原发性胆汁性肝硬化及妊娠肝内胆汁淤积引起的摄取、结合、和排泄胆红素功能障碍的黄疸。7.老年人乙型肝炎有何特点:临床过程与中青年一致,但有一些老年人的显著特点:⑴自觉症状较轻,与病情严重度不一致,起病、病情发展及恢复均较慢。⑵黄疸发生率较高,黄疸程度较深,黄疸持续时间较长,胆汁淤积型多见,容易误诊为肝外梗阻性黄疸。⑶病情较重,夹杂症多,预后较差。⑷“小三阳”较多,血清碱性磷酸酶和谷氨酰转肽酶升高多见,低蛋白血症和球蛋白增高较多。8.儿童乙型肝炎的抗病毒治疗:慢性乙肝在多数儿童中引起良性疾病,目前只进行过普通干扰素a、拉米夫定、阿德福韦在儿童患者中安全性和有效性的评估,证实其与在成年患者中相当。英国学者赫利(Helly)对于病毒性肝炎儿童是否要接受治疗持肯定态度,认为治疗可降低人群病毒携带率,预防肝病进展。儿童性乙型肝炎是否启动抗病毒治疗最主要的问题是全面评估利益和风险,尽管核苷类似物药是有效、安全、方便使用的乙肝主要治疗药物,但目前中国指南并未推荐,需在知情同意的基础上选用核苷类药物。9.乙肝病人血清甲胎蛋白(AFP)会升高吗:AFP升高除了见于原发性肝细胞癌以外,也可见于各型肝炎(多见于慢性活动型肝炎、重型肝炎和活动期肝硬化)。再生的肝细胞可以合成AFP,所以部分肝炎病人的血清会出现AFP的含量一过性升高,随着肝功能好转AFP含量下降,如持续高值或逐渐升高需要进一步做有关检查,来作出肝炎或肝癌的鉴别诊断。10.婴儿肝炎综合症的病因有那些:过去认为婴幼儿肝炎主要由乙肝病毒引起,但是近年研究发现婴儿肝炎综合征的病因主要是巨细胞病毒,其次才是乙肝病毒,另外还有EB病毒、甲肝病毒,以及细菌性败血症、母乳性黄疸、先天性胆管闭塞症、胆汁淤积症等。目前认为婴儿肝炎综合征的病因以病毒感染最常见,占已知病因的90%以上。11.小儿肝炎有何特征:由于小儿的免疫功能尚未发育健全,患病毒性肝炎时临床表现与成年人有一些不同,具有以下特点:⑴甲型肝炎较多;⑵乙肝无黄疸较多;⑶消化道症状明显,肝脾肿大较显著;⑷病程较短,恢复较快。12.妊娠病毒性肝炎有何特征:妊娠期妇女的肝脏负担过重,而营养常常相对不重、并且内分泌也一定变化。加上妊娠高血压综合症及分娩时使用麻醉药物等因素的影响,使妊娠期的病毒性肝炎与一般肝炎有所不同,其主要特点有以下几方面:⑴消化道症状突出;⑵重型肝炎比例高;⑶出血倾向明显;⑷对胎儿影响大,可以导致胎儿畸形、早产、流产、死胎和婴幼儿肝炎。13.肝炎病人应怎样过性生活:性生活是夫妻双方的事情,如果有一方是肝炎病人,则性生活必须有所限制,并且一定要相互理解。急性肝炎、慢性活动性肝炎、活动期肝硬化应该停止性生活,否则病情会加重,甚至诱发重型肝炎,预后极差。肝炎恢复期、静止期肝硬化,应控制性生活。有肝脏疾病基础的人都要注意掌握适度的性生活,绝不能过度。14.乙肝疫苗接种对象:接种乙肝疫苗是预防HBV感染的最有效方法,接种对象主要是新生儿,其次为婴幼儿、15岁以下未免疫人群和高危人群(如医务人员、经常接触血液人员、托幼机构工作人员、器官移植患者、经常接受输血或血液制品者、免疫功劳低下者、易发生外伤者、HBsAg阳性者家庭成员、男性同性恋或有多个性伴侣和静脉内注射毒品者等)。15.对HBV感染者的管理:在诊断出急性或慢性乙型肝炎时,应按规定向当地疾病预防控制中心报告,并对患者家庭成员易感者接种乙肝疫苗。对肝功能正常的HBV感染者,建议3~6月做1次肝功、病毒标志物、B超等相关检查。对慢性HBV携带者及HBsAg携带者,除不能捐献血液、组织器官及从事国家明文规定的职业或工种外,可照常工作和学习,但应定期进行医学随访。16.影像学检查如B超、CT能诊断肝炎吗:不能。急性肝炎B超没有特点,回声正常。慢性肝炎B超回声增强,且近80%可测出脾脏肿大,所以B超对于慢性肝炎有一定辅助诊断意义。CT和MRI只能发现肝内占位性病变。所以,影像学检查可有助于转氨酶和胆红素升高原因的鉴别诊断,而不能作为病毒性肝炎诊断依据。
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眼肌麻痹,门诊常见就诊病因,多先就诊于眼科,后就诊于神经内科。 中枢性及脑神经病变 :瞳孔改变,头部症状,MRI 检查,DSA 检查,可发现梗死,出血占位病因,甚至为动脉瘤性。MS,等多种脑干综合征。 神经肌肉接头疾病:疲劳试验,MG 是引起眼睑下垂、复视最主要的原因,还是应该进一步行新斯的明试验、腾喜龙试验,肌电图重复电刺激检查以排除; 眶内病变:眼球疼痛、视力改变,海绵窦综合征,痛性眼肌麻痹等疾病。 代谢性肌病①甲亢性眼肌病:无眼球突出,无甲状腺肿大,暂不支持,可行甲功检查;②线粒体脑肌病:慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)、KSS,需进一步行乳酸运动试验、心脏彩超等寻找支持证据;③糖尿病性眼肌麻痹也颇为多见。 遗传相关的肌病:眼肌型肌营养不良、眼咽型肌营养不良等需要进一步行检查排除。为进行性肌营养不良中比较罕见的类型,其中眼咽肌型肌营养不良(OPMD)为成年起病,与 14q11 相关的常染色体显性遗传性肌病,亦见散发病例。男女等同发病。起病年龄不一,一般以 30~40 岁起病多见,主要表现为缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹,常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽困难及构音障碍。少数病例吞咽困难为首发症状,先于眼部症状数月至数年出现;另有极少数病例还可出现广泛性肢体和躯干的肌肉萎缩和眼球运动障碍。血清酶异常者少见。肌电图提示肌源性损害,OPMD 的治疗主要是基因疗法,但目前在分子生物学方面尚未取得突破性进展,无特效药。
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