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贝一赛综合征（Berardinelli-Seip Syndrome），也被称为Lawrence-Seip综合征、Seip综合征、脂肪营养不良一巨人症综合征或先天性全身脂质营养不良。该疾病主要特征包括肝脾肿大和肢端肥大症，通常在4岁时出现。其病因可能与常染色体隐性遗传有关，并且有人认为它与下丘脑病变有关。病理检查显示皮下和骨髓脂肪缺失，心、肝、肾肿大。该综合征的眼部特征包括角膜点状浸润和角膜混浊。全身特征则涉及面容衰老、牙齿及颅骨发育过早、手大、脚大及巨大畸形等，部分患者还可能有智力障碍。皮肤粗糙、干燥及色素沉着，浅层静脉突出，尤以下肢表现明显，皮肤多毛。肝脾肿大、肝硬化甚至肝功能衰竭，不明原因的心脏肥大可能导致心力衰竭而死亡。实验室检查可能显示糖代谢异常，血糖和以甘油三脂升高为主的血脂及生长激素增高。X线检查可能显示骨发育过早，蜘蛛膜下腔充气造影、头颅CT扫描可能显示第三脑室及基底池扩大。在鉴别诊断中，贝一赛综合征需要与获得性全身性脂肪营养不良、脂肪营养不良性巨人症和部分性脂肪营养不良症等疾病区别。治疗方面，目前主要采用对症治疗。
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我从小就比同龄人高出一截，总被人称作“小巨人”。起初，我并未在意，甚至还以此为傲。可随着年龄的增长，我的身高不仅没有停止增长，反而越来越快，直到18岁那年，我已经达到了180cm。这个数字在我心中敲响了警钟：我是不是得了巨人症？我开始四处寻找答案，翻阅各种医学书籍，浏览无数的健康网站。终于，在一次偶然的搜索中，我发现了京东互联网医院。抱着试一试的心态，我点击了进入，开始了我的在线咨询之旅。“请问您有什么需要咨询的医学问题？”医生问道。我深吸一口气，缓缓地吐出：“我想知道，180cm算巨人症吗？”医生并没有直接回答我的问题，而是详细地解释了巨人症的症状和诊断方法。他的话让我心中一沉：我确实有面部增长变阔、眉及双颧隆突等症状。更令我担忧的是，他提到了一些严重的并发症，如心脏病和糖尿病。“去什么医院检查？”我问道，声音有些颤抖。医生建议我去当地的公立三甲医院做核磁共振和血液生长激素检查。他的话让我感到一丝安慰，但更多的是恐惧和不确定性。在接下来的几天里，我反复思考着医生的建议，内心的焦虑和恐惧不断加剧。终于，我鼓起勇气，决定去医院做检查。结果证实了我的担忧：我确实患有巨人症。从那一刻起，我的生活发生了翻天覆地的变化。我开始接受治疗，定期服药，进行各种检查。虽然过程艰辛，但我从未放弃。因为我知道，只有坚持下去，才能让我的生命重新焕发光彩。回想起那段经历，我深深地感激京东互联网医院的医生。如果不是他的专业指导和耐心解答，我可能还在迷茫中徘徊。现在，我已经学会了如何与巨人症共存，如何在生活中找到平衡和快乐。希望我的故事能给其他人带来一些启示和勇气。
我从小就比同龄人高出一截，家人和朋友都说我长得快，会成为一个高大帅气的男生。可当我12岁时，身高已经达到了183cm，远超同龄人。妈妈开始担心，带我去看医生，医生说我可能有巨人症。那天，我和妈妈来到医院，走廊里充满了消毒水的味道，空气中弥漫着紧张和焦虑。我们找到了医生的办公室，医生看起来很和蔼，问了我一些基本问题后，建议我去做相关激素水平的检查。我心中一紧，巨人症？这不是只在电影里看到的吗？检查结果出来后，医生告诉我，我的生长激素水平确实异常高，可能会导致一系列健康问题。我感到非常害怕和无助，仿佛世界都在我脚下崩塌。妈妈也很担心，问医生该怎么办。医生说需要进一步的检查和治疗，但他也安慰我们，巨人症并不是不治之症，只要及时治疗，还是有希望控制病情的。在接下来的日子里，我经历了各种各样的检查和治疗，包括药物治疗和手术。每次去医院都是一种折磨，尤其是当我看到其他孩子在操场上玩耍，而我却只能在病房里躺着时，心中充满了羡慕和嫉妒。但我也明白，为了自己的健康，我必须坚持下去。幸好，在京东互联网医院的帮助下，我得以更方便地进行远程咨询和治疗。医生们都非常专业和耐心，给我提供了很多有用的建议和支持。他们告诉我，巨人症并不是我的错，也不是我应该感到羞耻的。只要我积极面对，勇敢地接受治疗，我就有机会过上正常的生活。现在，我已经16岁了，虽然身高仍然很高，但我的病情已经得到了有效控制。我也学会了如何与巨人症共存，如何面对生活中的挑战和困难。回想起来，那段经历虽然很艰难，但也让我成长了很多。如果你也遇到了类似的情况，不要害怕，不要放弃。记住，你并不孤单，有很多人和资源可以帮助你。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！
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高身材的评估主要包括以下六个步骤：诊断标准：如果身材超过同种族、同年龄、同性别儿童平均身高2个标准差之上（或97百分位以上），则需要进一步评估。父母身高：如果父母身高都高，孩子身高也可能偏高。可以通过计算父母给孩子的“遗传靶身高”所在的曲线来判断。如果实际身高SDS减去靶身高SDS小于1.5，则可能是家族性高身材；如果父母不高，孩子身高却很高，则可能存在问题。生长速度：如果生长速度均一，则生长速度正常；如果非青春期生长速度加快，则可能意味着疾病状态，需要检查性激素轴、肾上腺激素轴、生长激素轴及甲状腺激素轴等。这种情况多见于真性或假性性早熟、巨人症（生长激素瘤）和先天性肾上腺皮质增多症等。第二性征：如果伴有生长速度增快，可能是生长激素轴异常或未治疗的甲亢；如果伴有性发育提前，骨龄超前，可能是性早熟，包括中枢性性早熟、周围性性早熟和雌激素食品或药物暴露等；如果伴有性发育落后，可能是低促性腺激素性发育低下和Klinefelter综合征等。外观与智力：如果双亲身材不高，需要测量指尖距、坐高、上部量及下部量比例，观察外貌特征（特殊面容），咖啡牛奶色斑，测量智力水平。根据身材比例和外貌特征，可以判断是否存在某些疾病或综合征。生长曲线：通过观察生长曲线，可以判断是否存在某些疾病或综合征。例如，体质性高身材或家族性高身材的生长曲线与正常儿曲线相平行，与父母给的遗传靶身高曲线相一致；巨人症的生长速度较正常儿快，且骨骺闭合延迟，最终超长；中枢性性早熟或外周性性早熟（如先天性肾上腺皮质增生症）的身高增长加速，骨骺提早闭合，最终达到遗传靶身高（实线曲线），或低于遗传靶身高（虚线曲线）；雌激素受体缺乏的青春期前曲线与正常儿平行，青春期后仍持续生长，甚至有30多岁仍能持续生长。
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生长素是否会促进骨龄增长一直是一个被广泛讨论的话题。然而，根据2007年全球主要儿童内分泌学会专家在墨西哥会议上达成的共识，正常剂量的生长素并不会导致骨龄的提前增长或性早熟。这种误解可能源于对生长素作用的片面理解。生长素主要用于治疗生长素缺乏的儿童。这些儿童的骨龄通常偏低，使用生长素后，随着生长素水平恢复正常，骨龄有向正常水平靠近的趋势。然而，这并不意味着生长素直接促进了骨龄的增长。同时，在青春期，骨龄自然会快速增长，这也可能被错误地归因于生长素的作用。事实上，科学研究表明，骨龄的增长主要与雌激素水平有关。例如，使用芳香化酶抑制剂可以阻止雄激素转化为雌激素，从而几乎完全停止骨龄的增长。然而，这种药物并不影响生长素的分泌或受体敏感性，进一步证明了生长素与骨龄增长之间的关系并不直接。此外，生长素常与促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）联合治疗真性性早熟。如果生长素确实能明显促进骨龄的增长，那么它就无法用于性早熟的治疗了。同样，巨人症患者（即生长素分泌增多症患者）通常不会出现早熟或骨龄提前闭合的现象，这也支持了生长素与骨龄增长之间的关系并非直接的观点。因此，生长素是否会促进骨龄增长的说法实际上是一种误解。正确理解生长素的作用对于避免不必要的担忧和错误的治疗选择至关重要。
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生长激素并非促进骨龄增长的因素。实际上，生长激素主要用于治疗生长激素缺乏的儿童，这类儿童的骨龄通常偏低。通过应用生长激素，使其生长激素水平恢复正常，原本落后的骨龄可能会逐渐接近正常水平，容易被误解为生长激素促进了骨龄的增长。另外，许多已经进入青春期的儿童在使用生长激素时，骨龄的快速增长也可能被错误地归因于生长激素的作用。在社会上，有些增高口服药物的宣传声称可以提高身高，但实际上它们的作用机制是通过加速骨龄的发育来实现，这种做法可能会对个体的终身身高产生负面影响。例如，巨人症患者的生长激素分泌量远高于正常人，如果生长激素真的能促进骨龄的增长，那么这些患者就不可能发展成巨人了。
人类生长激素（hgh）是由下丘脑合成并由垂体释放的一种肽类激素，对骨骼、内脏和全身组织细胞的生长有促进作用。hgh水平的异常可能引发巨人症和肢端肥大症等疾病，这些疾病通常由基因突变引起，导致生长激素受体蛋白表达增加，进而引起细胞过度增殖和分化。巨人症和肢端肥大症分别有不同的症状，如巨人症表现为身材高大、手脚粗大等，肢端肥大症则表现为面部粗糙、鼻子增大等。确诊hgh异常可以通过血液检测和骨龄检查，治疗方法包括手术切除垂体腺瘤和放射治疗。患者应保持良好的睡眠质量和饮食习惯，以支持正常的生长激素分泌。
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巨人症是一种罕见的内分泌紊乱疾病，主要由生长激素过度分泌引起。最常见的原因是垂体中生长激素瘤的存在，或者是下丘脑分泌的生长激素释放激素和释放因子增加所致。然而，部分患者可能出现异位生长激素瘤，即肿瘤不在颅内，而是在其他部位，这可能导致在垂体检查中未发现明显问题，但在其他部位出现肿瘤。为了鉴别巨人症，需要进行全身检查和生长激素水平的测定。全身检查可以帮助医生排除其他可能引起相似症状的疾病，而生长激素水平的测定则是诊断巨人症的关键指标。
近年来，关于巨人症的报道屡见不鲜，其中最引人注目的莫过于巴西14岁少女艾利萨尼·席尔瓦的身高。据报道，她身高已达到2.06米，甚至超过了许多成年人。那么，巨人症究竟是一种怎样的疾病？它对人体有哪些危害？我们又该如何预防和治疗呢？巨人症，也称为肢端肥大症，是一种由生长激素分泌过多导致的内分泌疾病。生长激素是由垂体腺分泌的一种激素，它对人体的生长发育起着至关重要的作用。当生长激素分泌过多时，就会导致身体各部位过度生长，从而形成巨人症。巨人症的主要症状包括身高异常增长、手脚肥大、面部骨骼畸形、内脏器官增大等。对于患者来说，巨人症不仅会影响外观，还会引发多种并发症，如心血管疾病、糖尿病、关节疾病等，严重威胁患者的生命健康。目前，治疗巨人症的方法主要有以下几种：药物治疗：通过抑制生长激素的分泌，达到控制身高增长的目的。手术治疗：切除垂体腺或破坏垂体腺的分泌功能，减少生长激素的分泌。放射治疗：通过放射线照射垂体腺，抑制生长激素的分泌。除了药物治疗和手术治疗外，患者还应加强日常保养，如合理饮食、适当运动、保持良好的心态等，以改善生活质量。对于巨人症患者的家庭来说，他们面临着巨大的经济和心理压力。一方面，治疗费用高昂，让许多家庭望而却步；另一方面，患者的外观和身体缺陷，让他们在成长过程中遭受歧视和排斥。因此，社会各界应关注巨人症患者，为他们提供更多的关爱和支持。
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垂体腺瘤是一种来源于垂体本身的肿瘤，绝大部分为良性肿瘤，但也有一小部分呈现侵袭性生长或恶性。这些肿瘤可以分为两大类：一类具有分泌激素的功能，另一类则不分泌激素。分泌激素的垂体腺瘤可以产生多种人体所需的激素。例如，泌乳素瘤会导致女性月经不规律、闭经、无法怀孕和非哺乳期的异常乳汁分泌；而老年女性患者可能出现骨质疏松，男性患者则可能出现性欲减退和性功能障碍。巨人症/肢端肥大症（GH腺瘤）发生在青少年时期，表现为身高超出常人；在成人阶段，过多生长激素会引起面容改变、手足粗大、过度出汗、关节痛、睡眠呼吸暂停综合症、高血压、糖尿病、结肠息肉和牙齿缝隙变宽等健康问题。促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌型垂体瘤（库欣病）主要表现为向心性、满月脸、痤疮、多毛和紫纹，皮质醇过度生产还可能导致体重增加、肌肉损失、肌肉无力、抑郁、记忆困难、睡眠障碍、易怒、高血压、糖尿病、骨量减少和骨折风险增加等问题。促甲状腺素瘤（TSH瘤）较罕见，过度的TSH刺激甲状腺产生过多的甲状腺激素，导致甲状腺机能亢进，表现为高代谢症状如怕热、多汗、心悸、入睡困难、排便频繁和体重下降。FSH、LH型垂体瘤相当少见，临床主要表现为女性不育和男性性功能低减、不育等问题。另一类垂体腺瘤不分泌激素，称为“垂体无功能腺瘤”，它们只会增大体积，不产生任何对人体有作用的激素。然而，这些肿瘤的增大可能会压迫正常的垂体组织，引起功能障碍，造成正常分泌激素减少，导致乏力、精神萎靡、抵抗力下降和内分泌紊乱等症状。目前，垂体瘤的治疗主要包括手术治疗、药物治疗和放射治疗三种。手术治疗是主流方法，通过经鼻-蝶窦切除垂体瘤，具有创伤小、恢复快的优势。随着神经内镜的广泛应用，这一入路的视野更清晰，全切率更高。
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