新疆维吾尔自治区生殖健康医院
哈尔滨市第五医院
西安高新医院
太原市第八人民医院
镇平县柳泉铺乡卫生院
中国医科大学附属盛京医院
华中科技大学同济医学院附属同济医院
京东互联网医院药师团队
科普文章
那天，我坐在电脑前，心情有些沉重。备孕已经两年了，可还是没有任何动静。我鼓起勇气，点击了那个熟悉的互联网医院平台，寻求一位中医男科医生的咨询。医生助理热情地提醒我，他们会协助医生了解我的病情，以便更快给出诊疗建议。我上传了之前的检查报告，医生很快就回复了。他详细询问了我的备孕情况、检查结果，并耐心地解答了我的一系列疑问。医生告诉我，除了生殖方面的检查，还需要关注性激素水平，并建议我进行染色体核型检测和Y染色体微缺失检查。我按照医生的指导，进行了这些检查。几天后，医生再次联系我，详细分析了我的检查结果，并给出了专业的诊疗建议。他告诉我，虽然目前没有发现明显的问题，但为了确保备孕成功，仍需进行一些调养和检查。在咨询过程中，医生始终保持着耐心和细致，让我感受到了温暖和关怀。他不仅关注我的病情，还关心我的心理状态，让我对备孕之路充满了信心。虽然备孕之路仍然充满挑战，但有了医生的陪伴，我相信自己一定能够迎来好消息。
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染色体异常症状与诊断 一、染色体异常的症状 染色体异常是一类常见的遗传性疾病，其症状因不同的染色体异常类型而异。以下列举了常见的几种染色体异常及其典型症状： 1. 21-三体综合征（唐氏综合征） 21-三体综合征是最常见的染色体异常之一，其症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。患儿身材矮小，面部特征明显，如眼距宽、鼻梁低平、舌体肥大等。此外，还可能出现癫痫发作、心脏病、消化系统疾病等并发症。 2. 18-三体综合征 18-三体综合征症状比21-三体综合征更为严重，患儿常伴有严重智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、先天性心脏病等。部分患儿可能出现听力障碍、视力障碍、肾脏疾病等并发症。 3. 13-三体综合征（帕陶综合征） 13-三体综合征症状严重，患儿出生时即出现严重畸形，如面部畸形、手指畸形、智力低下等。部分患儿还可能出现先天性心脏病、消化系统疾病等并发症。 4. X染色体异常 常见的X染色体异常包括脆性X综合征、克氏综合征等。这些疾病会导致男性或女性出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。 二、染色体异常的诊断 染色体异常的诊断主要依靠染色体核型分析，通过观察染色体的数量、形态和结构来判断是否存在染色体异常。此外，还需要结合临床症状、家族史等信息进行综合判断。 三、染色体异常的治疗 染色体异常目前尚无根治方法，主要的治疗目标是改善症状、提高生活质量。治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复训练等。针对不同的疾病类型和个体差异，治疗方案也会有所不同。 四、预防与遗传咨询 染色体异常的预防主要依靠遗传咨询，建议有家族史或高风险人群进行产前筛查，以早期发现染色体异常，并采取相应的预防措施。
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我有一个y染色体检查报告，可以帮我看一下吗？看结果没什么问题，我看网上说还有一个AZFd，我这上边没有，然后标题是个y染色体微缺失，所以有点慌。不放心了可以再去三甲医院检查一下。我还想问一下，上边没有AZFd是没有检查这一项，还是现在正常检查不需要这个。不需要检查这个。你这个检查报告没什么问题，主要看AZFa-c。
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染色体病是一种由染色体数目、形态或结构异常引起的遗传性疾病，它影响着人类的生长发育和智力水平。染色体病主要分为两大类：常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由1-22号常染色体异常引起的疾病，例如唐氏综合征、爱德华综合征和帕陶综合征等。性染色体病是指由性染色体异常引起的疾病，例如特纳综合征、克氏综合征和超X综合征等。染色体病的诊断通常通过染色体组型检查进行，即观察染色体的形态和数目。目前，染色体病尚无有效的治疗方法，但可以通过产前诊断、遗传咨询等手段进行预防。为了降低染色体病的风险，建议以下措施：1. 高龄孕妇进行产前诊断；2. 有染色体病家族史的人群进行遗传咨询；3. 避免接触有害物质；4. 注意饮食营养；5. 积极锻炼身体。
body { font-family: Arial, sans-serif; line-height: 1.6; } .conversation { background-color: #f4f4f4; padding: 10px; border-radius: 5px; margin-bottom: 10px; } .doctor { color: #333; } .patient { color: #555; } 提醒事项：1、医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为；2、为6岁以下儿童开具处方时，请确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴；3、根据相关规定，互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方 服务已开始 请详细描述您的问题，您共有5次提问机会 请问您有什么需要咨询的医学问题？ 是准备再次备孕了吗？ 顾医生，您好我去年怀孕中期做无创DNA提示18三体综合征后做了羊水穿刺最后还是18三体高风险引产那我再怀孕需要做那一些检查 建议做双方染色体检查及一般的优生优育检查 以前生过孩子没有？ 优生优育的体检我已经检查的各项都正常，就是在想要不要去做染色体检查，因为我们这边医生都没有明确的说需要做，也没有说不做这个检查，所以我就想咨询一下您 要做 生过一胎男孩，正常的 哦，建议还是要去做 夫妻双方都要做这个染色体检查 是的 我离过婚，我现在的老公跟我年龄相差10岁这个有没有关系？ 另外想问一下，除了做染色体检查还需要做那些检查 年龄大了也有可能的，精子活力差，异性精子多，建议男的查精子常规 问诊已结束 医生的回复仅为建议；如您对该医生的服务满意，可在问诊记录中发起复诊；如需诊疗，请前往医院就诊 服务已结束，后续如您有任何病情变化或不适，请及时上线咨询或线下医院就诊。
您好，我是***，一名来自京东健康医疗网上医生。一天，我收到了一位患者的咨询，她告诉我她的无创结果是性染色体偏少，其他都正常。患者有些担忧，向我询问这是怎么回事。我耐心地回答她，多重原因可能会影响性染色体结果，包括基因遗传、外界因素、辐射等。同时，也有可能化验出现了正常误差。患者又问，这种情况的误差可能性有多大，我建议她可以咨询做化验的公司，因为她提到唐筛是低风险的。患者接着问我，如果生下来，孩子会有什么风险。我告诉她，需要进一步确诊。她问这种情况多吗，我回答说没有做过具体统计。最后，患者询问有没有什么解决的方式，我建议她可以进一步确诊。在这次咨询过程中，我深刻体会到了医生的责任和重要性。我不仅需要具备丰富的医疗知识，还需要有良好的沟通能力，能够倾听患者的担忧，并给予他们支持和建议。我相信，在互联网医院这个平台上，我们能够为更多的患者提供便捷、高效的医疗服务。
2024年9月5日，14点整，郑州市的一家医院内，一个年轻的夫妇焦急地等待着医生的诊断结果。他们已经尝试了多种方法来解决生育问题，但都未能成功。今天，他们带着一份精索静脉曲张和染色体变异的检查报告来到这里，希望能找到解决办法。医生是一位经验丰富的泌尿外科副主任医师，男科研究所副所长。经过详细阅读检查报告和与患者的交流，医生得出结论：精索静脉曲张和染色体变异都可能影响生育。医生建议患者继续服用生精胶囊和生长激素，并定期复查精液质量。在随后的几个月里，夫妇遵循医生的建议，并且在网上找到了许多关于精索静脉曲张和染色体变异的信息。他们也开始关注自己的生活习惯，调整饮食和锻炼方式，希望能提高生育成功率。经过一段时间的努力，他们的精液质量有了明显的改善。这个故事告诉我们，面对生育问题，不能只依赖于药物和治疗手段，还需要从生活方式入手，积极调整。同时，通过互联网医院或者线上问诊平台，我们可以更方便地获取专业的医疗建议和信息，帮助我们更好地管理自己的健康。
我在互联网医院进行了线上问诊，咨询了孩子的健康问题。医生非常耐心地听取了我的描述，详细了解了孩子的病情。在问诊过程中，医生提醒了我需要完整查看患者病例后开始诊疗行为，并为6岁以下儿童开具处方时需要确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴的事项。医生还提醒我，根据相关规定，互联网医院不得开具特殊管理药品的处方。在问诊中，我向医生描述了孩子的发育迟缓情况，医生询问了孩子的具体情况，并关注了17号染色体断臂有部分缺失、气管软化、脑积水等问题。医生表示，染色体的问题基本没有特别有效的办法，需要夫妇双方或家族中进行筛查，确保孩子的基因问题是孩子本身的问题，而不是父母基因结合造成的。对于康复，医生建议将来要二胎的话需要排除夫妇的问题，康复只能让孩子的各项功能不至于太迟缓。整个问诊过程非常顺利，医生的回复也让我感到很满意。我深深感受到了医生的专业素养和耐心细致的品质，对专业知识的熟练掌握和良好的沟通能力让我对互联网医院的线上问诊有了更深的信任。
染色体作为遗传物质，对胎儿的生长发育起着至关重要的作用。很多准妈妈在怀孕期间，会对染色体异常产生担忧。特别是当检查结果显示染色体倒位时，更是让人焦虑不安。那么，染色体倒位是否会影响怀孕？又会带来哪些后果呢？ 首先，我们需要了解什么是染色体倒位。染色体倒位是一种染色体结构异常，指的是染色体上的一个片段发生180度旋转。这种情况在自然界中并不罕见，据统计，大约每1000个人中就有1个染色体倒位者。 那么，染色体倒位是否会影响怀孕呢？答案是：大部分情况下，染色体倒位并不会对怀孕造成影响。这是因为，大多数染色体倒位并不会导致基因功能的改变，也就不会引起胎儿发育异常。 然而，也有少数情况下，染色体倒位可能会导致胎儿畸形或智力发育迟缓。这种情况的发生概率相对较低，大约在1%左右。因此，对于染色体倒位的孕妇来说，定期进行产检尤为重要。 除了产检，孕妇还可以采取以下措施来降低胎儿畸形的风险： 保持良好的生活习惯，如戒烟限酒、合理饮食、适当运动等。 避免接触有害物质，如放射性物质、农药等。 保持良好的心态，避免过度焦虑和紧张。 在医生指导下，适时进行基因检测。 如果孕妇在产检过程中发现染色体倒位，应该及时咨询医生，根据医生的建议进行相应的检查和治疗。在医生的专业指导下，大部分染色体倒位的孕妇都能顺利分娩健康宝宝。 总之，染色体倒位虽然是一种染色体结构异常，但大部分情况下并不会对怀孕造成影响。孕妇们不必过于担忧，保持良好的生活习惯和心态，定期进行产检，就能有效降低胎儿畸形的风险。
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在现代社会，孩子染色体异常的问题越来越受到家长们的关注。染色体异常可能对孩子的健康和发育造成严重影响，因此了解其可能的原因至关重要。首先，孩子染色体异常可能与外界环境因素有关。长期暴露于辐射环境中，如电磁辐射、核辐射等，可能对染色体造成损害，导致异常。此外，接触或使用某些化学物质，如农药、重金属等，也可能增加染色体异常的风险。其次，自身免疫性疾病也可能导致染色体异常。自身免疫性疾病是指机体免疫系统攻击自身正常组织，如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等。这些疾病可能导致染色体结构或数量的改变。家族遗传也是孩子染色体异常的一个重要原因。一些遗传性疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等，都与染色体异常有关。如果家族中有人患有此类疾病，那么后代患病的风险也会增加。此外，随着年龄的增长，女性卵子的质量会下降，这可能导致卵子中染色体数目异常，进而增加孩子染色体异常的风险。针对孩子染色体异常的预防，建议家长们在日常生活中注意以下几点：1. 减少辐射暴露，避免长时间接触电磁辐射和核辐射。2. 避免接触有害化学物质，如农药、重金属等。3. 保持良好的生活习惯，如合理饮食、适量运动、保证充足睡眠等，以提高身体免疫力。4. 如果家族中有染色体异常的病史，建议在生育前咨询医生，进行遗传咨询。5. 孕期定期进行产检，及时发现并处理染色体异常问题。
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